臨床上分為兩型： 　　三主徵俱全者稱完全型； 　　僅二項者稱不完全型。

　流行病學 　　據估計在美國大約有60,000（占人口數0.02%）到200,000人患有此病。該病致病基因攜帶者有一半的機率將其傳給下一代。大多數馬凡氏綜合症患者有家族史，但同時又有15~30%的患者是由於自身突變導致的——這種自發突變率大約是2萬分之一。　　據心臟外科醫生稱，華人患上此病的比率為每十萬人有十七人患病。由於沒有正式統計資料，實際患者比率可能更高。　　顯性遺傳 　　馬凡氏綜合徵馬凡氏綜合症是一種常染色體顯性遺傳性疾病，這種遺傳疾病會導致人體發育時缺乏一種酶，從而出現先天性缺陷。　　人類第15號染色體上有一個叫做FBN1的基因，編碼微纖維蛋白。它可以被看成是把身體細胞黏合在一起的膠水。這個基因發生突變後，“馬凡氏綜合症”便產生了。　　馬凡氏綜合徵患者最顯著的特徵就是骨骼系統的變化。他們身材修長，體格細高，臂展大於身高。他們的四肢及手指腳趾尤其長，有時被稱為“蜘蛛指(趾)”。他們的面部特徵也很明顯，長頭、高顴骨、小下巴、大耳朵，由於下頜發育不好，他們語言表達往往受影響。[4] 　　發病機理 　　本病原發缺陷不明，其發病與可變表現度（variable expressivity）有關，但不完全外顯率（incomplete penetrance）還沒有被正式確定。　　有人認為是彈性蛋白和膠原組織肽鏈之間的橫向聯合受損，即賴氨醯氧化酶缺陷。此外與酸性粘多糖沉積、唾液酸增多、透明質酸堆積、硫痠軟骨素形成不良或過度破壞有關。　臨床表現 　　馬凡氏綜合症1、骨骼肌肉系統：主要有四肢細長，蜘蛛指（趾），雙臂平伸指距大於身長，雙手下垂過膝，下半身比上半身長。長頭畸形、面窄、高顎弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不發達，胸、腹、臂面板皺紋。肌張力低，呈無力型體質。韌帶、肌腱及關節囊伸長、鬆弛，關節過度伸展。有時見漏斗胸、雞胸、脊柱後凸、脊柱側凸、脊椎裂等。　　2、眼：主要有晶體狀脫位或半脫位、高度近視、白內障、視網膜剝離、虹膜震顫等。男性多於女性。　　3、心血管系統：約80%的患者伴有先天性心血管畸形。常見主動脈進行性擴張、主動脈瓣關閉不全，由於主動脈中層囊樣壞死而引起的主動脈竇瘤、夾層動脈瘤及破裂。二尖瓣脫垂、二尖瓣關閉不全亦屬本徵重要表現。可合併先天性房間隔缺損、室間隔缺損、法樂氏四聯徵、動脈導管未閉、主動脈縮窄等。也可合併各種心律失常如傳導阻滯、預激綜合徵、房顫、房撲等。