疾病的基因檢測，是透過海量檢測資料的比對與分析，對某些疾病的可能發生率提出評估意見，這種“非必然性”的結論，會導致依靠基因檢測對疾病進行提前預防這樣一種手段，在不同人看來有不同的結果。

這就有點類似於保險這種金融產品，不同的人基於自己的認識，會有不同的意見。

對持肯定意見的人而言，根據基因檢測提供的預測意見，未雨綢繆地去進行生活習慣的調整和預防措施的設定，比如改變飲食購買保險等等，在一旦疾病風險真的發生時能夠沉著應對。

對持否定意見的人來說，因為現階段缺乏透過基因檢測和相應手段進行治療的成功的、成熟的、大量的案例，所以，評估意見的所能起到的影響作用也就有限了。

世上原本沒有路，走的人多了，也就成了路。希望隨意科技手段的進步，和科學認識的提高，基因檢測能為人類的健康管理發揮更強更廣泛的作用。

從發展的眼光來看，疾病的基因檢測可以很大程度上降低人類的發病，尤其對那些有遺傳病史的家族，可以很好的憑藉此科學技術來合理的降低後代患病機率甚至是規避患病。

從安全性的角度來看，基因檢測等同於把自己的一切缺完全暴露出來。

同時，大量的基因資料保管也是一個很大的安全問題，不僅僅是個人資訊保安，也影響地區甚至國家的安全，資料若流入不法人手中，研究出一地區易感缺陷，後果不堪設想！

當然，事物的發展有其必然性，支援科學技術！

還是正面肯定的多。

我們現在所處時代是基因時代，一般老百姓都知道基因這個概念，也都知道基因和健康有著密切的關係。

我們知道遺傳病分單基因病，染色體病和多基因病。

單基因病如苯丙酮尿症，白化病，血友病，地中海貧血等必須透過基因檢測來確診，並可透過基因檢測來進行產前基因診斷確定胎兒是否攜帶有疾病基因。對於一些單基因病也可透過基因檢測進行發病風險預測，如氨基糖甙類藥物性耳聾基因檢測，一旦發現有這個耳聾基因，就要禁用這類藥物，否則“一針致聾”。另外一些遺傳性腫瘤也可透過基因檢測預測疾病發生風險，如遺傳性乳腺癌，如果檢測發現有乳腺癌基因（BRCA1和BRCA2），發病風險會大增，就要定期去醫院進行體檢以早期發現，或進行預防性切除以免“夜長夢多”。

染色體病可透過染色體核型分析來進行診斷，但一些微缺失和微重複，常規染色體分析是很難發現的，但透過二代基因測序分析可以發現它們。除了檢測染色體微缺失和微重複，二代基因測序也可用來檢測染色體數目畸變和結構畸變，如現在臨床上新推出的無創產前DNA技術可以產前檢測胎兒染色體數目畸變，主要是21，18和13 三體。也就是說現在可用基因檢測技術來進行染色體分析。

多基因病是臨床上常見的難治的複雜性疾病，如糖尿病，高血壓，哮踹，冠心病，強制性脊柱炎，精神分裂症，癌症等。對這些疾病通常採取早期檢測易感基因來進行預防。比如一個人在其生命的早期進行基因檢測，如果發現有精神分裂症的易感基因，可採取措施進行預防，如多與人交流，多參加集體活動，避免重大精神刺激等。

此外，基因檢測可以指導個性化用藥。我們知道傳統用藥是"一病一藥"，即一種病所有病人都上一個劑量的藥。但基因時代是基因檢測基礎上的“量體裁衣，因人施治”，因而可以提高藥物療效和降低毒副作用。

總之，基因檢測技術已越來越被人們所熟悉，並穩步走向臨床為廣大醫生和病患所接受。