染色體缺失分為兩種，一種是整條染色體缺失，如21單體，18單體，13單體等，常見於流產胚胎；另一種是染色體片段缺失，即只是染色體的一部分缺失，這樣的缺失可以是致病性的，但也可是良性的。

染色體缺失形成機制？

1，整條染色體缺失一般是由於配子（精子和卵子）的形成過程中染色體發生不分離導致的。下圖顯示了三種配子，即n型（正常配子），n-1型（缺一條染色體）和n+1型（多一條染色體）。n-1型配子與正常配子受精就形成2n-1胚胎，比正常胚胎少一條染色體。由於少一條染色體，也就是少了很多基因。如21號染色體上有300多個基因，那麼缺一條21號染色體就等於缺少了300多個基因。一般來說缺少了如此多的基因，胚胎是不可能正常生長髮育的，所以一般會在孕早期就會流產掉。從上圖也可看出，n-1型和n+1型配子的比例相等，說明三體和單體的發生頻率是相等的，如21三體和21單體的比例是一樣的，只不過21三體可以出生，而21單體都流產掉了。所以流產的原因應首先考慮胚胎缺失了某一條染色體。

2，染色體片段缺失一般是由於各種射線如 α, β, γ 和 x 等的電離輻射使染色體斷裂繼而發生片段丟失。由於缺失片段往往不大，所以缺失的基因也不多，大多數胚胎都能生長髮育。臨床上常見的貓叫綜合徵就是5號染色體短臂上的片段缺失（見下圖），因患兒有似貓叫樣哭聲而得名。

染色體缺失臨床表現：

1，染色體整條缺失一般會在早孕階段流產。

2，染色體片段缺失一般導致三大臨床表現，即智力發育障礙，整體發育遲緩和多發畸形，也可導致癲癇，肥胖，語言發育延遲和自閉症等。

染色體片段缺失遺傳諮詢：

染色體片段缺失可以致病，也可以不致病。原因可能與缺失所涉及的基因數目和重要性有關。此外，隱性攜帶﹑外顯不全﹑基因印跡效應等機制也可使個體呈現正常的表型。在進行諮詢時，通常建議先做家系缺失檢測，如果家庭健康成員也出現相同的缺失，則很大可能這個缺失是良性的。然後在國際基因資料庫搜尋與之匹配或相似的缺失個體，以幫助進行診斷。一般來說幾乎很少在資料庫中找到與之完全一樣的缺失個體，所以染色體缺失的致病性判斷往往是非常困難的，有時必須結合臨床表現如胎兒B超檢查結果進行綜合評判。我最近諮詢了一位孕媽，其胎兒有與她完全一樣的10號染色體缺失（見下圖），但胎兒B超檢測沒有發現異常，說明這個缺失很可能是良性的。

非整倍體染色體（染色體缺失或增加）是臨床最常見的染色體異常。

正常人生殖細胞染色體組含有22條常染色體和一條X或Y染色體，是單倍體。精卵結合後形成的受精卵含有兩個染色體組，稱二倍體。每一對染色體中，一條來自父親，一條來自母親。

如果人類體細胞的染色體數目超出或少於二倍體數，或者原本一對的染色體成倍增加，就屬於染色體數目異常。

正常人的染色體組是46，XY或46，XX。染色體缺失出現非整倍體染色體。

如少了一條性染色體X的45，X的女性性腺發育不全，極少數可能存活，但存活患者缺少一條X染色體，具有女性表型，但是性腺不能發育，多數不能形成生殖細胞，外生殖器不發育或缺乏副特徵。