臨床上識別肝豆狀核變性尤為重要，對於兒童和青少年的爆發性肝炎、慢性肝病及肝硬化患者，須考慮或除外本病。針對肝豆狀核變性的診斷，裂隙燈下角膜環的檢查和血漿銅藍蛋白的檢測是必要的診斷步驟，再輔以肝臟活檢和檢測銅含量，以及24小時尿銅測定，這些均十分有價值。64Cu摻入試驗一般用於研究和發現基因雜合子。

臨床上肝豆狀核變性難以診斷，原因如下：

首先，雖然近年來隨著診斷醫療水平的提高，發現的肝豆狀核變性病例較前增多，但相較於病毒性肝炎、自身免疫性肝病、肝纖維化和肝硬化等其他肝病，本病在臨床上並不常見，目前肝豆狀核變性的發病率僅為1：3000-1：5000，極低的發病率使得臨床醫生對肝豆狀核變性沒有充分的瞭解，對其診斷標準也不熟悉。

其次，相較於其他一般肝病，肝豆狀核變性的診斷比較困難，其難點在於患者的臨床症狀常常不典型，如少部分患者血漿銅藍蛋白正常和（或）角膜Kayser-Fleischer環陰性，而難以確診，尿銅、血銅和肝臟組織學免疫組化及銅含量測定對診斷有幫助，但基層單位無此條件，基因的檢測亦可診斷本病，但由於基因變異位點種類太多（已報道的就有370多種），故目前基因診斷仍不現實，所以對於兒童和青少年患者，應加以警惕，定期隨訪，對於家族有患病的同胞手足或子女要進行檢查基因有無純合子患者（肝豆狀核變性為常染色體隱性遺傳，故僅有基因純合子患者致病，基因雜合子攜帶者不致病），對雜合子的篩查有困難，比較患者與雜合子的單體型（單倍體上的基因組合形式）有一定的幫助。

本期答主：戚宇琪,醫學碩士

確實是這樣，理論上說眼睛有KF環，血清銅藍蛋白極低，尿銅高於正常的幾倍，這些應該就可以確診了，但是他偏偏跟特發性震顫這病非常相似，得要有經驗豐富的專家才能判斷，還有核磁共振的工作人員經驗不足，不敢報，有時影象可能比較明顯，卻考慮到結果還是不敢報這樣的結果，導致誤診！還有患者本身這些檢查都是正常的…就是有這些症狀！我弟弟現在就是這樣的，銅藍蛋白偏低一點，沒有什麼臨床意義，還要查尿銅了，明天去查24小時的尿銅，希望沒有問題！