人類細胞有23對染色體（22對常染色體和一對性染色體，一共46個染色體）。人類大約有21000個基因，這些基因不均勻地分佈在這些染色體中。除此之外，人類細胞還有數百個線粒體基因組複製被裝配線上粒體中。

眾所周知，染色體是遺傳資訊的重要載體，控制著生物遺傳的方方面面。迄今為止，科學家們還不完全知道每一個染色體的功能。在21000個基因中，研究比較清楚的基因數目不到1000個。據估計，大約有2000個必需基因，必需基因是被認為對生物體存活至關重要的一組基因，必需基因包括管家基因（對基本細胞功能至關重要）以及在生物體發育或生命週期中不同時間表達併發揮關鍵作用的基因。

雖然對每一個染色體的全部功能還不清楚，100多年來，科學家還是發現了很多遺傳病與某些特定的染色體有關，由此可以推斷這些染色體的部分功能。下面列舉了某些遺傳病和特定染色體的關係：

· 貓叫綜合徵（Cri du chat），由 5號染色體短臂缺失造成。“Cri du chat”的意思是法語中的“貓的叫聲”; 受影響的嬰兒會發出高亢的哭聲，聽起來就像貓的聲音，並且眼睛寬闊，頭部和下顎小，中度到嚴重的精神問題，而且身材很矮小。

· 唐氏綜合症，通常由多出1條21號染色體（21 三體）引起。特徵包括肌肉張力下降，體重增加，頭骨不對稱，眼睛傾斜和輕度至中度發育障礙。

· 愛德華茲綜合徵，18三體，症狀包括運動遲緩，發育障礙和許多導致嚴重健康問題的先天性異常。百分之九十的受影響者死於嬰兒期。他們有特有的握緊的手和重疊的手指。

· Isodicentric 15綜合徵，15染色體出了問題，通常會出現語言和運動技能障礙。癲癇發作（> 50％），身材矮小和智力殘疾。

· 雅各布森綜合症，它也被稱為11q末端缺失症。受影響者具有正常的智力或輕度發育障礙，表達能力差。大多數人都患有名為Paris-Trousseau綜合徵的出血性疾病。

· Klinefelter綜合徵（XXY），男性多出1條X染色體，患有Klinefelter綜合徵的男性通常沒有生育能力，往往比同齡人更高，手臂和腿更長。患有該綜合症的男孩通常害羞而且安靜，並且具有較高的言語延遲和閱讀障礙的發生率。如果沒有睪丸激素治療，有些人可能在青春期發展為男子女性型乳房。

· 帕託綜合症，13三體，也稱為D綜合徵。症狀有點類似於18-三體，但沒有特徵性重疊的手指。

· Triple-X綜合徵（XXX）。女性多出1條X染色體，XXX女孩往往身材瘦弱，誦讀困難的發生率更高。

· 特納綜合徵（X代替XX或XY）。在特納綜合徵中，女性的性特徵存在但不發達。患有特納綜合徵的女性通常身材矮小，髮際線低，眼睛發育異常，骨骼發育，胸部“塌陷”。

· Wolf-Hirschhorn綜合徵，是由染色體4的短臂部分缺失引起的。它的特點是生長遲緩，運動技能發育遲緩，“希臘頭盔”的五官，以及不同程度的精神問題。

· XYY綜合症。男性多出1條Y染色體，XYY男孩通常比他們的兄弟姐妹高。像XXY男孩和XXX女孩一樣，他們更有可能有學習困難。

總之，人類對染色體和基因功能的探索還在路上，期待有更多的科學家來研究並揭示遺傳的奧秘。