導讀：肌營養不良症(別名：肌性肌無力 英文：myodystrophy)是指一組以進行性加重的肌無力和支配運動的肌肉變性為特徵的遺傳性疾病群。包括先天性肌營養不良症、其他BECKER型MD等多種型別。肌營養不良症的發病原因有血管源性、神經源性、肌纖維再生錯亂等學說。臨床上主要表現為不同程度和分佈的進行性加重的骨骼肌萎縮和無力。也可累及心肌。部分會導致運動受損甚至癱瘓。

一.病因

肌營養不良症的發病原因有血管源性、神經源性、肌纖維再生錯亂、肌細胞膜功能紊亂等學說。本病病因是遺傳異常，在不同的型別中可以不同的方式進行，但遺傳因素透過何種機制最終造成肌肉變性，則始終未明。

二.肌營養不良症症狀

進行性肌營養不良症的危害不可忽視，進行性肌營養不良症的發病機制研究已為世人所矚目。數十年來，相繼提出的有血管性、神經性、肌纖維再生錯亂和細胞膜缺陷等學說，但大量的研究證據表明細胞膜缺陷在本病發生有重要地位。三分之一新生男嬰患兒是由於基因突變所引起。據統計，全球平均每3500個新生男嬰中就有一人罹患此病，患者3到4歲時就會因肌肉無力或萎縮而不便行走，一般在20多歲時死亡。

進行性肌營養不良症是一種原發橫紋肌的遺傳性疾病。臨床上主要表現為由肢體近端開始的兩側對稱性的進行性加重的肌肉無力和萎縮，個別病例尚有心肌受累。進行性肌營養不良症的危害很大，有人報道進行性肌營養不良約佔神經系統遺傳病的29.4%，是神經肌肉疾病中最多見的一種。

進行性肌營養不良症的危害很大，它是嚴重危害患者身體健康的一大危險疾病，患有進行性肌營養不良應該儘早進行合理治療，避免延誤病情造成不良後果，不及時進行科學治療輕者生活不能自理，重者致殘的情況屢見不鮮。

三.如何預防肌營養不良症

一.肌營養不良症的預防指南

(1)產前明確定性別檢測：產前確定性別對進行性肌營養不良家屬的高危胎兒有重要意義。女性攜帶者，男性患病者的肌營養不良症具有杜興氏型(dmd)特點，因此可疑杜興氏型(dmd)攜帶者的產婦妊娠後期應做羊水檢查，以探測其基因位點有無突變;對杜興氏欣(dmd)攜帶者孕婦確定為男孩後應先用胎鏡抽取胎兒血，cpk或血清肌紅蛋白(mb)在決定是否終止妊娠。

(2)遺傳諮詢、檢測攜帶者：優生優育是預防肌營養不良症發生的積極有效方法。對有肌營養不良症家族史的人群應找專科醫生作詳細家譜分析。肌營養不良症四個型中假性肥大的杜興氏型(dmd)對兒童健康危害最大。因此檢測攜帶者對杜興型(dmd)的預防和婚姻狀況有很大指導意義。

(3)檢測cpk：肌營養不良假性肥大型患者血清中的cpk增高，活性的測定可以查出部分病基因的可疑攜帶者。特別是杜興氏患者大約有60-80%的肯定攜帶者和高度可疑攜帶者中肌酸磷酸激酶活性增高。

肌營養不良症是指一組以進行性加重的肌無力和支配運動的肌肉變性為特徵的遺傳性疾病群。

肌營養不良症包括先天性肌營養不良症等多種型別。部分肌營養不良症會導致運動受損甚至癱瘓。

臨床上主要表現為不同程度和分佈的進行性加重的骨骼肌萎縮和無力。也可累及心肌。