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  • 1 # 家庭健康管理師童媽

    首先可以肯定的是,身體發育程度與基因一定有關係,原因是從遺傳角度來說,發育是基因按照特定的時間、空間程式表達的過程,接下來舉幾個例子詳細說明一下。

    1. 胎兒發育程度與基因的關係

    最常見的,孕婦產檢時都要做唐篩,包括血清學篩查或者無創產前篩查,目的就是及早篩查胎兒的13號、18號和21號染色體是否正常,眾所周知,這三個染色體若為三倍體,即使孩子生下來也是唐氏兒。此外,人類明確的妊娠中有15%的結局是流產,這其中有一半都是與染色體異常導致的非整倍體和嵌合體胚囊有關。

    例如,已有證據表明,BUB1和MAD2兩個基因突變後使胚胎核型異常的機率增加了6倍,而自然流產中有一半是與核型異常有關,因此不明原因的自然流產很多都與基因和染色體有關,只是流產後很多準父母沉浸在痛苦中也不願意去究其原因。

    2. 兒童發育障礙與基因的關係

    Nature發文稱,英國Wellcome Trust Sanger研究所的研究人員發現了14個與兒童發育障礙相關的新基因。同時,研究人員還發現已知發育障礙的相關基因也與某些早先未知的疾病有關。在此次研究中,研究人員共招募了4293名患有嚴重、但未確診的發育障礙患者及其家庭成員,研究者對患者DNA進行外顯子組測序,然後開展單核苷酸變異、插入和缺失情況分析發現,有94個基因很有可能包含有害突變且不在父母任何一方中,在這些基因中,有14個基因以前未發現與發育障礙存在關聯。更具社會價值的是,這項研究有可能可以幫助改善和發展罕見疾病的診斷策略。

    3.其他表型發育與基因的關係

    研究表明,46,XY性發育異常的不同表型與單基因變異有關係。其中涉及的基因有SRD5A2、AR、NR5A1等33個基因。runx-2基因在骨骼形成和發育的各個階段都起著重要作用 。runx-2單個等位基因突變可引起鎖骨顱骨發育不全綜合徵 。runx-2控制了人出生後骨骼的發育和形成的整個生理過程。此外,成人中男性的特有的不育與性染色體上的遺傳因子也相關。其中Y染色體上存在著控制鏡子發生的基因與基因組,被稱為無精子基因,此片段基因的缺失可導致精子生成阻滯。

    總結一下,基因在發育過程中的作用舉足輕重,但個體的表現型最終是基因與環境共同作用的結果。因此,任何個體的某項表型發育程度都要結合兩方面綜合評判,才能得出科學的結論。

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