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2 # 醫藥雙博頻道
人類的疾病有很多種,有些是受環境、飲食、不良生活習慣等影響和刺激而來的,比如吸菸造成的肺部疾病;有些是傳染病,易受環境中其他人或物種傳染,如禽流感,肺結核等。還有一些疾病家庭傾向性很大,是從親代遺傳下來的,這一般都是遺傳病。遺傳病通常具有先天性、家族性、罕見性和終生性的特徵,並且不能治癒,因此胚胎基因篩查,優生優育就顯得尤為重要。
所謂“龍生龍,鳳生鳳,老鼠的兒子會打洞”,這就是遺傳。遺傳是遺傳基因由親代傳給子代,遺傳基因存在於染色體上,人類的染色體有23對,其中22對是常染色體,兩個性染色體(X染色體和Y染色體)。這23對染色體分為兩套,一套來自父親,一套來自母親。來自任何一方的染色體攜帶致病基因,或是在胚胎髮育早期受各種因素影響,早上染色體異常或是染色體上的基因異常,都有可能造成後代因此發病。遺傳病發病有早有晚,嚴重的遺傳病可能在胚胎時期就造成胎兒發育困難,最終流產,比如18-三體綜合徵。有些會在嬰幼兒時期發病,比如苯丙酮尿症,但有些可能終身不發病,因為遺傳病的發病機理複雜,除了受致病基因控制,還受環境等因素的影響。
常見的遺傳病一般分為三類:
1、 染色體異常
染色體異常造成的影響一般比較嚴重,後代可能不能存活或壽命很多,例如21-三體綜合徵。
2、 單基因突變
染色體上某些位點的基因發生異常,攜帶致病基因。
這又分為常染色體遺傳和伴性遺傳
目前已知的常染色體遺傳病有1000多種,如多指畸形,先天性軟骨發育不良、先天性成骨不全、白化病、半乳糖血症先天性聾啞等。
伴性遺傳,是指和性別直接相關的遺傳病。伴性遺傳是因為遺傳基因在性染色體上(精子或卵子裡)。例如伴X遺傳的有色盲症、血友病、肌營養不良等。伴Y染色體遺傳如禿頂,只有男人才會表現出來,哈哈哈,這就是為什麼大家見到的禿頂幾乎只有男人。
3、 多基因遺傳病
多基因遺傳病是有多個基因突變,共同作用的結果。例如唇裂,顎裂,精神分裂症等,發病機制更為複雜。
(李丹丹)
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“種瓜得瓜,種豆得豆”,人類之所以能繁衍下去,形成一個個家庭,由一個個家庭再組成社會,其中遺傳起到了很重要的作用。血濃於水,遺傳也可以說是一種傳承。所以遺傳性疾病一般呈家族性。
人體的各種外在表現型都是自身基因的一種表達形式,疾病也是其中一種。我個人把疾病分為了先天性疾病和後天性疾病。
後天性疾病是出生後,由於環境、飲食等因素導致的疾病,不是遺傳得來的。
先天性疾病就是出生前就患有的疾病,這些疾病可以分為兩類:
第一類是遺傳得來的,比如藥物性耳聾,是一種線粒體遺傳的疾病,如果母親有這種疾病,孩子一定也會患病。這種病是遺傳至父母的。
第二類雖然也是先天性的,但不是遺傳至父母,是孕婦在懷孕期間,受到不良因素的影響,導致胎兒的基因發生突變,或染色體數目、形態,結構發生變化而產生的疾病,比如唐氏綜合症,它就不是遺傳病,只是在細胞分裂時著絲點未完全分離,導致21號染色體多了一條,這種就不是遺傳性疾病。
遺傳又分為顯性遺傳和隱性遺傳,父母一方患有某種疾病,胎兒也患有相同的疾病則是顯性遺傳,父母都沒有某種疾病,胎兒卻有,也可能是隱性遺傳。
所以為了減少遺傳病的發生,特別是有遺傳病家族史的父母,在要孩子之前一定要到醫院做遺傳諮詢,瞭解可能發生的情況,按時孕檢,避免悲劇的發生!