由於DNA甲基化與人類發育和腫瘤疾病的密切關係，特別是CpG島甲基化所致抑癌基因轉錄失活問題，DNA甲基化已經成為表觀遺傳學和表觀基因組學的重要研究內容。
表觀遺傳（epigenetics），是指DNA序列不發生變化，但基因表達卻發生了可遺傳的改變。這樣的改變是細胞內除了遺傳資訊以外的其他可遺傳物質發生的改變，且這種改變在發育和細胞增殖過程中能穩定傳遞。在表觀遺傳中，DNA序列不發生變化，但基因表達卻發生了可遺傳的改變。
表觀遺傳調控主要透過DNA甲基化、組蛋白修飾、染色質重塑和非編碼RNA調控4種控制表觀遺傳的沉默或啟用。而表觀遺傳調控在DNA水平上的調控，主要體現在DNA甲基化、組蛋白甲基化以及組蛋白乙醯化。
以下簡單介紹
（1）DNA甲基化或去甲基化；
DNA甲基化是指在DNA甲基化轉移酶（DNMTs）的作用下，DNA的CG兩個核苷酸的胞嘧啶被選擇性地新增甲基，形成5－甲基胞嘧啶，這常見於基因的5"-CG-3"序列。大多數脊椎動物基因組DNA都有少量的甲基化胞嘧啶，主要集中在基因5"端的非編碼區，併成簇存在。甲基化位點可隨DNA的複製而遺傳，因為DNA複製後，甲基化酶可將新合成的未甲基化的位點進行甲基化。DNA的甲基化可引起基因的失活，DNA甲基化導致某些區域DNA構象變化，從而影響了蛋白質與DNA的相互作用，甲基化達到一定程度時會發生從常規的B-DNA向Z-DNA的過渡，由於Z-DNA結構收縮，螺旋加深，使許多蛋白質因子賴以結合的原件縮入大溝而不利於轉錄的起始，導致基因失活。另外，序列特異性甲基化結合蛋白（MBD/MeCP）可與啟動子區的甲基化CpG島結合，阻止轉錄因子與啟動子作用，從而阻抑基因轉錄過程。由於DNA甲基化與人類發育和腫瘤疾病的密切關係，特別是CpG島甲基化所致抑癌基因轉錄失活問題，DNA甲基化已經成為表觀遺傳學和表觀基因組學的重要研究內容。
（2）組蛋白甲基化或去甲基化；
組蛋白甲基化是由組蛋白甲基化轉移酶（histonemethyl transferase，HMT）完成的。甲基化可發生在組蛋白的賴氨酸和精氨酸殘基上，而且賴氨酸殘基能夠發生單、雙、三甲基化，而精氨酸殘基能夠單、雙甲基化，這些不同程度的甲基化極大地增加了組蛋白修飾和調節基因表達的複雜性。甲基化的作用位點在賴氨酸（Lys）、精氨酸（Arg）的側鏈N原子上。組蛋白H3的第4、9、27和36位，H4的第20位Lys，H3的第2、l7、26位及H4的第3位Arg都是甲基化的常見位點。研究表明·，組蛋白精氨酸甲基化是一種相對動態的標記，精氨酸甲基化與基因啟用相關，而H3和H4精氨酸的甲基化丟失與基因沉默相關。相反，賴氨酸甲基化似乎是基因表達調控中一種較為穩定的標記。例如，H3第4位的賴氨酸殘基甲基化與基因啟用相關，而第9位和第27位賴氨酸甲基化與基因沉默相關。此外，H4—K20的甲基化與基因沉默相關，H3—K36和H3—K79的甲基化與基因啟用有關。但應當注意的是，甲基化個數與基因沉默和啟用的程度相關。
（3）組蛋白乙醯化或去乙醯化；
組蛋白乙醯化是指組蛋白在乙醯化轉移酶（histone acetyltransferase, HAT）的作用下，將乙醯輔酶A的乙醯基轉移到賴氨酸的sNH3+中和掉1個正電荷。在細胞核內，組蛋白乙醯化與組蛋白去乙醯化過程處於動態平衡，並由組蛋白乙醯化轉移酶（histone acetyltransferase, HAT）和組蛋白去乙醯化酶（histone deacetylase, HDAC）共同調控。事實證明，HATs只要乙醯化全部位點的46%，就足以阻止染色質高階結構的摺疊及促進RNA聚合酶Ⅲ介導的轉錄。組蛋白乙醯化引起染色質結構改變及基因轉錄活性變化的機制至少包括以下幾個方面:（1）組蛋白尾部賴氨酸殘基的乙醯化能夠使組蛋白攜帶正電荷量減少，降低其與帶負電荷的DNA鏈的親和性，導致區域性DNA與組蛋白八聚體解開纏繞，從而促使參與轉錄調控的各種蛋白因子與DNA 特異序列結合，進而發揮轉錄調控作用；（2）組蛋白的N末端尾巴可與參與維持染色質高階結構的多種蛋白質相互作用，更加穩定了核小體的結構。而組蛋白乙醯化卻減弱了上述作用，阻礙了核小體裝配成規則的高階結構；（3）組蛋白乙醯基轉移酶對相關的轉錄因子或活化因子進行乙醯化修飾以調節基因的表達。
總的來說，表觀遺傳學是對中心法則的重要補充，它詮釋了中心法則忽略的兩個問題：即哪些因素決定了基因的正常轉錄和翻譯以及核酸並不是儲存遺傳資訊的唯一載體。表觀遺傳資訊可以透過控制基因的表達時間、空間位置和表達方式來調控發育過程及各種生理反應。所以，許多用DNA序列不能解釋的現象,透過表觀遺傳學的研究找到了答案，這就為廣大科研工作者的科學研究指明瞭新的方向。
