包括Sanger測序，STR親子鑑定、法醫鑑定，SnaPshot測序技術，實時熒光定量PCR。 上個世紀末90年代，與“曼哈頓原子彈計劃”和“阿波羅登月計劃”具有同樣劃時代意義的“人類基因組計劃”啟動，這是人類第一次在分子水平上全面地認識自我。隨著人類基因組計劃的開展，人們對基因與疾病的關係認識更加深入，有機會透過對基因缺陷的檢測分析來判斷各種疾病發生的風險，並由此衍生出一種新的健康服務專案—基因測序。 Sanger測序經過38年的發展已相當完善，成本也降低了10倍以上，現在國際上仍然是基因測序行業的金標準和主力軍。sanger測序是目前所有基因測序的國際金標準，是包括熒光定量PCRTaqman探針法、普通PCR法、晶片法、二代測序法、質譜法等方法的金標準。 2010年以來，出現了很多新一代測序儀產品，新一代測序成本低、資料大、速度快，但都有待成熟，準確度不夠高。 （一）、Sanger測序 被檢測的DNA鹼基順序依次讀出800bp以上，是一代所有測序和新一代所有測序的金標準。代表儀器美國ABI3730XL，Sanger測序一般醫院很少開展，開展的都發公司做。耗時長達 13年之久的人類基因組計劃也是依靠Sanger測序法才得以最終完成的。Sanger 測序是針對已知致病基因的突變位點設計引物，進行PCR 擴增直接測序。單個突變點的擴增（包括該位點在內的外顯子部分片段的擴增），不必將該點所在基因的全部外顯子都擴增。所以單基因或部分基因控制的疾病樣本檢測，Sanger 測序可以發揮精準和成本低的優勢。 （二）、STR親子鑑定、法醫鑑定 透過測定DNA片段的長度和顏色，來確定遺傳關係。是sanger測序技術基礎上，發展起來的一個技術，所用儀器與sanger測序所用儀器一樣，檢測原理一樣，一臺裝置裝兩套檢測軟體，一臺儀器具有三個功能。代表儀器美國ABI 3130、3130XL、3730儀器，一般司法機構和sanger測序公司擁有該儀器，醫院沒有。 親子鑑定就是透過對DNA遺傳片段檢測，判定父母與子女之間的親緣關係。 （三）、SnaPshot測序技術 SNaPshot技術是美國應用生物公司（ABI）開發，是熒游標記單鹼基延伸的分型技術，也稱小測序，主要針對中等通量的SNP突變分型專案檢測。通常用於10~30個SNP突變位點分析。是sanger測序技術基礎上，發展起來的一個技術，和sanger測序儀器一樣，檢測原理一樣，一臺裝置裝有兩套檢測軟體，一臺儀器具有三個功能。代表儀器美國ABI3130、3130XL、3730儀器，一般sanger測序公司擁該有儀器。 優勢：1、分型準確，2、通量高，3、檢測速度快，4、不受SNP位點多型性特性限制，5、不受樣本個數限制。SNaPshot技術是新一代測序技術（包括二代測序和晶片測序）SNP突變檢測的金標準，sanger測序技術又是SNaPshot技術突變檢測的金標準。 （四）、實時熒光定量PCR 利用熒光訊號積累實時監測整個PCR過程，最後透過標準曲線（或者與內參對照）對未知模板進行定量分析。代表儀器美國ABI 7500熒光定量PCR儀等，一般三甲醫院都有該類儀器，普及較好。使用方便維護簡單。1、突變尋找：定量PCR TaqMan探針雜交。2、基因定量：相對熒光定量PCR，醫學上用來檢測細菌或病毒RNA的表達量。熒光定量PCR是1996 年由美國ABI 公司推出的一種新定量實驗技術。 實時熒光定量PCR應用領域：臨床疾病診斷：各型肝炎、艾滋病、禽流感、結核、性病等傳染病診斷和療效評價，地中海貧血、血友病、性別發育異常、智力低下綜合症、胎兒畸形等優生優育檢測，腫瘤標誌物及瘤基因測序，遺傳基因測序。
