肝豆狀核變性是一種常染色體隱性遺傳疾病，多發於兒童和青少年時期，其病機為銅微量元素的代謝障礙，大腦基底節軟化和變性，以及角膜色素環（Kayser-Fleischer 環），肝硬化，血漿銅藍蛋白缺少和氨基酸尿症是其主要臨床表現。

目前國內外文獻報道肝豆狀核變性的流行病資料相差很大，過去報道人群中基因頻率（雜合子攜帶率）為1：200-1：400，患病率為0.5/10萬，近年來報道發病率為1：3000-5000，基因頻率為1:90-1:150，亦有報道稱，目前該病患病率為0.5-3/10萬，且在一些近親結婚率高的地區，肝豆狀核變性疾病的發病機率較高。中國肝豆狀核變性的流行病學調查和發病率無系統報道，1980-2006年間，全國報道病例達8000例之多，遍及全國各地，為成人遺傳性肝病中較為多見的疾病。

肝豆狀核變性患者發病年齡為5-25歲，5歲前基本不會出現症狀，偶有在40-50歲或老年時才發病，一般而言，臨床上很少見到年齡低於5歲的肝豆狀核變性患者或大於40歲的肝豆狀核變性患者。年齡分佈是該病的重要特徵，有助於診斷，約有30%左右的患者以神經系症狀為初起表現，10%左右患者初起時表現為肝病症狀，以精神症狀為初起表現的約10%左右，繼發於肝病的血液系統症狀（如紅細胞、白細胞、血小板三系的降低）或內分泌系統症狀為初起表現的約為12%左右。

目前國內對於肝豆狀核變性變性的治療方式較少，主要以排銅療法（青黴胺、恩曲丁等）、抑制銅吸收、肝移植、低銅飲食等對症治療為主。

本病預後取決於發病的輕重程度及診斷和治療是否及時，若患者僅有慢性肝炎表現，經積極治療後除少量患者外，大多有明顯好轉；若患者沒有運動障礙、癲癇等神經系統症狀出現，可用青黴胺治療，且效果較好，若患者出現運動障礙、失眠、偏頭痛、癲癇、肌張力增強等明顯的神經系統症狀，常常提示預後不佳，特別當患者出現肌張力障礙症狀時，則死亡率較高。若患者出現偏癱、偏盲、偏身感覺缺失的三偏體徵，則提示其基底節區發生了病變，此時即使積極治療也尚不能逆轉病情，死亡率極高。食管靜脈曲張破裂出血、肝臟的衰竭和繼發的各種感染是肝豆狀核變性的主要致死原因。

本期答主：戚宇琪，醫學碩士

這個病好可怕，不死的癌症，有錢就可以活，沒錢，就等著變殘，後面再慢慢被折磨而死！治療費用很高，畢竟咱們的醫療不免費，醫院的過度醫院，這個病是罕見病，各個醫生拿病人當試驗品！後期費用很高，安徽有一家醫院是治療這個病的權威，一個月的治療費用二萬，剛確診的病人需要治療三個月，就是六萬，加上吃藥的錢就是八萬，症狀越多費用越高，八萬是最基本的治療費用啦！是不是比癌症還要可怕！兩年沒進行排銅治療，這個醫院就不提供藥品郵寄了，像個吸血鬼一樣希望國家可以儘可能的幫這些患者帶來希望，因為只有國家出面才能解決資金的問題，希望早日實現免費醫療，讓肝豆的患者帶來希望！