從食管癌的發病分佈和流行病學特徵可以看出，食管癌受遺傳因素的影響極大。美國NCCN指南（2014版）推薦進行食管癌的易感基因檢測，檢測內容包括RHBDF2、BLM、BRCA2、PALB2、CTHRC1、ASCC1、MSR1共七個基因。由於華人與歐美人的食管癌組織型別和遺傳特徵存在差異，所需要檢測的基因會有所不同，除以上NCCN指南推薦檢測的七種基因外，還有與酒精代謝相關的基因及有毒物質代謝的基因如ALDH2、ADH1B、CYP2E1、GSTM1等。
RHBDF2基因突變 ：RHBDF2基因突變攜帶者易患食管癌、非表皮鬆懈掌蹠角化胼胝症等疾病。NCCN指南推薦家族成員中有患胼胝症的個體需要在20歲後進行上消化道內鏡檢查和監控。
BLM基因突變 ：BLM基因突變純合個體患布魯姆綜合徵，患食管癌風險升高。NCCN指南推薦20歲之後加強腫瘤進展監控。
BRCA2基因突變：導致範可尼貧血病的BRCA2基因突變純合個體或缺失個體，患食管癌風險升高。NCCN指南推薦範可尼貧血病患者需要用內窺鏡等方法檢查食管。
PALB2基因突變：導致範可尼貧血病的PALB2基因突變純合個體或缺失個體，患食管癌風險升高
CTHRC1基因突變：CTHRC1基因突變攜帶者患巴雷特食管，易導致食管腺癌。
ASCC1基因突變：ASCC1基因突變攜帶者患巴雷特食管，易導致食管腺癌。
MSR1基因突變：MSR1基因突變攜帶者患巴雷特食管，易導致食管腺癌.
ADH1B、ALDH2基因突變：ADH1B基因無突變而ALDH2基因有突變的情況下，血液中容易積累乙醛，導致患包括食管癌在內的上消化道腫瘤風險增高。
GSTM1基因突變：GSTM1基因缺失型個體患食管癌的風險是野生型的2倍。
C20orf54基因突變：C20orf54基因純合突變者對於補充核黃素預防食管癌效果較差，易患食管癌。
TP53基因多型性：CC型：受檢者患食管癌風險是GG型的1.83倍，在同時伴有MDM2 GG基因型的情況下，患食管癌風險達到3.1倍。
MDM2基因多型性 GG型：受檢者GG型是TT型患食管癌風險的1.49倍，同時伴有TP53高風險基因型的情況下，患食管癌風險達到3.1倍。
MMP2基因多型性：MMP2 -1306和-735兩個位點的多型性與食管癌發病風險顯著相關。MMP2 -1306 CC型個體患食管癌風險是CT或TT型的1.57倍，MMP2 -735 TT型患食管癌的風險是CC型的4.82倍。
STK15基因多型性：STK15基因的突變導致患食管癌的風險是野生型的2.2倍。
CYP2E1基因突變 GG型：受檢者患食管癌風險是GC型和CC型的7.64倍。
PLCE1基因突變：PLCE1基因突變者，易導致食管鱗癌。
備註：
(1)以上檢測基因食管癌風險相關最重要的十六種基因，不排除其他頻率較少的食管癌易 感基因存在突變的可能。
(2)華人群食管癌病例中大約90%為鱗癌，10%為腺癌，以上檢測基因與巴雷特食管相關的基因突變主要導致腺癌。
從食管癌的發病分佈和流行病學特徵可以看出，食管癌受遺傳因素的影響極大。美國NCCN指南（2014版）推薦進行食管癌的易感基因檢測，檢測內容包括RHBDF2、BLM、BRCA2、PALB2、CTHRC1、ASCC1、MSR1共七個基因。由於華人與歐美人的食管癌組織型別和遺傳特徵存在差異，所需要檢測的基因會有所不同，除以上NCCN指南推薦檢測的七種基因外，還有與酒精代謝相關的基因及有毒物質代謝的基因如ALDH2、ADH1B、CYP2E1、GSTM1等。
RHBDF2基因突變 ：RHBDF2基因突變攜帶者易患食管癌、非表皮鬆懈掌蹠角化胼胝症等疾病。NCCN指南推薦家族成員中有患胼胝症的個體需要在20歲後進行上消化道內鏡檢查和監控。
BLM基因突變 ：BLM基因突變純合個體患布魯姆綜合徵，患食管癌風險升高。NCCN指南推薦20歲之後加強腫瘤進展監控。
BRCA2基因突變：導致範可尼貧血病的BRCA2基因突變純合個體或缺失個體，患食管癌風險升高。NCCN指南推薦範可尼貧血病患者需要用內窺鏡等方法檢查食管。
PALB2基因突變：導致範可尼貧血病的PALB2基因突變純合個體或缺失個體，患食管癌風險升高
CTHRC1基因突變：CTHRC1基因突變攜帶者患巴雷特食管，易導致食管腺癌。
ASCC1基因突變：ASCC1基因突變攜帶者患巴雷特食管，易導致食管腺癌。
MSR1基因突變：MSR1基因突變攜帶者患巴雷特食管，易導致食管腺癌.
ADH1B、ALDH2基因突變：ADH1B基因無突變而ALDH2基因有突變的情況下，血液中容易積累乙醛，導致患包括食管癌在內的上消化道腫瘤風險增高。
GSTM1基因突變：GSTM1基因缺失型個體患食管癌的風險是野生型的2倍。
C20orf54基因突變：C20orf54基因純合突變者對於補充核黃素預防食管癌效果較差，易患食管癌。
TP53基因多型性：CC型：受檢者患食管癌風險是GG型的1.83倍，在同時伴有MDM2 GG基因型的情況下，患食管癌風險達到3.1倍。
MDM2基因多型性 GG型：受檢者GG型是TT型患食管癌風險的1.49倍，同時伴有TP53高風險基因型的情況下，患食管癌風險達到3.1倍。
MMP2基因多型性：MMP2 -1306和-735兩個位點的多型性與食管癌發病風險顯著相關。MMP2 -1306 CC型個體患食管癌風險是CT或TT型的1.57倍，MMP2 -735 TT型患食管癌的風險是CC型的4.82倍。
STK15基因多型性：STK15基因的突變導致患食管癌的風險是野生型的2.2倍。
CYP2E1基因突變 GG型：受檢者患食管癌風險是GC型和CC型的7.64倍。
PLCE1基因突變：PLCE1基因突變者，易導致食管鱗癌。
備註：
(1)以上檢測基因食管癌風險相關最重要的十六種基因，不排除其他頻率較少的食管癌易 感基因存在突變的可能。
(2)華人群食管癌病例中大約90%為鱗癌，10%為腺癌，以上檢測基因與巴雷特食管相關的基因突變主要導致腺癌。