兒童孤獨症是廣泛性發育障礙的一種亞型，以男性多兒童孤獨症見，為先天性疾病，主要表現為不同程度的言語發育障礙、人際交往障礙、興趣狹窄和行為方式刻板。約有3/4的患者伴有明顯的精神發育遲滯，部分患兒在一般性智力落後的背景下某方面具有較好的能力。[1]
患病率
該症患病率3～4/萬。但近年報道有增高的趨勢，據兒童孤獨症美國國立衛生研究院精神健康研究所(NIMH)的資料，美國孤獨症患病率在1‰～2‰。國內未見孤獨症的全國流調資料，僅部分地區作了相關報道，如2010年報道，廣東孤獨症患病率為0.67%，深圳地區高達1.32%。[2]
病因分析
尚不清楚，可能與以下因素有關：[3]
1.遺傳
遺傳因素對孤獨症的作用已趨於明確，但具體兒童孤獨症的遺傳方式還不明瞭。
2.圍產期因素
圍產期各種併發症，如產傷、宮內窒息等較正常對照組多。
3.免疫系統異常
發現T淋巴細胞數量減少，輔助T細胞和B細胞數量減少、抑制-誘導T細胞缺乏、自然殺傷細胞活性減低等。
4.神經內分泌和神經遞質
與多種神經內分泌和神經遞質功能失調有關。研究發現孤獨症患者的單胺系統，如5-羥色胺（5-HT）和兒茶酚胺發育不成熟，松果體-丘腦下部-垂體-腎上腺軸異常，導致5-HT、內啡肽增加，促腎上腺皮質激素（ACTH）分泌減少。
臨床表現
1.語言障礙
語言與交流障礙是孤獨症的重要症狀， 是大多數兒童就診的主要原因。語言與交流障礙可以表現為多種形式，多數孤獨症兒童有語言發育延遲或障礙，通常在兩歲和三歲時仍然不會說話，或者在正常語言發育後出現語言倒退，在2～3歲以前有表達性語言，隨著年齡增長逐漸減少，甚至完全喪失，終身沉默不語或在極少數情況下使用有限的語言。他們對語言的感受和表達運用能力均存在某種程度的障礙。[4]
2.社會交往障礙
患者不能與他人建立正常的人際關係。年幼時即表現出與別人無目光對視，表情貧乏，缺乏期待父母和他人擁抱、愛撫的表情或姿態，也無享受到愛撫時的愉快表情，甚至對父母和別人的擁抱、愛撫予以拒絕。分不清親疏關係，對待親人與對待其他人都是同樣的態度。不能與父母建立正常的依戀關係，患者與同齡兒童之間難以建立正常的夥伴關係，例如，在幼兒園多獨處，不喜歡與同伴一起玩耍；看見一些兒童在一起興致勃勃地做遊戲時，沒有去觀看的興趣或去參與的願望。[5]
3.興趣範圍狹窄和刻板的行為模式
患者對於正常兒童所熱衷的遊戲、玩具都不感興趣，而喜歡兒童孤獨症玩一些非玩具性的物品，如一個瓶蓋，或觀察轉動的電風扇等，並且可以持續數十分鐘、甚至幾個小時而沒有厭倦感。對玩具的主要特徵不感興趣，卻十分關注非主要特徵：患者固執地要求保持日常活動程式不變，如上床睡覺的時間、所蓋的被子都要保持不變，外出時要走相同的路線等。若這些活動被制止或行為模式被改變，患者會表示出明顯的不愉快和焦慮情緒，甚至出現反抗行為。患者可有重複刻板動作，如反覆拍手、轉圈、用舌舔牆壁、跺腳等。
4.智慧障礙
在孤獨症兒童中，智力水平表現很不一致，少數患者在正常範圍，大多數患者表現為不同程度的智力障礙。國內外研究表明，對孤獨症兒童進行智力測驗，發現50%左右的孤獨症兒童為中度以上的智力缺陷（智商小於50），25%為輕度智力缺陷（智商為50～69），25%智力在正常（智商大於70），智力正常的被稱為高功能孤獨症。
