糖原累積病是因肝、肌肉和腦組織的糖原代謝中某些酶的缺乏，使糖原不能正常分解或合成，在組織中沉積結構和數量異常糖原的一組隱性遺傳性糖原代謝紊亂疾病，又叫糖原病。多數由於糖原代謝酶的缺陷而導致糖原分解或合成障礙，從而產生不同組織器官中糖原或異型糖原的過多累積，主要受累的器官有肝、腎、肌肉、腦和小腸等。由於不同酶缺陷而分為1－6型。糖原累積症是糖原累積症最常見的型別，是因肝內葡萄糖-6-磷酸酶缺乏所致。

1.Ⅰ型

(1)防治低血糖 急性發作時立即靜脈注射25%葡萄糖，維持血糖於2.22～6.66mmol/L。每2～3小時進食高蛋白、低脂肪飲食1次。

(2)防治酸中毒 血乳酸高，應服碳酸氫鈉。

(3)防治感染

(4)別嘌醇(別嘌呤醇) 治療高尿酸血癥。

2.Ⅱ型

目前尚無有效療法。

3.Ⅲ型

進食宜少量多餐，高蛋白飲食限制脂肪和總熱量防治低血糖。

4.Ⅴ型

①避免疲勞和劇烈運動;②運動前預備葡萄糖或果糖或給予異丙腎上腺素。

5.Ⅵ型

宜高蛋白飲食，少量多餐防治低血糖。

飲食治療

生玉米澱粉早期可以應用於糖原累積症的治療。

慢性併發症的治療

糖原累積症併發症生長遲緩、肝腫大、間歇性低血糖、高乳酸血癥、高脂血症、蛋白尿、腎結石、骨質疏鬆等，對併發症的有效治療能夠緩解糖原累積症的症狀。

心理護理

長期吃藥和飲食治療，兒童體型生長緩慢極易導致患兒及家長情緒低落，思想負擔重、心情煩躁，甚至對病情的治療失去信心，這時候需要安撫家長的情緒，關心體貼嬰兒，及時交流，觀察患者情況，讓他們能夠積極的配合治療和護理。

低血糖護理

早期低血糖僅有出汗、心慌、乏力、飢餓等症狀，患兒神志清醒時，可給飲用糖水，或進食含糖較多的餅乾或點心等。如同時有頭暈、煩躁、焦慮、注意力不集中和精神錯亂等神經症狀，應該用50%葡萄糖40～60ml靜脈注射。

食療保健

要少食多餐，膳食中含脂肪要減少，如肥肉、油脂，要適當增加富含蛋白質食物，如牛奶、蛋、魚、海鮮、瘦肉、豆類及製品，蔬菜選擇鮮豆類，如綠豆芽、毛豆、四季豆、豆角、蠶豆等。

本病屬於遺傳性疾病，尚不能根治，治療主要是延緩病情的發展，增加肌力。改善呼吸困難等症狀，改善生存質量。現在所能做的預防措施是嚴格遵行“非近親結婚”的婚姻法條例，減少此種病患兒的出生率，提高人們的身體素質，提供人們的生活質量。

主要表現重的可在新生兒就出現嚴重的低血糖、酸中毒、呼吸困難、肝大；輕的可能在嬰幼兒的時候出現生長遲緩，腹部膨隆而被發現。

身材有明顯的矮小，有骨齡落後，骨質疏鬆，肌肉鬆弛，身體各部分的比例和智力都是正常的，而且肝大是持續性的增大，腹部比較飽滿，會出現慢性乳酸酸中毒，有時候還會有低血糖的發作，還會有腹瀉的發生，血脂增高，四肢外側可能會出現黃色的瘤，還有可能會出現出血，腎功能的損害，比如腎鈣化、腎小球硬化等。