結締組織病，以疏鬆結締組織粘液樣水腫及纖維蛋白樣變性為病理基礎的一組疾病。最早認為主要是膠原纖維發生纖維蛋白樣變性所致，故稱為瀰漫性膠原病或膠原血管病，以後認為主要病變不僅限於膠原纖維，而改稱為結締組織病。病因不十分清楚，一般認為與遺傳、免疫及病毒感染等有一定關係，是多因性疾病。隨著免疫學的進展，發現多數結締組織病均伴有免疫學的異常，如抑制性T細胞功能低下、體液免疫功能亢進，有些結締組織病有自身抗體存在，故也將這組病歸入免疫性疾病或自身免疫性疾病。什麼是結締組織疾病呢？可能很多人對這個概念都不是十分的瞭解，在臨床上結締組織病是泛指結締組織受累的疾病。結締組織構成了身體幾乎各個組織、器官、系統，可以說無處不在，許多疾病進入多功能衰竭時，都會影響到結締組織，因此，籠統稱結締組織病不合適。遺傳性結締組織疾病也稱Ehlers-Danlos綜合徵。遺傳多樣化，但一般是以常染色體顯性遺傳，其中有9型的基本病理是不同的基因突變影響結構或不同膠原的組合。在常見的常染色體顯性遺傳型別中，還沒有證實有特異的生化學或組織學變化，但認為有膠原纖維的聯結缺陷。症狀和體徵的變化很大，取決於突變基因的特異性和核型的表現。面板可以被捏起數釐米，但放開後恢復正常。寬大的紙樣瘢痕常覆蓋在骨的突起部分，尤其是肘，膝和脛骨處。關節活動過度的程度不同，但都相當明顯。只有在少部分患者中有麻煩的出血傾向。在瘢痕頂部和受壓部位常形成肉贅疣(軟疣狀假瘤)。皮下的鈣化結節可以捫出或經放射診斷。輕微的創口可引起較大的開裂性傷口，但出血少;由於縫合時易於撕裂脆弱的組織，傷口癒合困難。因深部組織變脆引起外科併發症。常常發生滑液滲出，扭傷，脫臼。25%的患者出現脊柱後側凸，20%有胸部畸形，5%有馬蹄內翻足，1%有先天性髖脫位。90%的成人患者有平足症。常見有胃腸道疝和憩室。很少發生胃腸道的自發性出血和部分穿孔，同樣主動脈動脈瘤的破裂和大動脈的自發性破裂也少見。少數有髓狀海綿腎。受累母親的組織伸展性大可引起早產。如果胎兒受到侵犯，可能發生胎膜變脆和隨後的羊膜早破。母親組織脆弱可使外陰切開術和剖腹產術複雜化，可能發生產前，產時，產後的出血。成人常有近視。在眼-脊柱側突型中描述有虹膜脆化和眼球破裂。
結締組織病，以疏鬆結締組織粘液樣水腫及纖維蛋白樣變性為病理基礎的一組疾病。最早認為主要是膠原纖維發生纖維蛋白樣變性所致，故稱為瀰漫性膠原病或膠原血管病，以後認為主要病變不僅限於膠原纖維，而改稱為結締組織病。病因不十分清楚，一般認為與遺傳、免疫及病毒感染等有一定關係，是多因性疾病。隨著免疫學的進展，發現多數結締組織病均伴有免疫學的異常，如抑制性T細胞功能低下、體液免疫功能亢進，有些結締組織病有自身抗體存在，故也將這組病歸入免疫性疾病或自身免疫性疾病。什麼是結締組織疾病呢？可能很多人對這個概念都不是十分的瞭解，在臨床上結締組織病是泛指結締組織受累的疾病。結締組織構成了身體幾乎各個組織、器官、系統，可以說無處不在，許多疾病進入多功能衰竭時，都會影響到結締組織，因此，籠統稱結締組織病不合適。遺傳性結締組織疾病也稱Ehlers-Danlos綜合徵。遺傳多樣化，但一般是以常染色體顯性遺傳，其中有9型的基本病理是不同的基因突變影響結構或不同膠原的組合。在常見的常染色體顯性遺傳型別中，還沒有證實有特異的生化學或組織學變化，但認為有膠原纖維的聯結缺陷。症狀和體徵的變化很大，取決於突變基因的特異性和核型的表現。面板可以被捏起數釐米，但放開後恢復正常。寬大的紙樣瘢痕常覆蓋在骨的突起部分，尤其是肘，膝和脛骨處。關節活動過度的程度不同，但都相當明顯。只有在少部分患者中有麻煩的出血傾向。在瘢痕頂部和受壓部位常形成肉贅疣(軟疣狀假瘤)。皮下的鈣化結節可以捫出或經放射診斷。輕微的創口可引起較大的開裂性傷口，但出血少;由於縫合時易於撕裂脆弱的組織，傷口癒合困難。因深部組織變脆引起外科併發症。常常發生滑液滲出，扭傷，脫臼。25%的患者出現脊柱後側凸，20%有胸部畸形，5%有馬蹄內翻足，1%有先天性髖脫位。90%的成人患者有平足症。常見有胃腸道疝和憩室。很少發生胃腸道的自發性出血和部分穿孔，同樣主動脈動脈瘤的破裂和大動脈的自發性破裂也少見。少數有髓狀海綿腎。受累母親的組織伸展性大可引起早產。如果胎兒受到侵犯，可能發生胎膜變脆和隨後的羊膜早破。母親組織脆弱可使外陰切開術和剖腹產術複雜化，可能發生產前，產時，產後的出血。成人常有近視。在眼-脊柱側突型中描述有虹膜脆化和眼球破裂。