基因突變genemutation由於DNA分子中發生鹼基對的增添、缺失或改變，而引起的基因結構的改變，就叫做基因突變。1個基因內部可以遺傳的結構的改變。又稱為點突變，通常可引起一定的表型變化。廣義的突變包括染色體畸變。狹義的突變專指點突變。實際上畸變和點突變的界限並不明確，特別是微細的畸變更是如此。野生型基因透過突變成為突變型基因。突變型一詞既指突變基因，也指具有這一突變基因的個體。基因突變通常發生在DNA複製時期，即細胞分裂間期，包括有絲分裂間期和減數分裂間期；同時基因突變和脫氧核糖核酸的複製、DNA損傷修復、癌變和衰老都有關係，基因突變也是生物進化的重要因素之一，所以研究基因突變除了本身的理論意義以外還有廣泛的生物學意義。基因突變為遺傳學研究提供突變型，為育種工作提供素材，所以它還有科學研究和生產上的實際意義。基因變異基因變異是指基因組DNA分子發生的突然的可遺傳的變異。從分子水平上看，基因變異是指基因在結構上發生鹼基對組成或排列順序的改變。基因雖然十分穩定，能在細胞分裂時精確地複製自己，但這種隱定性是相對的。在一定的條件下基因也可以從原來的存在形式突然改變成另一種新的存在形式，就是在一個位點上，突然出現了一個新基因，代替了原有基因，這個基因叫做變異基因。於是後代的表現中也就突然地出現祖先從未有的新性狀。例如英國女王維多利亞家族在她以前沒有發現過血友病的病人，但是她的一個兒子患了血友病，成了她家族中第一個患血友病的成員。後來，又在她的外孫中出現了幾個血友病病人。很顯然，在她的父親或母親中產生了一個血友病基因的突變。這個突變基因傳給了她，而她是雜合子，所以表現型仍是正常的，但卻透過她傳給了她的兒子。基因變異的後果除如上所述形成致病基因引起遺傳病外，還可造成死胎、自然流產和出生後天折等，稱為致死性突變；當然也可能對人體並無影響，僅僅造成正常人體間的遺傳學差異；甚至可能給個體的生存帶來一定的好處。
基因突變genemutation由於DNA分子中發生鹼基對的增添、缺失或改變，而引起的基因結構的改變，就叫做基因突變。1個基因內部可以遺傳的結構的改變。又稱為點突變，通常可引起一定的表型變化。廣義的突變包括染色體畸變。狹義的突變專指點突變。實際上畸變和點突變的界限並不明確，特別是微細的畸變更是如此。野生型基因透過突變成為突變型基因。突變型一詞既指突變基因，也指具有這一突變基因的個體。基因突變通常發生在DNA複製時期，即細胞分裂間期，包括有絲分裂間期和減數分裂間期；同時基因突變和脫氧核糖核酸的複製、DNA損傷修復、癌變和衰老都有關係，基因突變也是生物進化的重要因素之一，所以研究基因突變除了本身的理論意義以外還有廣泛的生物學意義。基因突變為遺傳學研究提供突變型，為育種工作提供素材，所以它還有科學研究和生產上的實際意義。基因變異基因變異是指基因組DNA分子發生的突然的可遺傳的變異。從分子水平上看，基因變異是指基因在結構上發生鹼基對組成或排列順序的改變。基因雖然十分穩定，能在細胞分裂時精確地複製自己，但這種隱定性是相對的。在一定的條件下基因也可以從原來的存在形式突然改變成另一種新的存在形式，就是在一個位點上，突然出現了一個新基因，代替了原有基因，這個基因叫做變異基因。於是後代的表現中也就突然地出現祖先從未有的新性狀。例如英國女王維多利亞家族在她以前沒有發現過血友病的病人，但是她的一個兒子患了血友病，成了她家族中第一個患血友病的成員。後來，又在她的外孫中出現了幾個血友病病人。很顯然，在她的父親或母親中產生了一個血友病基因的突變。這個突變基因傳給了她，而她是雜合子，所以表現型仍是正常的，但卻透過她傳給了她的兒子。基因變異的後果除如上所述形成致病基因引起遺傳病外，還可造成死胎、自然流產和出生後天折等，稱為致死性突變；當然也可能對人體並無影響，僅僅造成正常人體間的遺傳學差異；甚至可能給個體的生存帶來一定的好處。