遺傳病是人類常見病、多發病。病情嚴重者可導致終身殘疾，給患者帶來痛苦；給家庭、國家造成沉重的精神負擔和經濟負擔。實踐證明，遺傳諮詢在遺傳病的發生、再發風險和防治方面起到了重要的作用。2006年美國遺傳諮詢協會給遺傳諮詢下了一個新的定義：遺傳諮詢是一個幫助人們去認識、理解和適應遺傳因素對疾病所起作用及其對醫學、心理及家庭等方面所產生影響的過程。這個過程包括：1、透過解釋家族史和病史來評估疾病發生或再發風險率；2、針對疾病的遺傳、實驗室檢查、治療處理、預防和研究進行教育3、在諮詢者有發病風險時，促進其知情選擇和知情適應。
產前診斷是對胚胎或胎兒在出生前是否患有某種遺傳病或先天畸形做出診斷。在遺傳諮詢的基礎上，對高風險的妊娠進行產前診斷，如果確認為正常胎兒則繼續妊娠至足月生產，如果確認胎兒患有致死致畸遺傳性疾病則可進行選擇性流產，這是預防遺傳病患兒出生的得有效手段。
遺傳諮詢和產前診斷是在醫學遺傳學、基因組學和分析生物學技術迅猛發展的基礎上，與臨床醫學緊密結合而產生和發展起來的。其目的是透過遺傳諮詢和產前診斷，發現高危家庭和高危孕婦；確定遺傳性疾病的患者和攜帶者，並對其生育患病後代進行預測和胎兒宮內診斷，商討應該採取的預防措施，並指導婚姻、指導生育。這對減少遺傳病患兒的出生、降低遺傳性疾病的發生率、降低有害基因的頻率，減少有害基因向子代傳遞的機會，提高人群遺傳素質和人口質量具有重要意義。
遺傳諮詢的物件和步驟
一、遺傳諮詢物件
包括：主動的遺傳諮詢者和被動的遺傳諮詢者。前者往往意識到自己活家系中存在患某種活某些遺傳病的可能性；或具有優生優育的願望，他們能主動地進行遺傳諮詢。後者往往需要在醫師指導下、透過教育或宣傳後被動地進行遺傳諮詢。從廣義上來講，所有具有優生優育願望的人都應該進行遺傳諮詢。從狹義上來講，下列人員應該進行遺傳諮詢：1、不育不孕者2、有不良孕史及不良生育史者3、本人患遺傳病或家族中有遺傳病患者的夫婦4、遺傳檢查異常，包括染色體異常、血液學檢查異常、生化檢查異常及基因檢查異常等5、超聲波異常6、近親婚配者7、有毒物及射線接觸者8、孕期有病原感染史、服藥史9、女方年齡35歲以上、南方年齡45歲以上10、腫瘤及與遺傳因素明顯的常見疾病。
二、遺傳諮詢步驟
1、做出正確判斷 明確診斷首先應透過家系調查、系譜分析、臨床症狀分析、體格檢查、實驗室檢查和醫學網路診斷等
2、再發風險評估
3、與諮詢者商討對策 包括勸阻結婚 、避孕、絕育、人工流產、人工授精、植入前診斷、產前診斷、積極治療等措施。
4、隨訪和擴大諮詢
諮詢的種類和目的
一、婚前諮詢
主要涉及的問題是：1、本人和對方家屬中的某種遺傳病對婚姻的影響及對後代健康的估測2、男、女雙方有一定的親屬關係，能否結婚，如果結婚對後代的影響有多大3、雙方中有一方患有某種疾病，能否結婚，若結婚後，疾病是否會傳給後代，機率有多大4、婚前應該做哪些檢查
二、生育諮詢
已婚男女在孕前、孕期或孕後倆進行諮詢，一般提出的問題是：1、雙方中有一方或家屬為遺傳病患者，生育子女是否會得病，得病的機率有多大2、曾生育㘝遺傳病患兒，再次妊娠是否會生育同樣的患兒，該如何預防3、雙方之一有致畸因素接觸史，會不會影響胎兒健康4、孕婦在孕期有服藥史5、孕期如何進行遺傳學檢查6、在蠶豆病的高發地區，分娩後如何進行新生兒篩查
再發風險估計
一、單基因病的基因型已推定者，再發風險俺孟德爾定律推算
例 軟骨發育不全 ，外顯率K=80%，Ⅱ-2是患者的機率有多大？該病呈常染色顯性遺傳，親代基因型明確，按孟德爾定律推算：
雙親中一方是患者，其子女患病的機率是：1/2×0.8=0.40；
雙親中一方是患者，其子女是攜帶者的機率是：1/2×0.2=0.10。
二、如果雙方或一方的基因型未知，這時則要利用家系資料或其他有關資料，用逆機率定律（Bayes定律）來推算。
1、前機率 從親代是否患病推算出諮詢者攜帶患病基因及未攜帶患病基因的機率。
2、條件機率 根據疾病的特點 、遺傳方式等給出的條件，推算諮詢者獲得患病基因及未獲得患病基因的機率。
3、合併機率=前機率×條件機率
4、後機率=某一假設條件下的合併機率/所有假設條件下的合併機率，後機率是諮詢者為致病基因攜帶者的機率，根據後機率可推算其後代發病率。
三、與諮詢者商討對策
根據知情同意的原則與諮詢者商討對策，包括終止妊娠、產前診斷、收養小孩等。
