唐氏綜合症是一種常見的先天性染色體異常疾病，也叫21三體綜合症。正常人的染色體都是22對常染色體加1對性染色體，唐氏患者的卻是第21對染色體多了一條，也就是染色體三體。第21對染色體較小，所攜帶的遺傳資訊不很明顯，相比其它染色體三體的胚胎，21三體更容易存活。目前基本上在每700多個新生兒中就有一個唐氏患兒，最大的發病因素就與孕婦年齡偏大有關係。

孕婦上了四十歲，幾乎100個孕婦中就有一個有可能孕育唐氏患兒，到實際的情況卻是有70%的唐氏患兒是由三十五歲以下的孕媽媽生出來的。因此，孕檢中的唐篩檢查，不管是多大年齡的孕婦，還是應該儘量去做。

唐氏患者都有輕度到中度的智力障礙，大部分患者有身體發育遲緩，其中還有小部分患者會有先天性心臟病，唐氏患者的壽命都比較短，能夠達到五十歲的是極少數。唐氏患者被稱為“先天愚型”，但是並不準確，還是有一部分患者可以學習接受一些知識和技能的。唐氏患者有著明顯的面部特徵，都是頭小、圓且脖子粗短，眼距寬，鼻樑扁平，眼瞼窄小，嘴時常閉不攏呈半開狀，甚至有一部分舌頭還外伸，身材矮小等。

正是因為唐氏患者都有差不多相同的面部特徵，給人的感覺就是唐氏綜合症患者都長得一個樣。實際上唐氏綜合症患者不僅面部特徵大致一樣，就是身體發育遲緩的不健全的體徵也差不多相同，比如頭圍小於正常，骨齡落後於同齡人，出牙晚甚至牙齒錯位嚴重，腦門閉合晚，四肢短，關節彎曲，手指腳趾粗短或手腳掌有畸形，頭髮細軟稀少等。

唐氏綜合症有60％有可能在胚胎髮育期間就被自然淘汰，使得孕婦在孕早期就發生自然流產。而存活下來的患兒，幾乎都存在智力障礙，或者伴有其它問題，去消化道畸形、先天性心臟病、生活不能自理、壽命短及白血病等。唐氏患者的發病機理主要就是染色體異常，也就是第21對染色體多一天，成為染色體三體。多出來的這一條染色體造成的身體出現問題後的各種反應都差不多是相同的，表現在外貌上，就形成唐氏綜合症患者長得都一張的面部特徵了。

在回答這個問題前，讓我們來了解以下唐氏兒綜合徵的定義：

唐氏綜合徵即21-三體綜合徵，又稱先天愚型或Down綜合徵，是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導致的疾病。60%患兒在胎內早期即流產，存活者有明顯的智慧落後、特殊面容、生長髮育障礙和多發畸形。

唐氏綜合症的患者特殊面容是怎麼樣的？

眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側上斜，有內眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小於正常，頭前、後徑短，枕部平呈扁頭。頸短、面板寬鬆。講了這麼多估計你也很難想象，還是上一張圖來的簡單明瞭。

為什麼唐氏綜合症的長相都那麼像？

都是因為那一條多出來的21號染色體在做怪，唐氏綜合症的特殊長相就是多了一條21號染色體造成的，大部分情況下，這條多出來的21號染色體來自母親，少部分來自父親，甚至有些事移位導致的。其中講一點，就是女性高齡是一個直接相關因素。

總結，為什麼唐氏兒長相那麼像，主要的原因在於那多出來的一條21號染色體。祝好孕。

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