突變是生物的基本屬性，在廣義上，突變是指染色體數量、結構及組成等遺傳物質發生多種變化，包括基因突變和染色體畸變。一個基因內部遺傳結構或 DNA 序列的任何改變，而導致的遺傳變化稱為基因突變。其發生變化的範圍很小，所以又稱點突變。染色體的畸變是指由染色體的大段損傷引起的。包括大段染色體的缺失、重複、倒位等。基因突變是重要的生物學現象，它是一切生物變化的根源。連同基因轉移、重組一起提供了推動生物進化的遺傳多變性。

一、基因突變的型別

1 ．鹼基變化與遺傳資訊的改變

不同的鹼基變化對遺傳資訊的改變是不同的，可分為四種類型：

①同義突變：指某個鹼基的變化沒有改變產物氨基酸序列的密碼子變化。

②錯義突變：指鹼基序列的改變引起了產物氨基酸的改變。有些錯義突變嚴重影響蛋白質活性甚至使之完全無活性，從而影響了表型。如果該基因是必需基因，則該突變為致死突變。

④移碼突變：由於 DNA 序列中發生 1-2 個核苷酸的缺失或插入，使翻譯的閱讀框發生改變，從而導致從改變位置以後的氨基酸序列的完全變化。

2 ．表型變化

(1) 營養缺陷型 某一野生型菌株由於發生基因突變而喪失合成一種或幾種生長因子的能力，因而無法在基本培養基上正常生長繁殖的變異型別，稱為營養缺陷型。

(2) 抗性突變型 由於基因突變而使原始菌株產生了對某種化學藥物或致死物理因子抗性的變異型別。抗性突變型普遍存在，例如對各種抗生素的抗藥性菌株等。

(3) 條件致死突變型 指在某一條件下具有致死效應，而在另一條件下沒有致死效應的突變型。 Ts 突變株（溫度敏感突變株）是一類典型的條件致死突變株。例如，大腸桿菌的某些菌株可在 37 ℃ 下正常生長，卻不能在 42 ℃ 下生長等。又如，某些 T4 噬菌體突變株在 25 ℃ 下可感染其宿主，而在 37 ℃ 卻不能感染等。

(4) 形態突變型 指造成形態改變的突變型。包括影響細胞個體形態和菌落形態及影響噬菌體的噬菌斑形態的突變型。

另外還有抗原突變型、產量突變型等。

二、突變率和基因符號

每一細胞在每一世代中發生某一性狀突變的機率，稱突變率。例如，突變率為 10 -8 的，即指該細胞在一億次細胞分裂中，會發生一次突變。突變率也可以用每一單位群體在每一世代中產生突變株的數目來表示。例如，一個含 10 8 個細胞的群體，當其分裂為 2 × 10 8 個細胞時，即可平均發生一次突變的突變率也是 10 -8 。

常用的基因突變符號：每個基因座位用其英文單詞的頭 3 個英文字母的小寫來表示，如組氨酸： his ；其座位上的不同基因突變則在 3 個英文小寫字母后加一個大寫字母表示，如 hisA 、 hisB 代表組氨酸的 A 基因和 B 基因；在 3 個字母的右上方可用不同符號表示微生物的突變型，如 his + 、 his - 分別表示組氨酸原養型和缺陷型， gal + 、 gal - 分別表示能發酵半乳糖和不能發酵半乳糖， str s 、 str r 分別表示對鏈黴素敏感和具抗性。

三、突變的特點

整個生物界，由於它們遺傳物質的本質都是相同的，所以顯示在遺傳變異的特點上也都遵循著同樣的規律，這在基因突變的水平上尤為明顯。下面以細菌的抗藥性為例，來說明基因突變的一般規律。

(1) 不對應性 指突變的性狀與引起突變的原因間無直接的對應關係。這是突變的一個重要特點，也是容易引起爭論的問題。

(2) 自發性 各種性狀的突變，可以在沒有人為的誘變因素處理下自發地產生。

(3) 稀有性 自發突變雖可隨時發生，但其突變率卻是極低和穩定的，一般在 10 -6 -10 -9 之間。

(4) 獨立性 突變的發生一般是獨立的，即在某一群體中，既可發生抗青黴素的突變型，也可發生抗鏈黴素或任何其他藥物的突變型，而且還可發生其他任何性狀的突變型。某一基因的突變，既不提高也不降低其他任何基因的突變率。

(5) 誘變性 透過誘變劑的作用，可以提高上述自發突變的機率，一般可提高 10-10 5 倍。不論是透過自發突變或誘發突變 ( 誘變 ) 所獲得的突變株