請不要在生物學中使用或者濫用本質這個術語。

讓我舉一個簡單的例子，人類的身高分佈。

圖示：人類身高分佈的鐘形曲線。橫座標表示身高，縱座標表示該身高下的百分比。比如，在上圖中，身高約162cm的女性的佔比略微超過16%。而身高在177cm的男性略超過14%。（這是美國的資料）

如果我們收集足夠多的成年人的身高，並繪圖，當資料點足夠多之後，我們總是會得到類似於上圖的鐘形曲線。

那麼請問，人類存在一個所謂的本質身高嗎？

比如，將人類的平均值身高定義為人類的本質（標準）身高，高於或者低於這個身高，都視同為某種誤差？就像工業上生產的零件，由於不可抗拒的原因，誤差總是存在的，但我們的零件在紙面上可都是有一個標準大小的。

認為身高不等於平均值的人，是偏離了人類身高的本質，不用解釋也知道是荒謬的。除非你相信存在標準人模板，所有人都是像工廠生產零件那樣生產出來的，人和人之間的差異，都是這個生產過程不可避免的誤差帶來的。

但我們知道人和人的差異，尤其是能夠遺傳的差異，不是來自於什麼生產上的誤差，而是來自於基因的突變，這樣的突變甚至還可能代代累積，最終將一個物種變成另一個物種。

生物進化告訴我們，生物體不存在所謂本質這樣的東西。而生物學最經典的格言正是——生物學中充滿各種例外，而例外正是反本質的。

所以，基因突變的本質，這就是個錯誤的短語，你可以問基因突變的原因是什麼，基因突變的後果是什麼等等，但基因突變的本質是什麼，則是個荒唐的問題。

基因突變是一種現象會導致或者不導致好或壞的結果。有很多因素能引起基因突變，主動的被動的，物理的化學的乃至生物的。而生物體則在奮力維持自己的基因不發生突變，但這是不可能完成的任務，只能盡力而為。但另一方面，有性生殖又在故意製造基因突變，透過同源重組的過程。

彩色玉米顏色的遺傳，涉及到最神奇的一類基因突變——跳躍基因，它們在基因組中跳來跳去，當它們恰好跳到色素基因中時，這個基因就喪失功能，當它們在下一代中跳離後，色素基因恢復功能。發現這個秘密的天才遺傳學家芭芭拉·麥克林托克，長期被人看作太聰明所以瘋了的範例。但40年後，人們發現她是對的，因此給她發了一個諾獎。

每天早晨我都迫不及待的去做我的研究，就像一個孩子一樣，因為只有孩子才會如此迫不及待—— 芭芭拉·麥克林托克

基因突變的本質是量子不確定性和熵增導致的DNA複製過程出錯，這個錯誤會導致基因功能的改變，從而使生物體出現變異的特徵。

人類為什麼會有兩套一模一樣功能的染色體（姐妹染色體）？就是因為每個人都會產生基因突變，而每個人產生一模一樣的基因突變的機率很小很小，所以透過有性繁殖，父母各遺傳給孩子一套染色體，就可以利用不同個體之間基因突變不同而避免大範圍出現基因疾病。

當然，還是無法避免出現一模一樣基因突變的人，所以人類群體裡還是會出現極少量孩子出生時就患有基因疾病，而近親繁殖患基因病的機率大就是因為近親之間攜帶相同變異的基因很多。比如英國王室近親繁殖導致的白化病和血友病。

但也有個別物種透過無性繁殖保持基因穩定，這裡的穩定也是一定程度的穩定，不是100%穩定，基因穩定不代表沒有突變，只是有一種機制可以彌補或者修復突變，其中的詳細機制還沒有被完全發現，但基因穩定的一個缺點就是進化緩慢甚至停滯。

基因突變是一把雙刃劍，一方面會導致基因疾病，但另一方面來說，沒有基因突變就沒有物種的進化，物種的進化本質上是適應環境，如果沒有基因突變，物種永遠無法改變自己，進化就無從談起，適應環境就成為了不可能，所以之所以有現在多姿多彩的生物界，之所以有人類出現，就是因為有基因突變。