高風險需要進一步做檢測唐氏綜合徵即21-三體綜合徵(trisomy 21 syndrome)又稱先天愚型或Down綜合徵，是最早被確定的染色體病，60%患兒在胎內早期即夭折流產，存活者有明顯的智慧落後、特殊面容，生長髮育障礙和多發畸形。唐納氏綜合症產前診斷技術於70年代末80年代初問世，透過羊膜腔穿刺等技術診斷胎兒是否患21三體綜合徵。由於技術本身具有一定的難度和風險，而孕婦面廣量大，同時21三體綜合徵也是具有一定的發病率等各個方面的原因，因此此方法具有一定的侷限性。目前的主要物件是生育過患兒、35歲以上高危孕齡的孕婦，或曾有特殊致畸物接觸史的孕婦等物件。目前不少國內外研究學者透過廣泛深入的研究，提出用孕母血清標記物篩查21三體綜合徵。確定的指標有4個：即妊娠早、中期孕婦血清甲胎蛋白(入FP)、人絨毛膜促性腺激素(HCG)、遊離雌三醇(UE3：)、妊娠相關血漿蛋白A(PAPP-A)。如果達到表中指標，即可篩查21三體綜合徵。不少資料證實，利用3個指標(AFP、HCG、UE3)結合孕婦年齡和遺傳風險評估，在孕早、中期約有60％一70％21三體綜合徵胎兒被檢出。較多研究認為，用上述3個指標和2個指標(AFP和HCG)篩選出患病胎兒的比例無顯著差異。值得一提的是PAPP-A的診斷價值日漸重視，可作為一項重要指標用於早期篩查。目前常用AFP和HCG兩聯法，對妊娠15週一18周孕婦進行產前篩查。大約有12％一15％的孕婦、經篩查後會被歸為懷21三體綜合徵高危人群。要做進一步的羊水檢查以便確診。許多發達國家如美國、英國、法國及荷蘭等：都已正式推廣母血生化法來產前篩查21三體綜合徵，這種篩查配合產前診斷、可以防止大約65%的21三體綜合徵患兒出生20。同時也有研究表明聯合母親年齡、妊娠前三個月胎兒頸半透明度(nt)、母親血清中的遊離β人絨毛膜促性腺激素(β-hcg)和在妊娠前三個月進行的妊娠相關血漿蛋白-a(papp-a)檢查是非侵入性檢查中篩查21三體的最有效方式21。中國香港研究人員也指出用羊水細胞進行聚合酶鏈式反應（amnio-PCR）代替細胞遺傳學的方法對孕婦進行產前篩查，對早期發現21三體綜合徵可以獲得很好的檢查結果22。來自Drexel大學醫學院的RonaldWapner等人在妊娠期前三個月中就對8216名孕婦進行了血液化驗和超聲檢查。經過研究後，他們提出“妊娠前三個月對孕婦進行檢查，可以為患者提供更好的隱私，更好的檢測結果，也能夠使孕婦做出更安全的選擇”並且可以檢出至少79％的唐氏綜合徵患兒23。YangYH等也提出用CD45和CD71分選母親外周血可以得到胎兒細胞，透過GPA-immunostainingFish技術（用針對21號染色體的探針）檢測胚胎的nRBCs（nRBCs幾乎不存在在母外周血中）也可以檢測出21三體綜合症，是一個非侵襲性的、快速和比較精確的方法24。孕婦年齡與唐氏綜合徵的發生密切相關。孕婦年齡與胎兒唐氏綜合徵發病風險為：年齡風險20歲1/140025歲1/110030歲1/100035歲1/38038歲1/17540歲1/11042歲1/6545歲1/30 產前診斷適應範圍1．35歲以上的孕婦，婦女年齡在35歲以上，卵子容易老化或染色體發生畸變，所以胎兒患先天性畸形或先天愚型的可能性比35歲以下的婦女高好幾倍，甚至幾十倍。另外，男性年齡超過55歲，由於精子的老化或染色體畸變，胎兒也可能發生先天畸形或先天愚型。2．已生過先天性痴呆兒的孕婦，先天性痴呆一般是染色體異常所致，如果第一個孩子染色體異常，生第2個孩子有10%的可能性仍是染色體異常。3．有習慣性流產史、早產、死胎、死產的孕婦，其胎兒均可能有染色體異常。這是由於夫妻一方或雙方細胞核染色體異常，遺傳給胎兒，而染色體畸變的胎兒有90%會發生流產、早產、死胎。4．已生過代謝病兒的孕婦如苯丙酮尿症、白化病等患兒的孕婦，如再次懷孕，生同樣病兒的機率約為25%。5．家庭中有伴性遺傳病史的孕婦6．妊娠前3個月用過致畸藥物的產婦妊娠早期，如果孕婦長時間、大劑量服用可的松、已烯雌酚等激素類藥或其他藥物，如苯海拉明、撲爾敏等，大約有20%的胎兒可發生畸形，做產前診斷是優生的一個必要措施。7．妊娠前3個月內有病毒感染史的孕婦如風疹、流感、帶狀皰疹等病毒感染時，可傳染給胎兒，使胎兒發生先天性心臟病、耳聾、白內障、肝脾腫大、唇裂等。有關研究資料表明，痴呆兒中，有20%是妊娠期間發生了病毒感染所致。因此，有這種情況的孕婦，也應做產前診斷。8．任何關注胎兒健康的孕婦唐氏綜合徵是高發性（發病率約為1/800），偶發性（任何孕婦均有可能生出唐氏綜合徵嬰兒）疾病，無法事先預防。有條件的關注胎兒健康的孕婦應在懷孕早中期進行唐氏綜合徵篩查。
