先天性心臟病是胎兒期心臟及大血管發育異常而致的先天畸形，是小兒最常見的心臟病。

發病率最高的是室間隔缺損，其次為房間隔缺損、動脈導管未閉、肺動脈瓣狹窄、法洛四聯症等。

發病的內在因素主要與遺傳有關，可為染色體異常或多基因突變引起。外在因素中較為重要的為宮內感染，特別是母孕早期患病毒感染，如風疹、流行性感冒、流行性腮腺炎等，其他如孕期缺乏葉酸、接觸放射線、服用特定藥物等均與發病有關。

（1）房間隔缺損

主要臨床表現根據缺損大小而有所不同，缺損小的可無症狀，缺損較大時可表現為體型瘦長、面色蒼白、多汗、乏力、活動後氣促、生長髮育遲緩、反覆呼吸道感染，嚴重者可發生心力衰竭。

可透過超聲心動圖、X線、心電圖等檢查確診。

小於3mm的房間隔缺損多在3個月內自然閉合，大於8mm的房間隔缺損一般不會自然閉合。分流量較大時可在3~5歲時選擇手術治療，併發症嚴重者可儘早治療。一般可使用雙面蘑菇傘（Amplatzer裝置），透過介入性心導管術關閉缺損，不用開刀。

（2）室間隔缺損

同樣為體迴圈血流量減少的表現，跟房缺患者相似，如肺動脈擴張壓迫喉返神經，可引起聲音嘶啞。

缺損有自然閉合可能，如發生反覆呼吸道感染和心力衰竭時應對症進行抗感染、強心、利尿、擴血管等內科處理，如症狀嚴重者或者肺動脈壓力過高者，也可進行介入治療。

（3）動脈導管未閉

導管粗大者可有咳嗽、氣急、餵養困難、生長髮育落後等表現。

治療過程中主要控制心功能不全和肺動脈高壓，症狀明顯者也可進行介入治療。

（4）肺動脈瓣狹窄

輕度狹窄，在勞力後易感疲乏及氣促，嚴重者體力勞動後易出現呼吸困難和乏力，甚至突發暈厥或猝死，嚴重者可見面容青紫、指端暗紅、杵狀指等表現。

輕度患者治療以降低肺動脈壓為主，重度患者可行球囊瓣膜成形術。

（5）法洛四聯症

法洛四聯症是由四種畸形組成：右心室流出道梗阻、室間隔缺損、主動脈騎跨、右心室肥厚。

青紫為主要表現，多見唇、甲床、球結膜等，啼哭、情緒激動、體力勞動、寒冷等情況下可出現青紫加重。患兒多有蹲踞症狀，行走、遊戲時常主動下蹲片刻。另可有杵狀指、陣發性呼吸困難，嚴重者可引起暈厥、抽搐，甚至死亡。

內科治療主要以預防感染、對症治療為主，外科治療需分次行手術治療。

先心病患兒的發生主要與母體妊娠早期病毒感染，服用某些藥物，接受大量的射線以及遺傳等因素有關。其實在臨床上對先心病來說要分很多型，總的來說，患有先心病的患兒都表現有發育遲緩，消瘦，面色蒼白，活動後氣促等，聽診心臟有雜音，病情嚴重的出現發紺，呼吸困難，青紫以及杵狀指等。最主要的治療方式一般還是選擇手術治療，一般常見的先心病目前的醫學都能透過手術根治，通常於4-6歲進行手術較為適宜。而法洛四聯症的患兒，絕大多數2歲時進行手術。在這之前一定要維持患兒的正常生活，防止併發症，防止感染，對症治療，使之能安全的達到手術的年齡。

關於防止先心病患兒發生，準媽媽們一定要加強孕期保健，特別是妊娠早期預防流感等病毒的侵襲，避免服用某些藥物以及接觸大量的放射線等。