嬰兒排畸檢查主要有唐氏篩查和四維彩超，唐氏篩查是透過化驗孕婦血液結合其他臨床資訊來判斷寶寶是不是有唐氏綜合症的危險，一般在孕13周左右就要做這項檢查，一旦結果顯示胎兒患唐氏症的危險比較高就要進一步進行羊膜刺穿或絨毛檢查。好像網上看到很多媽媽們說看檢查結果可以判斷男女，有說準的也有說不準，沒有科學依據，和中獎的情況差不多，猜對的可能就覺得比較準，正常情況下醫生做B超看性別是比較準的，在醫院要是托熟人的話會悄悄告訴你。

四維彩超可以多方位的看到宮內胎兒的生長髮育情況，實時看到寶寶在子宮內的活動狀況，四維主要的作用是幫助醫生診斷孩子的四肢、臉部、神經系統、消化系統等是否有先天性畸形，透過四維甚至可以看到寶寶的性別，但正常情況下醫院是不允許性別鑑定的，所以醫生也不會告訴你的，有些寶寶調皮是背對著的話，得等寶寶轉過身來再檢查。

很多爸爸媽媽是出於好奇心想知道孩子的性別，而不是重男輕女，所無論男女寶寶在出生的那一刻，爸爸媽媽會感到特別的幸福開心，家裡又多了一個小成員，帶給我們幸福快樂的小寶貝！

題主問的應該是“胎兒”排畸檢查吧！

首先回答題主另一個問題，基本上在孕11周左右胎兒的生殖器官就已經發育了，所以，呵呵，很多檢查是可以看出來的。不過，

對這個問題，我就不多說了！

懷了寶寶以後，大家都會去產檢，基本就包括詢問病史，體格檢查，婦科檢查，彩超以及一些抽血化驗等檢查，這些也比較好理解，目的就是早期發現母親與胎兒異常，做到早處理，早治療。

而產檢中有個概念叫做“產前篩查”，就是平常所說的“胎兒排畸檢查”。像我們知道的早唐、中唐、大排畸，無創胎兒DNA及羊水穿刺等都屬於產前篩查。隨著人們對於產檢的重視，像孕婦的甲狀腺功能、妊娠期糖尿病（就是喝糖水的檢查）、子癇前期（妊娠期高血壓所致）、既往早產、胎停以及基因相關疾病的檢查也成為了產檢篩查的專案。

對於胎兒的排畸檢查，“大排畸”，也就是常說的“四維彩超”是多數人所熟悉的檢查，也是孕婦必做的一項檢查，一般在孕22~24周完成，主要篩查胎兒的嚴重形態畸形。（溫馨提示:檢查前孕媽可以吃塊糖或是巧克力，因為在高糖的環境下胎兒比較活躍，看的也比較清楚！）

據國家衛生相關部門規定，大排畸重在排除6種嚴重、致死型胎兒畸形專案，包括：無腦兒、腦膨出、開放性脊柱裂、胸腹壁缺損內臟外翻、單腔心、致命性軟骨畸形等。而且，過了孕26周，中國相關法律規定，非致死性畸形不得引產。（所以大排畸檢查儘量安排在22-24周完成）

下面簡單介紹其他產前排畸檢查:

唐氏篩查

多數醫院包括對唐氏綜合徵（21-三體綜合徵）、愛德華氏綜合徵（18-三體綜合徵）及Patau綜合徵（13-三體綜合徵，患兒畸形和臨床表現重於21三體）的檢查，有的醫院檢查專案可能更多。透過抽孕媽血篩查胎兒異常，報告以高危、中危、低危的形式告知。

早唐: 11~13周完成 （一般正常懷孕的媽媽們可以不用做這個檢查）

早唐還可結合B超胎兒頸部半透明組織厚度（NT）篩查（11~14周完成）: （像高齡妊娠期婦女、既往有藥物服用史或是有過放射性物質接觸史的建議檢查）

中唐（16~21周）: 是多數孕媽選擇檢查的時間，沒有太特別的。

另外，如果屬於高齡妊娠或是既往妊娠檢查存在高風險的孕媽，建議直接選擇做無創DNA。

無創DNA

一般在孕16-20周左右檢查，也是透過抽媽媽血這來篩出胎兒異常（這個檢查可以看出胎兒性別）

羊水穿刺

如果上述檢查存在異常，或是既往有過孕產畸形史，或是有遺傳病家族史的人建議做羊水穿刺。現在很多說法是做羊水穿刺存在流產或是羊水汙染的風險，的確是，當然也是機率問題。羊水穿刺不僅可以篩查，也可以診斷，直接取得胎兒細胞進行染色體檢查，相對來說利還是大於弊的，個人意願。

上述這些檢查是產前、胎兒排畸的主要檢查，還有比較新的絨毛膜活檢、臍帶血穿刺等方法，不過很多醫院還沒開展。不管什麼檢查，最終目的都是為了生出一個健康的寶寶。所以各位孕媽能要定期產假啊！