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地中海貧血是一種基因異常導致的可以遺傳的疾病,父母雙方的地中海貧血基因均可能遺傳給子代。
如果孕婦在孕前或孕期發現有地中海貧血,夫妻雙方均應該進行地中海貧血基因檢測,明確導致貧血的基因及突變的位點,並估計子代可能出現的基因型別,以明確孩子是否會遺傳致病基因。
如果夫妻雙方均為純合突變型,且突變位點不一致,則子代為地中海貧血基因缺陷的雜合子,可能不發病,也可能有輕度的疾病;
如果夫妻雙方均為純合突變型,且突變位點一致,則子代為地中海貧血基因的純合子,理論上100%為地中海貧血患者,而且還可能將致病基因傳遞給下一代;
如果夫妻雙方均為雜合突變型,且突變位點不一致,則子代有可能為健康人(機率25%,理論上不發病),單個致病基因雜合子(機率50%,理論上不發病,或輕度疾病),雙致病基因雜合子(機率25%,理論上不發病,或輕度疾病);
如果夫妻雙方均為雜合突變型,且突變位點一致,子代有可能為健康人(機率25%,理論上不發病),致病基因雜合子(機率50%,理論上不發病,或輕度疾病),致病基因純合子(25%,理論上為地中海貧血患者,病情較重); 而且,只要子代不是健康人,就還有可能將突變的基因傳遞給下一代。
對孩子的影響是,可能會遺傳到地中海貧血。
遺傳性
地中海貧血是可以遺傳的,是因為遺傳的基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺乏或不足所導致的貧血或病理狀態。
如果您做了地中海貧血篩查後,檢查出血紅蛋白突變,您丈夫有地中海貧血,那寶寶出生以後最好做相應的篩查,看看是否有地貧。並且在生產之前就做好相應的救治措施。
地貧的症狀
根據病情輕重,可以將地貧分為以下3型。瞭解了地中海貧血的症狀,有助於初步判斷病情,及時做出應對。1.輕型地貧
多為輕度貧血或無症狀,通常情況下多是在調查家族史時才發現。
2.中間型地貧中間型地貧患者表現為輕度到中度貧血,大多可存活到成年。3.重型地貧重型地貧患者,大多數在出生幾天後就出現明顯症狀,例如貧血、肝脾腫大並且會呈現進行性加重,黃疸,伴有發育不良。
多有特殊表現:頭大、馬鞍鼻、眼距增寬、前額突出以及兩頰突出。其中,比較典型的表現是臀狀頭,長骨可骨折。此外,有少數患者可能會在肋骨及脊椎之間發生胸腔腫塊,也可發生膽石症和下肢潰瘍等。
根據這三種描述可初步判斷地貧的程度。不容易被發現的是輕型和中間型。重型地貧的症狀非常明顯和嚴重,而且出現時時間很早,很容易被發現。
而且,輕型地貧一般無需特殊治療,中間型和重型患者多需要進行多種特殊治療。目前輸血和去鐵治療仍是最重要的治療方法之一。
地中海貧血的診斷
出現了症狀,還要進一步做相應的檢查才能確診。有條件的話,最好做基因診斷。通常情況下,結合陽性家族史,根據臨床特點和實驗室檢查,一般可作出診斷。
地貧的種類非常複雜。每個人的基因調控水平有差異,即便是相同的基因突變,臨床表現也可能大不相同。因此,實驗室的檢查結果可能會有差異,一般需要基因診斷磁能確診。
綜上所述,寶寶遺傳到地中海貧血基因的可能性是比較大的,要及時做好相應的救治措施。不過輕型的地中海貧血,一般貧血情況比較輕微甚至沒有症狀。