白化病知多少？ 1 ．什麼是白化病？ 或許你曾有過這樣的經歷：當你走在大街上或逛商場時，有時會迎面碰上一位頭髮和皮膚髮白的人，或者金黃色頭髮但皮膚髮白的人，總覺得困惑，他（她）既不是老年人，也不是老外，怎麼看上去如此不同呢？但現在有這樣經歷的人可能少些，根據我們在臨床上與病人的接觸，瞭解到其中一部分這種患者經過染髮或者戴了假髮，如果不近距離觀察，不會有所察覺。這種患者就是人們比較熟悉的 白化病 ，是 由於不同基因的突變，導致黑色素或黑色素體生物合成缺陷，從而表現為面板、眼睛、毛髮等的色素缺乏的一種遺傳病。 2 ．白化病是如何遺傳的？ 白化病一般表現為常染色體隱性 遺傳方式 ，多由於近親結婚所引起。就是說患者的雙親都攜帶了白化病基因，本身不發病。如果夫婦雙方同時將所攜帶的致病基因傳給子女，就會患病，而且子女中男女患病機會均等，這種情況的發生機率是 1/4 。有一種以眼睛損害為主的白化病型別，被稱為眼白化病，表現為 X 連鎖隱性遺傳，是由母親所攜帶的白化病基因傳給兒子時才患病，傳給女兒一般不患病，這種傳遞的機率是 1/2 。這種型別在所有白化病型別中所佔比例相對較少。 3 ．白化病的主要型別是什麼？ 白化病的分類方法較多。通常按累及部位的範圍，分為全身性和區域性性白化病兩類。即白化病除表現為全身性色素減低外，還有區域性性的面板白斑病或 白癜風 ，後者病變主要發生在區域性頭髮或面板。按累及部位的不同，白化病又分為眼面板白化病和眼白化病兩類。按伴發症狀的出現與否，白化病可分為綜合徵性和非綜合徵性（又稱單純性）白化病兩類。按黑色素細胞是否殘留酪氨酸酶活性，分為酪氨酸酶陽性或陰性白化病兩類。白化病總髮病率約為人群的千分之二，是較常見的疾病之一。 4 ．引起白化病的基因是什麼？ 隨著近年來對白化病的深入研究，目前已發現導致全身性白化病的基因至少有 18 個，導致區域性性白化病的基因至少有 6 個。而且還有可能陸續發現新的白化病基因。 5 ．白化病的臨床表現如何？ 各型白化病患者主要表現為面板黑色素減少、對紫外光輔射敏感，易患面板癌； 眼部白化病可導致眼色素減低、並引起視神經凹發育不良、眼球震顫、視神經根異常併發夜盲症、視力減退、甚至雙眼視力喪失。各類亞型白化病患者的臨床表現有所不同。一些重型的白化病可表現出出血傾向、肺纖維化、結腸炎、神經損害症狀等。一些白化病患者因免疫缺陷可導致患者易受感染。 6 ．白化病如何診斷？ 白化病的診斷主要依據眼部的症狀與體徵。 各類亞型的鑑別診斷很關鍵。酪氨酸酶活性測定有助於其分類診斷。基因診斷是目前鑑別診斷和產前診斷中最可靠的方法。某些白化病亞型可能因為其致病未闡明，其基因診斷尚難進行。 7 ．白化病有無防治辦法？ 白化病的主要危害是對視力的損害，部分白化病患者因併發免疫缺陷或肺纖維化，可在幼年或中年死亡，是需要干預的嚴重遺傳病之一。 區域性白化病病情雖然不是很嚴重，但病變若發生在面部或肢體遠端，嚴重影響外觀，許多患者迫切要求治療。白化病除對症治療外，目前尚無根治辦法，因此應以預防為主，即透過遺傳諮詢禁止 近親結婚 是重要的預防措施之一，同時 產前基因診斷 也是預防此病患兒出生的重要保障措施。預防上應儘量減少紫外輻射對眼睛和面板的損害。 ------------- 如果我回答對你有幫助，請關注我一下。或有其他問題也可以關注我，給我發私信
