馬凡綜合徵（Marfan syndrome）也有先天性中胚層發育不良、Marche Sani綜合徵、蜘蛛指徵、肢體細長症之稱。其特徵是周圍結締組織營養不良、骨骼異常、內眼疾病和心血管異常，是一種以結締組織為基本缺陷的遺傳性疾病。該病屬於常染色體顯性遺傳病，具有家族遺傳特點，男女發病機率相等，垂直傳播，代代發病。總髮病率約0.04‰～0.1‰。

馬凡綜合徵人群通常體型高而細長，手指、腳趾細長不勻稱，且臂長超過身高。其他常見的特徵包括面長而窄，牙齒擁擠，脊柱側彎或駝背，漏斗胸，雞胸等，有些患者也可導致自發性氣胸，硬脊膜擴張。硬脊膜擴張可引起背部，腹部，腿部或頭部的疼痛。此外，大多數具有馬凡綜合徵的患者有一定程度的近視，或在成年或中期出現白內障，青光眼。馬凡氏綜合徵的症狀和體徵在嚴重程度、發病時間和發病進展方面都有很大的差異。

馬凡氏綜合徵患者均有心臟方面的問題，如二尖瓣脫垂、主動脈瓣反流等。這些問題會導致患者呼吸困難，易疲勞，心律不齊、心悸。

馬凡氏綜合徵的兩個主要特徵：一是由於晶狀體脫位引起的視力問題，單側或雙側眼睛均可患病，二是伴有先天性心血管畸形。主動脈變的薄而細長，這可能導致血管壁的隆起（動脈瘤）。主動脈的拉伸使主動脈瓣出現裂縫，這可能導致主動脈壁中層突然撕裂（主動脈夾層）