可以的。

面肩肱型肌營養不良症（Facioscapulohumeral muscular dystrophy，FSHD) 是一種常染色體顯性遺傳病，主要影響面部，肩和上肢骨骼肌，表現為肌無力和肌萎縮。發病率約為2萬分之一，一般在20歲以前發病，男女均可受累。和杜氏肌營養不良症不一樣，呼吸肌未受累及，所以患者壽命不受到影響，和正常人差不多。

FSHD的遺傳發生機制已經搞清。位於4號染色體上的大衛星序列D4Z4變短可以導致FSHD（見下圖）。但定位於18號染色體上的SMCHD1基因突變也可導致FSHD。研究表明，95%的FSHD是由D4Z4變短引發的，剩下的5%是由SMCHD1突變導致的。

醫生可以根據臨床表現（症狀和體徵）對FSHD進行初步診斷，但確診需要依靠遺傳學檢測即基因分析。

檢測過程：取靜脈血少許，分離DNA，PCR擴增，DNA測序，DNA探針雜交分析，DNA甲基化分析和結果分析。

FSHD1型佔病人的絕大多數，基因檢測較為常用。 FSHD2的遺傳檢測應用較少。這些檢測在大多數情況下是高度可靠的。醫生會採集患者血液樣本，並將其送往檢測實驗室。實驗室從細胞中提取用於測試的DNA。

FSHD1基因檢測會發現4號染色體上D4Z4重複單元的減少，此外該段DNA附近的一些變化也影響發病。綜合考慮這些因素，FSHD1基因檢測較為複雜繁瑣，但目前的檢測可以很準確的發現變異，確診疾病。。

對FSHD1基因檢測陰性的個體可進一步檢測FSHD2型基因缺陷。 FSHD2型檢測染色體18上的SMCHD1基因的突變，這一基因影響4號染色體上4qA等位基因以及4號染色體上D4Z4區域的甲基化程度。可透過DNA測序方式檢測FSHD2型基因缺陷。

感謝戴毅醫生（北京協和醫院）的專業指導。

FSHD1型佔病人的絕大多數，基因檢測較為常用。 FSHD2的遺傳檢測應用較少。這些檢測在大多數情況下是高度可靠的。醫生會採集患者血液樣本