聾病是影響人類健康和造成人類殘疾的常見原因許多聾病發病過程都有遺傳因素作用，遺傳性耳聾包括非綜合徵型耳聾和綜合徵型耳聾，研究表明至少一半的先天性耳聾由遺傳因素導致。

在新生兒中開展致聾基因的篩查是對常規聽力學篩查的有效互補，尤其是對遲發性耳聾患兒能較早的檢出，明確病因，並早期干預，具有重要的意義。對新生兒進行遺傳學諮詢和聽力學評估，在新生兒中開展耳聾基因篩查是一項十分有意義的工作，篩查出有致聾因素的易患群，可對其進行早期的聽力防護和干預，有效提高其語言、語音水平和能力，對篩查出致聾基因的攜 帶者，對其未來的婚配和生育有重要的指導作用，對篩查出線粒體DNA突變者，透過宣教能有效避免AAID 的發生，對女性攜帶者還可指導其對下一代的防護。 在健康人群中開展耳聾基因篩查，針對不同的突變制 定有效的預防干預措施，可達到降低遺傳性耳聾發病率的目的，對耳聾的早期診斷和預防、防止遺傳性耳聾 患兒的出生、降低出生缺陷具有重大意義。

耳聾患者中，大多數為遺傳性耳聾，並且絕大部分為難以治療的感覺神經性聾。所以早期進行康復處理，可以將這種風險性降至最低，因此早發現將顯得尤為重要。遺傳性耳聾的發病率儘管較低，但越來越引起人們的重視。

遺傳性耳聾可以簡單地理解為由父母遺傳而來的耳聾。那麼誘發遺傳性耳聾的高危因素又有哪些呢？可常見於下面的因素：

1、近親結婚是誘發遺傳性耳聾的主要原因。由於近親之間血緣關係，基因相似性較大，若為隱形攜帶者，便容易將致聾基因遺傳給子代。

2、夫妻都是耳聾基因隱形攜帶者，或者其中的一方是隱形基因攜帶者。

3、夫妻都是耳聾患者（耳聾基因顯性患者）；或者其中的一人是耳聾患者。

4、孕婦懷孕期間，有不良孕產情況。母親懷孕前三個月是胎兒聽覺器官毛細胞發育的關鍵時期，在此期間母親若患感冒、風疹、瘡疹等病毒感染性疾病，或者受x線輻射，那麼毛細胞發育就會出現障礙，導致胎兒喪失聽覺功能。

人們可以通過了解誘發遺傳性耳聾的高危因素，做到優生優育，以此減少遺傳性耳聾患兒的出生。

遺傳性耳聾可以是常染色體顯性遺傳，就是家族中每一代人中約50%會出現耳聾患者，男女均可以發病，也可以是隱性遺傳的，而在這些隱性遺傳中，多見的基因是GJB2基因突變和SLC26A4基因突變。婚前進行耳聾基因篩查是關鍵，一但發現在聽力損失或下降，要做到早發現、早治療、早進行助聽器干預。

遺傳性耳聾可以是常染色體顯性遺傳，就是家族中每一代人中約50%會出現耳聾患者，男女均可以發病，也可以是隱性遺傳的，而在這些隱性遺傳中，多見的基因是GJB2基因突變和SLC26A4基因突變。婚前進行耳聾基因篩查是關鍵，一但發現在聽力損失或下降，要做到早發現、早治療、早進行助聽器干預。