自閉症又稱，孤獨症、孤獨性障礙症等。

就目前的科研水平而言，自閉症的病因尚不明確，可能與遺傳因素存在一定的關聯，也與腦功能異常以及孕期的環境刺激等等有關係。

這種疾病更多的屬於精神以及心理方面的問題，因此，與生理方面疾病相比，更難以在科研上取得進展，在人群調查的機率研究上也很容易受到環境等因素的影響。

有研究結果表明，在智力方面，自閉症患兒往往走向兩極化：存在一定機率的“超常兒童”比例，也就是說，有些自閉症兒童的智商會比較高，當然，也存在一定比例的智力低下情況。

自閉症的典型症狀包括：

1.社交障礙。

這種狀況在嬰兒時期就存在，發展到兒童時期，與正常兒童相比，行為上會更加明顯，比如，缺乏交流玩耍的興趣，不能與其他兒童正常交流等等，即使面臨一些挫折也不會與他人正常交流或者尋求安慰，沉浸在自己的世界裡不自拔。

2.交流障礙。

稍小的患兒往往會比其他兒童有更多的尖叫、哭鬧錶達不適或者需要父母等等，長大之後，在表情上會比較遲鈍或者漠然，沒有兒童應該有的活潑以及豐富情緒。

在言語上，存在明顯的發育障礙。部分患兒會發展出言語能力，但是僅限於單方面的發聲，很少與他人進行交流。

3.沉浸遊戲。

這一點主要表現在一些興趣狹窄的患兒上。

他們沉浸在自己的世界裡，刻板的痴迷於某一個遊戲，並且會在這個遊戲中不斷的進階，尤其是在現代的電子遊戲中，表現尤為明顯。

關於該病症的治療，目前，有科研認為適當的藥物治療可以減輕患兒的某些行為，比如，自語、多動以及情緒不穩定等等。

但是，要想真正的像正常人一樣生活、學習，還需要長時間的康復訓練。這種訓練更像是一種生活能力的後天學習，在訓練中不斷的進行重新的自我認知，經過一段時間之後，會出現明顯的改善，只有長期堅持下去才有可能更加好轉，但是，這項訓練的耗資巨費，每月數以萬計，普通家庭難以負擔。

自閉症是神經發展障礙，自閉症譜系（ASD）具有非常廣泛的症狀，例如，社交行為和人際交往困難、學習障礙、重複行為、對感受非常敏感等。儘管各種研究機構已經嘗試鑑定自閉症相關基因並建立有效的治療方法，但因為自閉症的症狀範圍非常的廣，候選基因的數量也增加到數百個。醫學界目前對發病原因也是多方說法。

普林斯頓大學的研究小組最近透過人工智慧（AI），解讀大量基因組中自閉症的功能影響，根據這種方法，發現在一個被稱為“垃圾”的大型基因組中有自閉症相關的突變，透過檢測“非編碼DNA”突變的影響，可以幫助醫學界瞭解所有可能與自閉症相關的各種因素。此篇研究已發表於《Nature Gentics》。

另一方面，自閉症患者從20世紀90年代開始增加，單憑遺傳學也無法解釋自閉症驟增的原因，儘管一個家庭成員共享了許多基因，但很多情況下卻找不到自閉症發生的原因，此研究分析了1790名自閉症患者及其為受影響的父母和兄弟姐妹全部的基因組合，這些自閉症患者的家族史中沒有人曾患有自閉症，這意味著他們病情的遺傳原因可能是自發突變，而不是遺傳突變，可能就是在未指定功能的DNA區域中表達調節功能的基因發生突變。

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