地中海貧血，又稱珠蛋白生成障礙性貧血，海洋性貧血，簡稱地貧，是一種先天的血液疾病，和父母的遺傳基因有關。

地中海貧血：

診斷要點：

一、出生後不久開始進行性貧血（輕型可無貧血），溶血嚴重時出現黃疸，顱面骨呈特殊面容（頭大、眉距增寬、鼻樑低平、顴骨突出）及肝脾腫大。二、常有家族史。三、實驗室檢查（1）呈小細胞低色素性貧血，紅細胞大小不均，可見異形，靶形紅細胞（可有0-66%），網織紅細胞增多。（2）紅細胞滲透脆性降低。（3）血紅蛋白分析 重型和中間型b 地中海貧血患者的HbF含量明顯增高，抗鹼血紅蛋白可在40%以上。輕型b 地中海貧血患兒的HbA2含量增高。HbH病或Barts胎兒水腫綜合徵患兒其HbH與Hb Bart’s的含量分別增高。四、x線檢者嬰幼兒掌骨、指骨骨髓腔增寬，長骨皮質變薄，以後可見顱骨骨板變薄、顱板間有放射狀骨刺。

鑑別診斷：

1、胎兒水腫：亦可見於Rh或ABO血型不合，HbBart’S電泳區帶為主要鑑別依據。2、缺鐵性貧血：此病亦為小細胞低色素性貧血，但血清鐵降低，與地中海貧血不同。3、其他Hb病：HbE、HbC等也可出現靶形紅細胞。但此兩者均有電泳異常區帶可資鑑別。δβ海洋性貧血、HbE-β海洋性貧血雙雜合子與純合子-β海洋性貧血的臨床表現類似，但症狀較輕。遺傳性胎兒Hb持續存在綜合徵的HbF亦升高，但患者無貧血。4、先天性溶血性貧血：如先天性球形紅細胞增多症或紅細胞酶缺陷等病，可透過紅細胞胎性試驗及酶缺陷檢查而鑑別。5、獲得性HbH病，併發於紅白血病、不典型慢性粒細胞性白血病、鐵粒幼細胞貧血、急性粒細胞性白血病、骨髓增殖症、再生障礙性貧血、急性淋巴細胞性白血病等，但其a/β肽鏈比值明顯低於遺傳性HbH病的0.3-0.62。6、HbF和HbA2增高：某些再生障礙性貧血、急性白血病，尤其幼年“慢性粒細胞性白血病’患者的HbH增高，HbZürich和Tocoma等疾病，HbA2亦可增高，應注意鑑別。

PS：輕型地貧攜帶者同正常人婚配，其後代有 50%的機會成為輕型地貧攜帶者。靜止型地貧與輕型地貧婚配，有 1 /4機會生出地中海貧血患兒。

如果如果夫妻為同型地貧基因攜帶者，每次懷孕，胎兒有1/4的機會為正常，1/2的機會為基因攜帶者，另1/4的機會為重型地中海型貧血患者，而如果夫妻雙方攜帶的是不同型的地貧基因，或者只有一方攜帶地貧基因，所生的孩子不會得地中海貧血。

缺鐵性貧血主要是由於體內造血原料“鐵”的含量不足所造成的，原因主要是：人體吸收不足（例如胃切除、偏食）；攝取不足（例如懷孕）；或因身體失血過多（例如手術大量出血、月經過多、消化道出血、痔瘡出血）。

缺鐵性貧血：

1、血象呈小細胞低色素性貧血。平均紅細胞體積（MCV）低於80fl，平均紅細胞血紅蛋白量（MCH）小於27pg，平均紅細胞血紅蛋白濃度（MCHC）小於32％。血片中可見紅細胞體積小、中央淡染區擴大。網織紅細胞計數正常或輕度增高。白細胞和血小板計數正常或減低。2、鐵代謝血清鐵低於8.95μmol/L，總鐵結合力升高，大於64.44μmol/L；轉鐵蛋白飽和度降低，小於15％，sTfR濃度超過8mg/L。血清鐵蛋白低於12μg/L。骨髓塗片用亞鐵氰化鉀染色（普魯士藍反應）後，在骨髓小粒中無深藍色的含鐵血黃素顆粒；幼紅細胞內鐵小粒減少或消失，鐵粒幼紅細胞少於15％。3、骨髓象增生活躍或明顯活躍；以紅系增生為主，粒系、巨核系無明顯異常；紅系中以中、晚幼紅細胞為主，其體積小、核染色質緻密、胞漿少偏藍色、邊緣不整齊，血紅蛋白形成不良，呈「核老漿幼」現象。6、紅細胞內卟啉代謝：FEP＞0.9μmol/L（全血），ZPP＞0.96μmol/L（全血），FEP/Hb＞4.5μg/gHb。7、可以在家自行觀察眼瞼部位如果孕婦懷疑有貧血的問題，其實可以對著鏡子用手指將下眼皮往下拉，看眼瞼的部分有沒有泛白。如果泛白，則表示貧血，建議至醫院抽血確認。

缺鐵性貧血不是遺傳性疾病，不會“遺傳”給下一代，但是孕婦若患有缺鐵性貧血會因為營養供給不足影響到胎兒的健康，對出生後的寶寶出現貧血症狀埋下隱患。

還要注意的是患有缺鐵性貧血的媽媽透過母乳餵養更容易導致寶寶出現缺鐵性貧血，母乳中鐵元素含量雖然不高，但是母乳中的鐵吸收率相當高，母乳在保證補充的鐵元素充足的情況下，也保護寶寶不會過度攝入鐵元素。若孕媽缺鐵母乳中自然鐵元素會不足，從而影響寶寶吸收營養。