疾病描述本病是由於維生素B12缺乏所致的貧血、神經系統和面板粘膜病變的疾病。症狀體徵患者有巨幼細胞性貧血，嚴重者有發熱、面板鞏膜輕度黃染、肝脾腫大，出現貧血性心臟病和心衰。神經系統症狀出現較遲，可伴或不伴貧血，有神經障礙、脊髓變性、脫髓鞘和嚴重的精神症狀，患者有手指和腳對稱性麻木和感覺異常，出汗功能障礙，指端和關節突處潰瘍，指甲營養不良，肢體無力，行動困難，共濟失調，健忘，易激動，抑鬱，淡漠，甚至痴呆。年幼患者有精神抑鬱、智力減退，頭、四肢和軀幹震顫，亦可因昏迷而死亡。消化道症狀有嘔吐、腹瀉和舌炎，舌面初為蒼白，繼之絳紅光滑，舌乳頭萎縮，舌面有炎性小皰或淺潰瘍，自覺疼痛。面板有廣泛對稱棕色色素沉著，位於手掌、手背、腕部、前臂和下肢，亦可有出血點或腸病性肢端皮炎樣改變。疾病病因引起維生素B12缺乏的原因有供給不足、胃切除和萎縮性胃炎致“內因子”分泌不足或缺乏、胰腺功能不全、小腸和迴腸疾病或切除等影響維生素B12吸收。病理生理維生素B12存在於動物性食物中，其豐富的來源依次為動物內臟(肝、腎、心)、雙殼貝(蛤蚶和牡蠣)、去脂奶粉、海產品(蟹、石魚、鮭魚、沙丁魚)和蛋黃，其它有肉、龍蝦、鱈魚、比目魚、金槍魚、發酵乳酪、鮮奶製品、奶油及乳酪。人類腸道細菌提供的量也有限。食物中與蛋白質結合的維生素B12只有在胃液作用下才遊離出來，與胃幽門部粘膜所分泌的一種糖蛋白(即“內因子”)相結合。胰蛋白酶和重碳酸鹽促進維生素B12的吸收。在迴腸，維生素B12與“內因子”分離後被粘膜吸收，在血液中與特異的α球蛋白(轉鈷胺素Ⅰ和Ⅱ)相聯結輸送到肝臟、骨髓細胞、網狀細胞及其它組織中備用。維生素B12的供給量標準成人是每日2.0μg。引起維生素B12缺乏的原因有供給不足、胃切除和萎縮性胃炎致“內因子”分泌不足或缺乏、胰腺功能不全、小腸和迴腸疾病或切除等影響維生素B12吸收。維生素B12又名鈷胺素，它能提高葉酸的利用率，在細胞代謝中維生素B12起輔酶作用，對核酸、核苷酸、蛋氨酸、膽鹼等重要物質合成、維護腎上腺功能、保證碳水化合物和蛋白質的代謝、促進紅細胞的發育和成熟、維護神經鞘的代謝和功能起重要作用。診斷檢查實驗室檢查：血清維生素B12水平低於73.8pmol/L(正常147.6～442.7pmol/L)可診斷為維生素B12缺乏。尿中維生素B12排洩量減少。血象和骨髓象提示大細胞正色素性貧血。根據維生素B12缺乏史、臨床表現和實驗室檢查而確診。治療方案去除病因，改善營養，對胃大部分切除者可適量補充維生素B12。患者應給予維生素B12100μg/d，連續2周，以後每週1次，再給4周，以後每月1次，有較好效果。

維生素B12可以儲存在體內，在體內積蓄的維生素B12全部耗盡的5年後，其缺乏症才會顯現出來，而要將積蓄體內的維生素B12全部消耗則需3年之久。因此，人體不會輕易缺乏維生素B12但是，吸收不良會引起維生素B12的缺乏，這最常見於老年人及消化系統有疾病者。素食者也比較容易患維生素B12缺乏症，其症狀包括走路畸形、記憶力喪失、幻想症、眼疾、貧血及消化不良。同時，缺乏維生素B12還會造成口角潰爛、精神緊張、腰痠背痛、行動困難，嚴重時會導致脊髓退化而癱瘓。一般情況下，人的飲食中只缺維生素B12，不會造成貧血，而若同時缺乏維生素B12葉酸及其他B族維生素時，會引起惡性貧血。