希特林缺陷症編輯一.概述希特林蛋白缺乏症是一類包含成年發作Ⅱ型瓜氨酸血癥和希特林蛋白缺乏所致新生兒肝內膽汁淤積症兩大疾病的常染色體隱性遺傳性疾病.本病致病基因 SLC25A13位於染色體7q21.3,編碼的蛋白質稱希特林蛋白.目前研究表明,希特林蛋白的功能主要是作為線粒體中天冬氨酸/穀氨酸載體. SLC25A13基因異常可導致所編碼的希特林蛋白缺乏和成年發作Ⅱ型瓜氨酸血癥或希特林蛋白缺乏所致新生兒肝內膽汁淤積症的發生.希特林蛋白缺乏症最初在日本發現,但近年來在中國、南韓、越南、以色列、捷克、美國和英國等也相繼發現, 並呈種族差異,提示本病可能在全球範圍內廣泛存在.中國去年發現首例新生兒希特林缺陷症病例，至今已發現40餘例。二.地域性希特林缺陷症的地域性十分明顯。在長江以南地區，大約每48人中就有一個人攜帶突變基因，而在長江以北，大約每760人中才有一人攜帶變異基因。三.遺傳希特林缺陷症屬於遺傳性基因疾病。生出的孩子患有希特林缺陷症，很可能遺傳給下一代。但是會導致希特林缺陷症的變異基因屬於隱性遺傳，只有父母生上都攜帶有變異的基因，生出的孩子才有四分之一的機率會患上希特林缺陷症。四.症狀最初的表現會類似於新生兒黃疸，但與新生兒黃疸不同的是：新生兒黃疸的膚色是亮黃色，而且經過去黃疸治療，面板上的黃色去褪去。但是希特林缺陷症的孩子膚色呈暗黃色，經過一般的去黃疸治療，面板上的黃色無法褪去。而且希特林缺陷症會帶來很多不屬於新生兒會患的的肝臟疾病，如嚴重脂肪肝，肝硬化等。五.日常生活患有希特林缺陷症的嬰兒由於肝臟失去了對碳水化合物的代謝功能，所以不能用母乳餵養，這樣反而會因為從母乳中獲得過多的碳水化合物而加重病情。所以患有希特林缺陷症的嬰兒，在小時候只能吃為這類病人特製的食物，但是等到年齡大一些事，肝臟的代謝功能發育完全後，可以放開胃口。

希特林缺陷症是由SLC25A13基因突變引起的一種常染色體隱性遺傳性疾病。 Citrin作為一種線粒體內鈣結合天冬氨酸/穀氨酸載體蛋白，在尿素合成以及NADH的轉運中發揮重要作用。Citrin缺乏症包含成人發作Ⅱ型瓜氨酸血癥（CTLN2）及Citrin缺乏所致新生兒肝內膽內淤積症（NICCD）兩種不同臨床表型，最初發現於日本，目前認為是一種多種族疾病。