唐氏篩查是一種產前篩查手段，主要目的是篩查21-三體，18-三體染色體異常。也就是講它只是為了找出那些唐氏兒風險高的孕婦，然後對這些高風險的寶媽進行進一步檢查（產前診斷），如羊水穿刺核型分析，臍血穿刺等確診胎兒是否是21-三體染色體異常。唐氏篩查的優點是價格便宜，缺點是檢出率只有65%，假陽性高（檢出來是高風險，但是羊水穿刺是正常的）。

講到這裡寶媽也應該知道了，唐氏篩查結果高風險，只是提示寶寶21-三體或18-三體風險增加，也就是講寶寶不一定就是唐氏兒，需要進一步檢查寶寶是否真的異常。

總結，唐氏篩查高風險不提示寶寶就是唐氏兒，需要進一步檢查，建議羊水穿刺核型分析。不要因為羊水穿刺是有創檢查，而選擇行無創dna檢查。祝好孕。

唐氏篩查是孕期必做的一個專案，大多媽媽可能沒什麼印象，但是也有不少媽媽在這個專案上承過驚受過怕。

當醫生告訴你唐氏高風險，可能會生出傻孩子時，相信每個媽媽都會崩潰。

唐氏篩查怎麼檢查？

唐氏篩查第一次是12周左右照B超，看胎兒的頸後透明層厚度，如果透明層厚度超過標準，一般醫生就建議直接做羊水穿刺，對唐氏兒進行確診，這時候可能就不需要再做後面的抽血了。

而如果說我們的NT檢查沒有問題也不用就可以高枕無憂了，不用再做之後的檢查，還要在15周左右抽血進行孕中期的唐氏篩查。主要檢查四項：甲型胎兒蛋白（AFP）和絨毛促性腺激素（HCG）和遊離雌三醇（uE3）和抑制素A（Inhibin A）

一般醫院的檢查指標如下

醫生會結合年齡、體重、懷孕週數等一起輸入電腦，電腦直接估算出胎兒出現唐氏症的危險性。如果化驗結果標明的機率大於正常參考值(1/270)（有些醫院是1/380)，說明胎兒是唐氏高風險。一般大於35歲的女性懷孕後唐氏風險都會比較高，因為年齡就是一個高危因素。所以有些醫院會建議越過35歲的女性懷孕直接做羊水穿刺。

像我懷孕的時候唐氏是1/1000屬於低風險。

而風險的高低是相對而言。

就像我們去買彩票，有些彩票是會有萬分之一中獎的。而有一些彩票可能說中獎率比較高比如1%中獎的。相對而言萬分之一的中獎率肯定要給百分之一的中獎率低。

而高風險一般指孩子發生唐氏兒的風險會比較大，比如1/250，就是說250個孩子有1個可能是唐氏兒。這樣的機率還算是比較高的，所以建議家長做最終的確診。

一般是在最常做的是羊水穿刺或者是臍血穿刺。還可以查其他的染體色疾病。

而之後還要在22周左右做三維大排畸。基本都沒問題的話，唐氏兒的風險是會降低很多。

一般的檢查區別如下：

準媽媽們你們當時唐氏篩查的結果是什麼？

唐氏篩查結果提示高風險，只表示胎兒患有唐氏症（21-三體綜合徵）風險較高，並不能絕對代表寶寶一定是唐氏兒。

第一步：懷孕11-14周，透過B超掃描胎兒頸後透明帶厚度值，如果超過3mm，說明胎兒患有唐氏症的機率可能增高，醫生可能會建議直接做絨毛膜取樣檢查，或在16-24周做羊水穿刺進行確診。

第二步：懷孕15-20周左右，孕婦需要做個抽血檢查，透過檢測血清中的甲胎蛋白、HCG、遊離雌三醇以及抑制素等數值，並結合孕婦年齡、體重、孕周，透過電腦計算出一個風險係數，以此來評估胎兒唐氏症的風險高低。

由上圖可以看到：

計算數值小於1/270為唐氏症低風險

計算數值大於1/270為唐氏症高風險

唐氏高風險的孕媽需要做下一步的確診檢查：羊水穿刺。有些孕媽想直接選擇做無創DNA，但如果無創結果為陽性，依然需要做羊水穿刺。所以具體選擇做哪項檢查，還需要遵從醫生的建議。

最後還要說明一下，唐篩高風險只能說明胎兒患有唐氏症的機率增大，不代表寶寶一定是唐氏兒，大多數高風險孕婦經過羊水穿刺檢查後結果都是正常的，只有少數人結果異常。

如果唐篩提示高風險，首先要配合醫生做羊穿確診，羊穿的結果如有異常，才要諮詢醫生是否有必要保留胎兒。