包括Sanger測序，STR親子鑑定、法醫鑑定，SnaPshot測序技術，實時熒光定量PCR。 上個世紀末90年代，與“曼哈頓原子彈計劃”和“阿波羅登月計劃”具有同樣劃時代意義的“人類基因組計劃”啟動，這是人類第一次在分子水平上全面地認識自我。隨著人類基因組計劃的開展，人們對基因與疾病的關係認識更加深入，有機會透過對基因缺陷的檢測分析來判斷各種疾病發生的風險，並由此衍生出一種新的健康服務專案—基因測序。 Sanger測序經過38年的發展已相當完善，成本也降低了10倍以上，現在國際上仍然是基因測序行業的金標準和主力軍。sanger測序是目前所有基因測序的國際金標準，是包括熒光定量PCRTaqman探針法、普通PCR法、晶片法、二代測序法、質譜法等方法的金標準。 2010年以來，出現了很多新一代測序儀產品，新一代測序成本低、資料大、速度快，但都有待成熟，準確度不夠高。 （一）、Sanger測序 被檢測的DNA鹼基順序依次讀出800bp以上，是一代所有測序和新一代所有測序的金標準。代表儀器美國ABI3730XL，Sanger測序一般醫院很少開展，開展的都發公司做。耗時長達 13年之久的人類基因組計劃也是依靠Sanger測序法才得以最終完成的。Sanger 測序是針對已知致病基因的突變位點設計引物，進行PCR 擴增直接測序。單個突變點的擴增（包括該位點在內的外顯子部分片段的擴增），不必將該點所在基因的全部外顯子都擴增。所以單基因或部分基因控制的疾病樣本檢測，Sanger 測序可以發揮精準和成本低的優勢。 （二）、STR親子鑑定、法醫鑑定 透過測定DNA片段的長度和顏色，來確定遺傳關係。是sanger測序技術基礎上，發展起來的一個技術，所用儀器與sanger測序所用儀器一樣，檢測原理一樣，一臺裝置裝兩套檢測軟體，一臺儀器具有三個功能。代表儀器美國ABI 3130、3130XL、3730儀器，一般司法機構和sanger測序公司擁有該儀器，醫院沒有。 親子鑑定就是透過對DNA遺傳片段檢測，判定父母與子女之間的親緣關係。 （三）、SnaPshot測序技術 SNaPshot技術是美國應用生物公司（ABI）開發，是熒游標記單鹼基延伸的分型技術，也稱小測序，主要針對中等通量的SNP突變分型專案檢測。通常用於10~30個SNP突變位點分析。是sanger測序技術基礎上，發展起來的一個技術，和sanger測序儀器一樣，檢測原理一樣，一臺裝置裝有兩套檢測軟體，一臺儀器具有三個功能。代表儀器美國ABI3130、3130XL、3730儀器，一般sanger測序公司擁該有儀器。 優勢：1、分型準確，2、通量高，3、檢測速度快，4、不受SNP位點多型性特性限制，5、不受樣本個數限制。SNaPshot技術是新一代測序技術（包括二代測序和晶片測序）SNP突變檢測的金標準，sanger測序技術又是SNaPshot技術突變檢測的金標準。 （四）、實時熒光定量PCR 利用熒光訊號積累實時監測整個PCR過程，最後透過標準曲線（或者與內參對照）對未知模板進行定量分析。代表儀器美國ABI 7500熒光定量PCR儀等，一般三甲醫院都有該類儀器，普及較好。使用方便維護簡單。1、突變尋找：定量PCR TaqMan探針雜交。2、基因定量：相對熒光定量PCR，醫學上用來檢測細菌或病毒RNA的表達量。熒光定量PCR是1996 年由美國ABI 公司推出的一種新定量實驗技術。 實時熒光定量PCR應用領域：臨床疾病診斷：各型肝炎、艾滋病、禽流感、結核、性病等傳染病診斷和療效評價，地中海貧血、血友病、性別發育異常、智力低下綜合症、胎兒畸形等優生優育檢測，腫瘤標誌物及瘤基因測序，遺傳基因測序。