我公司以前就是做基因檢測的，我個人認為葉酸基因檢測完全沒有必要做。

葉酸基因檢測價格300元~500元不等，著實不便宜啊，下面就簡單分享一下葉酸基因檢測的相關內容。

葉酸在胎兒發育過程中起到了很重要的作用，特別是在神經發育上，所以孕期補葉酸對現在的孕婦來講已經是常識啦，我結婚體檢的時候，民政局就給發了兩盒葉酸片，國家層面上也很重視，可見其重要性。

現在市面上的葉酸基因檢測一般檢測的是2個基因，3個位點。這兩個基因分別表達的是葉酸的代謝能力和葉酸的吸收能力，葉酸基因檢測的結果會提示孕婦服用葉酸片的數量。

為什麼沒有必要去做葉酸基因檢測呢？

1、葉酸不僅來自於葉酸片，我們日常生活中吃的水果和新鮮蔬菜中都含有大量的葉酸，基因檢測結果推薦的服用量沒有包括食物中攝入的葉酸，所以是不準確的。

2、當檢測出孕婦的葉酸代謝能力和吸收能力弱時，僅僅是增加葉酸的服用量就可以嗎？比如糖尿病患者少吃糖，血糖就能控制好了嗎？所以原理上有點講不通。

綜上所述：葉酸基因檢測這個專案意義不大，孕前三個月到孕後三個月每天一片葉酸，注意多吃點水果和新鮮蔬菜就可以啦！

最後所有的孕婦好孕！！！

葉酸基因檢測是有必要。

葉酸基因檢測是透過基因檢測技術手段，對人體MTHFR基因及MTRR基因做檢測，可以及早發現不同個體對葉酸的吸收利用水平，實現個性化增補葉酸，以降低新生兒出生缺陷風險。還能及早知道自己體內對葉酸的吸收和排洩能力是什麼狀況，能很大程度上預防貧血的發生(缺葉酸會導致貧血，但不是造成貧血唯一原因)，在醫生的指導下按規定療程服用葉酸，讓體內的葉酸儘快恢復到正常水平。

葉酸基因檢測是對MTHFR基因、MTRR基因及其相關位點的檢測，可以直接發現被檢測者葉酸代謝方面的遺傳缺陷(即葉酸的利用能力)，從而根據風險高低(相關代謝酶的活性程度)建議更準確的補充劑量。參與葉酸代謝最重要的兩個基因是亞甲基四氫葉酸還原酶基因(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶還原酶基因(MTRR)。簡單來說，葉酸基因檢測是檢測受檢人對葉酸的吸收能力跟排洩能力，如果吸收和排洩不好的話，就會導致葉酸含量降低造成胎兒發生神經管性畸形。

要知道什麼是葉酸基因檢測，首先要知道什麼是基因。1 什麼是基因？基因（遺傳因子）是具有遺傳效應的DNA片段。基因支援著生命的基本構造和效能。儲存著生命的種族、血型、孕育、生長、凋亡過程的全部資訊。......太複雜了，還沒看完就想吐了。我先拿隻手來說話。你的手是由什麼組成的呢。我們看到有面板，有指甲，有肉，有骨頭，有血管，等等。那麼進一步來說，面板、指甲、肉和骨頭是什麼構成的？是由不同的細胞、蛋白等等構成的。看到這裡不懂了吧。沒關係，想想這樣一個問題，你的面板是從哪裡來的？就是我們身體內的基因，基因就是個機器人CEO，早已經設定好了程式。能指揮下面的人進行生產，生產不同的部件，從小部件組成大部件，大部件組裝起來就是人體啦。所以，他決定了你的一切。你父母把他留給了你，這就叫遺傳。不知道這樣說你大概能懂了沒？2 葉酸代謝基因檢測就是在人體內對葉酸代謝負責的基因。它是整個基因的一段，就像是機器大部件的一部分。這個大部件中如果有一個關鍵螺絲用錯了，那機器就會不合適，運轉起來不是費油就是不走。你的葉酸基因也是一樣的，如果裡面有一個位點是突變了的，那麼你對葉酸的代謝就會發生障礙。你需要補充更多的葉酸來保證身體的正常執行，就像你得加更多的油來讓機器保持運動一樣。

3 為什麼要進行葉酸代謝檢測因為每個人的基因不一樣，所以才造就了不一樣的你，要不然每個人都長成一樣的了。每個人的基因不一樣，你不知道自己那段的那個“螺絲”是不是用錯了，所以需要檢測一下。該加油的加油，不需要加油的就正常運轉。此外，葉酸基因檢測也能預測其他一些疾病的發生風險，可以做好疾病的預防。

4 再次申明一點，基因是從父母那裡傳下來的，一般不會發生變化的，所以一次檢測就足夠了。

說了這麼多，不知道你懂了沒有。

一、葉酸的生理功能

葉酸是一種水溶性B族維生素，它不僅對機體正常代謝起到重要作用，是機體細胞生長和繁殖所必需的物質。

葉酸在體內以四氫葉酸的形式起作用，在製造核酸DNA和脫氧核糖核酸RNA上扮演重要的角色。葉酸幫助蛋白質的代謝，與維生素B12共同促進紅細胞的生成和成熟，人體缺少葉酸可導致紅血球的異常，未成熟細胞的增加，即巨幼紅細胞性貧血。