白化病知多少？ 1 ．什麼是白化病？ 或許你曾有過這樣的經歷：當你走在大街上或逛商場時，有時會迎面碰上一位頭髮和皮膚髮白的人，或者金黃色頭髮但皮膚髮白的人，總覺得困惑，他（她）既不是老年人，也不是老外，怎麼看上去如此不同呢？但現在有這樣經歷的人可能少些，根據我們在臨床上與病人的接觸，瞭解到其中一部分這種患者經過染髮或者戴了假髮，如果不近距離觀察，不會有所察覺。這種患者就是人們比較熟悉的 白化病 ，是 由於不同基因的突變，導致黑色素或黑色素體生物合成缺陷，從而表現為面板、眼睛、毛髮等的色素缺乏的一種遺傳病。 2 ．白化病是如何遺傳的？ 白化病一般表現為常染色體隱性 遺傳方式 ，多由於近親結婚所引起。就是說患者的雙親都攜帶了白化病基因，本身不發病。如果夫婦雙方同時將所攜帶的致病基因傳給子女，就會患病，而且子女中男女患病機會均等，這種情況的發生機率是 1/4 。有一種以眼睛損害為主的白化病型別，被稱為眼白化病，表現為 X 連鎖隱性遺傳，是由母親所攜帶的白化病基因傳給兒子時才患病，傳給女兒一般不患病，這種傳遞的機率是 1/2 。這種型別在所有白化病型別中所佔比例相對較少。 3 ．白化病的主要型別是什麼？ 白化病的分類方法較多。通常按累及部位的範圍，分為全身性和區域性性白化病兩類。即白化病除表現為全身性色素減低外，還有區域性性的面板白斑病或 白癜風 ，後者病變主要發生在區域性頭髮或面板。按累及部位的不同，白化病又分為眼面板白化病和眼白化病兩類。按伴發症狀的出現與否，白化病可分為綜合徵性和非綜合徵性（又稱單純性）白化病兩類。按黑色素細胞是否殘留酪氨酸酶活性，分為酪氨酸酶陽性或陰性白化病兩類。白化病總髮病率約為人群的千分之二，是較常見的疾病之一。 4 ．引起白化病的基因是什麼？ 隨著近年來對白化病的深入研究，目前已發現導致全身性白化病的基因至少有 18 個，導致區域性性白化病的基因至少有 6 個。而且還有可能陸續發現新的白化病基因。 5 ．白化病的臨床表現如何？ 各型白化病患者主要表現為面板黑色素減少、對紫外光輔射敏感，易患面板癌； 眼部白化病可導致眼色素減低、並引起視神經凹發育不良、眼球震顫、視神經根異常併發夜盲症、視力減退、甚至雙眼視力喪失。各類亞型白化病患者的臨床表現有所不同。一些重型的白化病可表現出出血傾向、肺纖維化、結腸炎、神經損害症狀等。一些白化病患者因免疫缺陷可導致患者易受感染。 6 ．白化病如何診斷？ 白化病的診斷主要依據眼部的症狀與體徵。 各類亞型的鑑別診斷很關鍵。酪氨酸酶活性測定有助於其分類診斷。基因診斷是目前鑑別診斷和產前診斷中最可靠的方法。某些白化病亞型可能因為其致病未闡明，其基因診斷尚難進行。 7 ．白化病有無防治辦法？ 白化病的主要危害是對視力的損害，部分白化病患者因併發免疫缺陷或肺纖維化，可在幼年或中年死亡，是需要干預的嚴重遺傳病之一。 區域性白化病病情雖然不是很嚴重，但病變若發生在面部或肢體遠端，嚴重影響外觀，許多患者迫切要求治療。白化病除對症治療外，目前尚無根治辦法，因此應以預防為主，即透過遺傳諮詢禁止 近親結婚 是重要的預防措施之一，同時 產前基因診斷 也是預防此病患兒出生的重要保障措施。預防上應儘量減少紫外輻射對眼睛和面板的損害。 ------------- 如果我回答對你有幫助，請關注我一下。或有其他問題也可以關注我，給我發私信