兒童孤獨症是廣泛性發育障礙的一種亞型，以男性多兒童孤獨症見，為先天性疾病，主要表現為不同程度的言語發育障礙、人際交往障礙、興趣狹窄和行為方式刻板。約有3/4的患者伴有明顯的精神發育遲滯，部分患兒在一般性智力落後的背景下某方面具有較好的能力。[1]
患病率
該症患病率3～4/萬。但近年報道有增高的趨勢，據兒童孤獨症美國國立衛生研究院精神健康研究所(NIMH)的資料，美國孤獨症患病率在1‰～2‰。國內未見孤獨症的全國流調資料，僅部分地區作了相關報道，如2010年報道，廣東孤獨症患病率為0.67%，深圳地區高達1.32%。[2]
病因分析
尚不清楚，可能與以下因素有關：[3]
1.遺傳
遺傳因素對孤獨症的作用已趨於明確，但具體兒童孤獨症的遺傳方式還不明瞭。
2.圍產期因素
圍產期各種併發症，如產傷、宮內窒息等較正常對照組多。
3.免疫系統異常
發現T淋巴細胞數量減少，輔助T細胞和B細胞數量減少、抑制-誘導T細胞缺乏、自然殺傷細胞活性減低等。
4.神經內分泌和神經遞質
與多種神經內分泌和神經遞質功能失調有關。研究發現孤獨症患者的單胺系統，如5-羥色胺（5-HT）和兒茶酚胺發育不成熟，松果體-丘腦下部-垂體-腎上腺軸異常，導致5-HT、內啡肽增加，促腎上腺皮質激素（ACTH）分泌減少。
臨床表現
1.語言障礙
語言與交流障礙是孤獨症的重要症狀， 是大多數兒童就診的主要原因。語言與交流障礙可以表現為多種形式，多數孤獨症兒童有語言發育延遲或障礙，通常在兩歲和三歲時仍然不會說話，或者在正常語言發育後出現語言倒退，在2～3歲以前有表達性語言，隨著年齡增長逐漸減少，甚至完全喪失，終身沉默不語或在極少數情況下使用有限的語言。他們對語言的感受和表達運用能力均存在某種程度的障礙。[4]
2.社會交往障礙
患者不能與他人建立正常的人際關係。年幼時即表現出與別人無目光對視，表情貧乏，缺乏期待父母和他人擁抱、愛撫的表情或姿態，也無享受到愛撫時的愉快表情，甚至對父母和別人的擁抱、愛撫予以拒絕。分不清親疏關係，對待親人與對待其他人都是同樣的態度。不能與父母建立正常的依戀關係，患者與同齡兒童之間難以建立正常的夥伴關係，例如，在幼兒園多獨處，不喜歡與同伴一起玩耍；看見一些兒童在一起興致勃勃地做遊戲時，沒有去觀看的興趣或去參與的願望。[5]
3.興趣範圍狹窄和刻板的行為模式
患者對於正常兒童所熱衷的遊戲、玩具都不感興趣，而喜歡兒童孤獨症玩一些非玩具性的物品，如一個瓶蓋，或觀察轉動的電風扇等，並且可以持續數十分鐘、甚至幾個小時而沒有厭倦感。對玩具的主要特徵不感興趣，卻十分關注非主要特徵：患者固執地要求保持日常活動程式不變，如上床睡覺的時間、所蓋的被子都要保持不變，外出時要走相同的路線等。若這些活動被制止或行為模式被改變，患者會表示出明顯的不愉快和焦慮情緒，甚至出現反抗行為。患者可有重複刻板動作，如反覆拍手、轉圈、用舌舔牆壁、跺腳等。
4.智慧障礙
在孤獨症兒童中，智力水平表現很不一致，少數患者在正常範圍，大多數患者表現為不同程度的智力障礙。國內外研究表明，對孤獨症兒童進行智力測驗，發現50%左右的孤獨症兒童為中度以上的智力缺陷（智商小於50），25%為輕度智力缺陷（智商為50～69），25%智力在正常（智商大於70），智力正常的被稱為高功能孤獨症。