葉酸是胎兒生長髮育不可缺少的營養素，孕婦缺乏葉酸有可能導致流產、胎兒畸形（無腦、脊柱裂、唇顎裂）和先天性出生缺陷（唐氏綜合徵、先天性心臟病等）。男性體內缺乏葉酸，會導致精子質量降低，精液中精子攜帶的染色體數量異常，引起新生兒出生缺陷。

二、為什麼會發生葉酸缺乏？

葉酸缺乏是導致新生兒出生缺陷的主要原因。導致機體缺乏葉酸有兩個方面的原因：一是葉酸攝入量不足（食物），二是葉酸相對不足（代謝障礙）。

葉酸相對不足是主要跟兩個基因有關：5,10-亞甲基四氫葉酸還原酶（MTHFR）和蛋氨酸合成酶還原酶（MTRR）是參與葉酸代謝的最重要的兩個酶，當編碼這兩個酶的基因發生突變時，會引起葉酸代謝異常，阻抑同型半胱氨酸轉化為甲硫氨酸，導致低葉酸血癥和高同型半胱氨酸血癥，從而增加新生兒出生缺陷風險或自發性流產等風險。

葉酸在腸道吸收後在向周邊組織轉運的過程中，在二氫葉酸還原酶還原的作用下轉變為具有生理活性的四氫葉酸，四氫葉酸隨後被轉化為5,10-亞甲基四氫葉酸，5,10-亞甲基四氫葉酸在亞甲基四氫葉酸還原酶（MTHFR）的催化作用下形成5-甲基四氫葉酸，5-甲基四氫葉酸提供一個甲基給同型半胱氨酸使之重新轉化成為蛋氨酸，而自身又從其他地方接受一個甲基再轉換為四氫葉酸，葉酸得到了再生。

在蛋氨酸（又名甲硫氨酸）迴圈中產生S腺苷蛋氨酸，它是體內重要的甲基供體，接著S腺苷蛋氨酸會轉變為同型半胱氨酸，同型半胱氨酸一部分向半胱氨酸轉變，另一部分由蛋氨酸合成酶還原酶（MTRR）催化甲基鈷胺（維生素B12）再生, 然後在蛋氨酸合成酶的的幫助下使同型半胱氨酸重新變成蛋氨酸，蛋氨酸也得到再生，這就是蛋氨酸迴圈。

三、葉酸利用能力檢測的基因及位點

MTHFR C677T位點的基因突變，會導致MTHFR 酶活性的降低，使同型半胱氨酸在體內蓄積，引起高同型半胱氨酸血癥，是心腦血管疾病和出生缺陷的一個重要危險因素。MTRR A66G位點的基因突變容易造成胚胎停育，且該位點的突變與胎兒發生神經管缺陷有明顯的相關性[1][2]。MTHFR A1298C位點的基因突變與男性不育存在顯著相關性[3]。

透過基因檢測技術手段，對人體MTHFR基因及MTRR基因做檢測，可以及早發現不同個體對葉酸的吸收利用水平，從而篩查出容易引起葉酸缺乏的高危人群，實現個性化增補葉酸（因人而異地確切給出葉酸補充計劃和補充量），從而增強葉酸補充依從性，同時加強產前檢查，以降低新生兒出生缺陷風險。

中國疾病預防控制中心婦幼保健中心組織的孕期葉酸利用能力檢測所提供的增補參考量：

提示：

以上補充劑量指合成葉酸補充劑或強化劑的攝入量，不包括食物，合成葉酸製劑的最高可耐受攝入量UL設定為1000微克/天，因此800微克/天的葉酸製劑是安全的。

男性葉酸增補方法及注意事項：

（1）計劃懷孕前6個月遠離菸酒，膳食營養平衡，注意適當補鋅、維生素B12等。

（2）注意生活規律，確保每日有效睡眠7~8小時，適度增加體育鍛煉。

新婚夫婦準備懷孕前，至少應該做一項“孕期葉酸需求（女性）”及“高同型半胱氨酸血癥（男性）”的基因檢測，這樣更有利於優孕。

參考文獻：

1. 中國藥房2017 年第17 期《葉酸代謝相關基因多型性與其個體化補充的研究進展》

2. 中華男科學2016年第2期《MTHFR基因多型性與不孕不育關係的研究進展》

3. 安徽醫藥, 2004 , 8 (2) :132-134《蛋氨酸合成酶還原酶研究新進展》

葉酸在胎兒神經管發育期間非常重要。所以國家出錢給孕婦補充葉酸。

帶來的新問題是，每個人代謝葉酸的能力有區別，籠統給一個劑量，未必適合每個人。葉酸代謝基因檢測在這個背景下應市。

有條件的人士可以做。但如果感到有經濟壓力，推薦的標準劑量，對大部分人都是合適的，沒有證據有嚴重的副作用，所以即使不測葉酸代謝基因，問題也不大。