遺傳性共濟失調是一組以慢性進行性小腦共濟失調為特徵的遺傳變性病,家族遺傳史、共濟失調及小腦損害為該病的三大特徵
根據發病機制遺傳性共濟失調分為常染色體顯性小腦性共濟失調(ADCA) 和常染色體隱性小腦性共濟失調( ARCA) 兩大類。
因常染色體顯性遺傳性共濟失調的病理改變主要表現為小腦、脊髓和腦幹變性,故又稱脊髓小腦性共濟失調( SCA)。
至今人們發現已定位的SCA基因28 種,目前已知最具特徵性的基因缺陷是擴增 CAG 三核苷酸重複編碼多聚谷氨醯胺通道及胞嘧啶、胸腺嘧啶、鳥嘌呤( CTG) 三核苷酸、ATTCT 五核苷酸重複序列擴增,這種擴增片段大小和疾病嚴重性有關,且發病年齡越小,病情越重。
抗氧化劑治療
改善代謝治療:左旋肉鹼、鐵螯合劑等。
參考文獻
[1]侯會榮,李香社,劉福勇,陳立釗,沈亞欣,範亞林.遺傳性共濟失調的治療研究進展[J].臨床誤診誤治, 2011,24(06):90-92.
[2]塗雪松.遺傳性共濟失調(一)[J].青海醫藥雜誌,2009,39(12):75-78.
遺傳性共濟失調是一組以慢性進行性小腦共濟失調為特徵的遺傳變性病,家族遺傳史、共濟失調及小腦損害為該病的三大特徵
根據發病機制遺傳性共濟失調分為常染色體顯性小腦性共濟失調(ADCA) 和常染色體隱性小腦性共濟失調( ARCA) 兩大類。
因常染色體顯性遺傳性共濟失調的病理改變主要表現為小腦、脊髓和腦幹變性,故又稱脊髓小腦性共濟失調( SCA)。
至今人們發現已定位的SCA基因28 種,目前已知最具特徵性的基因缺陷是擴增 CAG 三核苷酸重複編碼多聚谷氨醯胺通道及胞嘧啶、胸腺嘧啶、鳥嘌呤( CTG) 三核苷酸、ATTCT 五核苷酸重複序列擴增,這種擴增片段大小和疾病嚴重性有關,且發病年齡越小,病情越重。
遺傳性共濟失調多數病因不明,病理改變以脊髓、小腦、腦幹為主,臨床症狀以共濟失調為主,但囊括幾乎所有神經系統損害表現,少數伴有其他系統症狀,常有家族史。其治療主要有以下方面:抗氧化劑治療
改善代謝治療:左旋肉鹼、鐵螯合劑等。
參考文獻
[1]侯會榮,李香社,劉福勇,陳立釗,沈亞欣,範亞林.遺傳性共濟失調的治療研究進展[J].臨床誤診誤治, 2011,24(06):90-92.
[2]塗雪松.遺傳性共濟失調(一)[J].青海醫藥雜誌,2009,39(12):75-78.