遺傳病是人類常見病、多發病。病情嚴重者可導致終身殘疾，給患者帶來痛苦；給家庭、國家造成沉重的精神負擔和經濟負擔。實踐證明，遺傳諮詢在遺傳病的發生、再發風險和防治方面起到了重要的作用。2006年美國遺傳諮詢協會給遺傳諮詢下了一個新的定義：遺傳諮詢是一個幫助人們去認識、理解和適應遺傳因素對疾病所起作用及其對醫學、心理及家庭等方面所產生影響的過程。這個過程包括：1、透過解釋家族史和病史來評估疾病發生或再發風險率；2、針對疾病的遺傳、實驗室檢查、治療處理、預防和研究進行教育3、在諮詢者有發病風險時，促進其知情選擇和知情適應。
產前診斷是對胚胎或胎兒在出生前是否患有某種遺傳病或先天畸形做出診斷。在遺傳諮詢的基礎上，對高風險的妊娠進行產前診斷，如果確認為正常胎兒則繼續妊娠至足月生產，如果確認胎兒患有致死致畸遺傳性疾病則可進行選擇性流產，這是預防遺傳病患兒出生的得有效手段。
遺傳諮詢和產前診斷是在醫學遺傳學、基因組學和分析生物學技術迅猛發展的基礎上，與臨床醫學緊密結合而產生和發展起來的。其目的是透過遺傳諮詢和產前診斷，發現高危家庭和高危孕婦；確定遺傳性疾病的患者和攜帶者，並對其生育患病後代進行預測和胎兒宮內診斷，商討應該採取的預防措施，並指導婚姻、指導生育。這對減少遺傳病患兒的出生、降低遺傳性疾病的發生率、降低有害基因的頻率，減少有害基因向子代傳遞的機會，提高人群遺傳素質和人口質量具有重要意義。
遺傳諮詢的物件和步驟
一、遺傳諮詢物件
包括：主動的遺傳諮詢者和被動的遺傳諮詢者。前者往往意識到自己活家系中存在患某種活某些遺傳病的可能性；或具有優生優育的願望，他們能主動地進行遺傳諮詢。後者往往需要在醫師指導下、透過教育或宣傳後被動地進行遺傳諮詢。從廣義上來講，所有具有優生優育願望的人都應該進行遺傳諮詢。從狹義上來講，下列人員應該進行遺傳諮詢：1、不育不孕者2、有不良孕史及不良生育史者3、本人患遺傳病或家族中有遺傳病患者的夫婦4、遺傳檢查異常，包括染色體異常、血液學檢查異常、生化檢查異常及基因檢查異常等5、超聲波異常6、近親婚配者7、有毒物及射線接觸者8、孕期有病原感染史、服藥史9、女方年齡35歲以上、南方年齡45歲以上10、腫瘤及與遺傳因素明顯的常見疾病。
二、遺傳諮詢步驟
1、做出正確判斷 明確診斷首先應透過家系調查、系譜分析、臨床症狀分析、體格檢查、實驗室檢查和醫學網路診斷等
2、再發風險評估
3、與諮詢者商討對策 包括勸阻結婚 、避孕、絕育、人工流產、人工授精、植入前診斷、產前診斷、積極治療等措施。
4、隨訪和擴大諮詢
諮詢的種類和目的
一、婚前諮詢
主要涉及的問題是：1、本人和對方家屬中的某種遺傳病對婚姻的影響及對後代健康的估測2、男、女雙方有一定的親屬關係，能否結婚，如果結婚對後代的影響有多大3、雙方中有一方患有某種疾病，能否結婚，若結婚後，疾病是否會傳給後代，機率有多大4、婚前應該做哪些檢查
二、生育諮詢
已婚男女在孕前、孕期或孕後倆進行諮詢，一般提出的問題是：1、雙方中有一方或家屬為遺傳病患者，生育子女是否會得病，得病的機率有多大2、曾生育㘝遺傳病患兒，再次妊娠是否會生育同樣的患兒，該如何預防3、雙方之一有致畸因素接觸史，會不會影響胎兒健康4、孕婦在孕期有服藥史5、孕期如何進行遺傳學檢查6、在蠶豆病的高發地區，分娩後如何進行新生兒篩查
再發風險估計
一、單基因病的基因型已推定者，再發風險俺孟德爾定律推算
例 軟骨發育不全 ，外顯率K=80%，Ⅱ-2是患者的機率有多大？該病呈常染色顯性遺傳，親代基因型明確，按孟德爾定律推算：
雙親中一方是患者，其子女患病的機率是：1/2×0.8=0.40；
雙親中一方是患者，其子女是攜帶者的機率是：1/2×0.2=0.10。
二、如果雙方或一方的基因型未知，這時則要利用家系資料或其他有關資料，用逆機率定律（Bayes定律）來推算。
1、前機率 從親代是否患病推算出諮詢者攜帶患病基因及未攜帶患病基因的機率。
2、條件機率 根據疾病的特點 、遺傳方式等給出的條件，推算諮詢者獲得患病基因及未獲得患病基因的機率。
3、合併機率=前機率×條件機率
4、後機率=某一假設條件下的合併機率/所有假設條件下的合併機率，後機率是諮詢者為致病基因攜帶者的機率，根據後機率可推算其後代發病率。
三、與諮詢者商討對策
根據知情同意的原則與諮詢者商討對策，包括終止妊娠、產前診斷、收養小孩等。