高風險需要進一步做檢測唐氏綜合徵即21-三體綜合徵(trisomy 21 syndrome)又稱先天愚型或Down綜合徵，是最早被確定的染色體病，60%患兒在胎內早期即夭折流產，存活者有明顯的智慧落後、特殊面容，生長髮育障礙和多發畸形。唐納氏綜合症產前診斷技術於70年代末80年代初問世，透過羊膜腔穿刺等技術診斷胎兒是否患21三體綜合徵。由於技術本身具有一定的難度和風險，而孕婦面廣量大，同時21三體綜合徵也是具有一定的發病率等各個方面的原因，因此此方法具有一定的侷限性。目前的主要物件是生育過患兒、35歲以上高危孕齡的孕婦，或曾有特殊致畸物接觸史的孕婦等物件。目前不少國內外研究學者透過廣泛深入的研究，提出用孕母血清標記物篩查21三體綜合徵。確定的指標有4個：即妊娠早、中期孕婦血清甲胎蛋白(入FP)、人絨毛膜促性腺激素(HCG)、遊離雌三醇(UE3：)、妊娠相關血漿蛋白A(PAPP-A)。如果達到表中指標，即可篩查21三體綜合徵。不少資料證實，利用3個指標(AFP、HCG、UE3)結合孕婦年齡和遺傳風險評估，在孕早、中期約有60％一70％21三體綜合徵胎兒被檢出。較多研究認為，用上述3個指標和2個指標(AFP和HCG)篩選出患病胎兒的比例無顯著差異。值得一提的是PAPP-A的診斷價值日漸重視，可作為一項重要指標用於早期篩查。目前常用AFP和HCG兩聯法，對妊娠15週一18周孕婦進行產前篩查。大約有12％一15％的孕婦、經篩查後會被歸為懷21三體綜合徵高危人群。要做進一步的羊水檢查以便確診。許多發達國家如美國、英國、法國及荷蘭等：都已正式推廣母血生化法來產前篩查21三體綜合徵，這種篩查配合產前診斷、可以防止大約65%的21三體綜合徵患兒出生20。同時也有研究表明聯合母親年齡、妊娠前三個月胎兒頸半透明度(nt)、母親血清中的遊離β人絨毛膜促性腺激素(β-hcg)和在妊娠前三個月進行的妊娠相關血漿蛋白-a(papp-a)檢查是非侵入性檢查中篩查21三體的最有效方式21。中國香港研究人員也指出用羊水細胞進行聚合酶鏈式反應（amnio-PCR）代替細胞遺傳學的方法對孕婦進行產前篩查，對早期發現21三體綜合徵可以獲得很好的檢查結果22。來自Drexel大學醫學院的RonaldWapner等人在妊娠期前三個月中就對8216名孕婦進行了血液化驗和超聲檢查。經過研究後，他們提出“妊娠前三個月對孕婦進行檢查，可以為患者提供更好的隱私，更好的檢測結果，也能夠使孕婦做出更安全的選擇”並且可以檢出至少79％的唐氏綜合徵患兒23。YangYH等也提出用CD45和CD71分選母親外周血可以得到胎兒細胞，透過GPA-immunostainingFish技術（用針對21號染色體的探針）檢測胚胎的nRBCs（nRBCs幾乎不存在在母外周血中）也可以檢測出21三體綜合症，是一個非侵襲性的、快速和比較精確的方法24。孕婦年齡與唐氏綜合徵的發生密切相關。孕婦年齡與胎兒唐氏綜合徵發病風險為：年齡風險20歲1/140025歲1/110030歲1/100035歲1/38038歲1/17540歲1/11042歲1/6545歲1/30 產前診斷適應範圍1．35歲以上的孕婦，婦女年齡在35歲以上，卵子容易老化或染色體發生畸變，所以胎兒患先天性畸形或先天愚型的可能性比35歲以下的婦女高好幾倍，甚至幾十倍。另外，男性年齡超過55歲，由於精子的老化或染色體畸變，胎兒也可能發生先天畸形或先天愚型。2．已生過先天性痴呆兒的孕婦，先天性痴呆一般是染色體異常所致，如果第一個孩子染色體異常，生第2個孩子有10%的可能性仍是染色體異常。3．有習慣性流產史、早產、死胎、死產的孕婦，其胎兒均可能有染色體異常。這是由於夫妻一方或雙方細胞核染色體異常，遺傳給胎兒，而染色體畸變的胎兒有90%會發生流產、早產、死胎。4．已生過代謝病兒的孕婦如苯丙酮尿症、白化病等患兒的孕婦，如再次懷孕，生同樣病兒的機率約為25%。5．家庭中有伴性遺傳病史的孕婦6．妊娠前3個月用過致畸藥物的產婦妊娠早期，如果孕婦長時間、大劑量服用可的松、已烯雌酚等激素類藥或其他藥物，如苯海拉明、撲爾敏等，大約有20%的胎兒可發生畸形，做產前診斷是優生的一個必要措施。7．妊娠前3個月內有病毒感染史的孕婦如風疹、流感、帶狀皰疹等病毒感染時，可傳染給胎兒，使胎兒發生先天性心臟病、耳聾、白內障、肝脾腫大、唇裂等。有關研究資料表明，痴呆兒中，有20%是妊娠期間發生了病毒感染所致。因此，有這種情況的孕婦，也應做產前診斷。8．任何關注胎兒健康的孕婦唐氏綜合徵是高發性（發病率約為1/800），偶發性（任何孕婦均有可能生出唐氏綜合徵嬰兒）疾病，無法事先預防。有條件的關注胎兒健康的孕婦應在懷孕早中期進行唐氏綜合徵篩查。