由於DNA甲基化與人類發育和腫瘤疾病的密切關係，特別是CpG島甲基化所致抑癌基因轉錄失活問題，DNA甲基化已經成為表觀遺傳學和表觀基因組學的重要研究內容。
表觀遺傳（epigenetics），是指DNA序列不發生變化，但基因表達卻發生了可遺傳的改變。這樣的改變是細胞內除了遺傳資訊以外的其他可遺傳物質發生的改變，且這種改變在發育和細胞增殖過程中能穩定傳遞。在表觀遺傳中，DNA序列不發生變化，但基因表達卻發生了可遺傳的改變。
表觀遺傳調控主要透過DNA甲基化、組蛋白修飾、染色質重塑和非編碼RNA調控4種控制表觀遺傳的沉默或啟用。而表觀遺傳調控在DNA水平上的調控，主要體現在DNA甲基化、組蛋白甲基化以及組蛋白乙醯化。
以下簡單介紹
（1）DNA甲基化或去甲基化；
DNA甲基化是指在DNA甲基化轉移酶（DNMTs）的作用下，DNA的CG兩個核苷酸的胞嘧啶被選擇性地新增甲基，形成5－甲基胞嘧啶，這常見於基因的5"-CG-3"序列。大多數脊椎動物基因組DNA都有少量的甲基化胞嘧啶，主要集中在基因5"端的非編碼區，併成簇存在。甲基化位點可隨DNA的複製而遺傳，因為DNA複製後，甲基化酶可將新合成的未甲基化的位點進行甲基化。DNA的甲基化可引起基因的失活，DNA甲基化導致某些區域DNA構象變化，從而影響了蛋白質與DNA的相互作用，甲基化達到一定程度時會發生從常規的B-DNA向Z-DNA的過渡，由於Z-DNA結構收縮，螺旋加深，使許多蛋白質因子賴以結合的原件縮入大溝而不利於轉錄的起始，導致基因失活。另外，序列特異性甲基化結合蛋白（MBD/MeCP）可與啟動子區的甲基化CpG島結合，阻止轉錄因子與啟動子作用，從而阻抑基因轉錄過程。由於DNA甲基化與人類發育和腫瘤疾病的密切關係，特別是CpG島甲基化所致抑癌基因轉錄失活問題，DNA甲基化已經成為表觀遺傳學和表觀基因組學的重要研究內容。
（2）組蛋白甲基化或去甲基化；
組蛋白甲基化是由組蛋白甲基化轉移酶（histonemethyl transferase，HMT）完成的。甲基化可發生在組蛋白的賴氨酸和精氨酸殘基上，而且賴氨酸殘基能夠發生單、雙、三甲基化，而精氨酸殘基能夠單、雙甲基化，這些不同程度的甲基化極大地增加了組蛋白修飾和調節基因表達的複雜性。甲基化的作用位點在賴氨酸（Lys）、精氨酸（Arg）的側鏈N原子上。組蛋白H3的第4、9、27和36位，H4的第20位Lys，H3的第2、l7、26位及H4的第3位Arg都是甲基化的常見位點。研究表明·，組蛋白精氨酸甲基化是一種相對動態的標記，精氨酸甲基化與基因啟用相關，而H3和H4精氨酸的甲基化丟失與基因沉默相關。相反，賴氨酸甲基化似乎是基因表達調控中一種較為穩定的標記。例如，H3第4位的賴氨酸殘基甲基化與基因啟用相關，而第9位和第27位賴氨酸甲基化與基因沉默相關。此外，H4—K20的甲基化與基因沉默相關，H3—K36和H3—K79的甲基化與基因啟用有關。但應當注意的是，甲基化個數與基因沉默和啟用的程度相關。
（3）組蛋白乙醯化或去乙醯化；
組蛋白乙醯化是指組蛋白在乙醯化轉移酶（histone acetyltransferase, HAT）的作用下，將乙醯輔酶A的乙醯基轉移到賴氨酸的sNH3+中和掉1個正電荷。在細胞核內，組蛋白乙醯化與組蛋白去乙醯化過程處於動態平衡，並由組蛋白乙醯化轉移酶（histone acetyltransferase, HAT）和組蛋白去乙醯化酶（histone deacetylase, HDAC）共同調控。事實證明，HATs只要乙醯化全部位點的46%，就足以阻止染色質高階結構的摺疊及促進RNA聚合酶Ⅲ介導的轉錄。組蛋白乙醯化引起染色質結構改變及基因轉錄活性變化的機制至少包括以下幾個方面:（1）組蛋白尾部賴氨酸殘基的乙醯化能夠使組蛋白攜帶正電荷量減少，降低其與帶負電荷的DNA鏈的親和性，導致區域性DNA與組蛋白八聚體解開纏繞，從而促使參與轉錄調控的各種蛋白因子與DNA 特異序列結合，進而發揮轉錄調控作用；（2）組蛋白的N末端尾巴可與參與維持染色質高階結構的多種蛋白質相互作用，更加穩定了核小體的結構。而組蛋白乙醯化卻減弱了上述作用，阻礙了核小體裝配成規則的高階結構；（3）組蛋白乙醯基轉移酶對相關的轉錄因子或活化因子進行乙醯化修飾以調節基因的表達。
總的來說，表觀遺傳學是對中心法則的重要補充，它詮釋了中心法則忽略的兩個問題：即哪些因素決定了基因的正常轉錄和翻譯以及核酸並不是儲存遺傳資訊的唯一載體。表觀遺傳資訊可以透過控制基因的表達時間、空間位置和表達方式來調控發育過程及各種生理反應。所以，許多用DNA序列不能解釋的現象,透過表觀遺傳學的研究找到了答案，這就為廣大科研工作者的科學研究指明瞭新的方向。