地中海貧血是由於珠蛋白肽鏈基因缺陷而導致的遺傳性溶血性貧血，臨床以 β和 α肽鏈合成障礙而出現的 β地貧和 α地貧最為常見。這 2類地貧的中間型和重型患者均出現明顯的貧血,對患兒生長髮育和生活質量影響極大。特別是重型地貧患者若不接受造血幹細胞移植，需終生依賴輸血及祛鐵治療以維持生命，醫療費用高，給家庭、社會和國家帶來極大的負擔。
什麼是地中海貧血
地中海貧血又稱海洋性貧血、珠蛋白生成障礙性貧血，是遺傳性溶血性貧血。因一種或幾種珠蛋白肽鏈合成減少或不能合成導致血紅蛋白的組成成分改變而致病。根據血紅蛋白中珠蛋白肽鏈受損的程度不同，地貧可以分為α地貧和β地貧兩類。
與一般的貧血不同，貧血指的是紅細胞數量減少或血紅蛋白含量減少，最常見的是飲食中鐵質缺乏而造成營養性缺鐵性貧血，使用鐵劑可以治癒，但地中海貧血卻是一種遺傳性疾病，藥物無法治癒。
地中海貧血的臨床表現
一． α-地中海貧血
1.靜止型 患者無症狀和實驗室異常。
2.輕型 患者無症狀或輕度貧血。
3.中間型 又稱血紅蛋白H病（HBH病），大多在嬰兒期已經逐漸出現貧血、貧乏無力，肝脾大，輕度黃疸，年齡較大患者可出現類似重型β地貧的特殊面容。
4. 重型 又稱Hb Bart’s胎兒水腫綜合徵。胎兒常於30—40周時流產、死胎或娩出後半小時內死亡，胎兒呈重度貧血、黃疸、水腫、肝脾腫脹，腹水、胸水。胎盤巨大且質脆。可導致嚴重產科併發症。
二．β-地中海貧血
1.輕型 患者無症狀或輕度貧血，多在常規血象檢查、產前檢查或在家系調查時被發現。
2. 中間型 多於幼童期出現症狀，中度貧血，脾臟輕或中度大，黃疸可有可無，骨骼改變較輕。
3.重型 又稱Cooley貧血。患兒出生時無症狀，至3～12個月開始發病，呈慢性進行性貧血。由於骨髓代償性增生導致骨骼變大、髓腔增寬。1歲後顱骨改變明顯，表現為頭顱變大，額部隆起，顴高、鼻樑塌陷，兩眼距增寬，形成地中海貧血特殊面容。患兒常併發支氣管炎或肺炎。因過多的鐵沉著於心肌和臟器如肝、胰腺、腦垂體等而引起該臟器損害的相應症狀，其中最嚴重的是心力衰竭，它是貧血和鐵沉著造成心肌損害的結果，是導致患兒死亡的重要原因之一。本病必須輸血維持生命，如不治療多於5歲前死亡。
地中海貧血的分佈 地貧主要分佈在地中海國家及中國長江以南，是中國南方地區各省發病率最高、影響最大的遺傳病之一，尤其以廣東、廣西和海南為甚。目前，中國有地貧基因攜帶者3000萬，重症地貧患者1萬~1.5萬。
最新資料顯示，廣東全省平均地貧基因攜帶者為16.83%;廣西省以α地貧為主，基因攜帶者為24.5%；海南省約為 7%；四川、湖南及江西省，約為 2%左右。
重型地中海貧血的遺傳和預防
地中海貧血是基因遺傳病。如果只有一方是輕型地中海貧血或基因攜帶者，他們的子女有50％是正常小孩，25％是輕型地中海貧血（基因攜帶者），不會有重型地中海貧血小孩；如果夫婦雙方都帶有地中海貧血基因，即兩人都是輕型地中海貧血，他們的子女就會有25％是重型地中海貧血，50％的是輕型地中海貧血（基因攜帶者），另有25％的才是正常者。
一般來說，如果兩名屬同一型別的地中海貧血患者結合，便有機會生下重型地貧患兒。因此，本身及配偶同屬α或β地貧基因攜帶者，則胎兒必須接受產前檢查，以證實胎兒是否重型地貧患者，從而決定是否終止妊娠。如胎兒系重型地貧終止妊娠手術應儘量在懷孕中期前進行，以免不正常的胎兒對孕婦產生不良影響。
地中海貧血是由於珠蛋白肽鏈基因缺陷而導致的遺傳性溶血性貧血，臨床以 β和 α肽鏈合成障礙而出現的 β地貧和 α地貧最為常見。這 2類地貧的中間型和重型患者均出現明顯的貧血,對患兒生長髮育和生活質量影響極大。特別是重型地貧患者若不接受造血幹細胞移植，需終生依賴輸血及祛鐵治療以維持生命，醫療費用高，給家庭、社會和國家帶來極大的負擔。
什麼是地中海貧血
地中海貧血又稱海洋性貧血、珠蛋白生成障礙性貧血，是遺傳性溶血性貧血。因一種或幾種珠蛋白肽鏈合成減少或不能合成導致血紅蛋白的組成成分改變而致病。根據血紅蛋白中珠蛋白肽鏈受損的程度不同，地貧可以分為α地貧和β地貧兩類。
與一般的貧血不同，貧血指的是紅細胞數量減少或血紅蛋白含量減少，最常見的是飲食中鐵質缺乏而造成營養性缺鐵性貧血，使用鐵劑可以治癒，但地中海貧血卻是一種遺傳性疾病，藥物無法治癒。
地中海貧血的臨床表現
一． α-地中海貧血
1.靜止型 患者無症狀和實驗室異常。
2.輕型 患者無症狀或輕度貧血。
3.中間型 又稱血紅蛋白H病（HBH病），大多在嬰兒期已經逐漸出現貧血、貧乏無力，肝脾大，輕度黃疸，年齡較大患者可出現類似重型β地貧的特殊面容。
4. 重型 又稱Hb Bart’s胎兒水腫綜合徵。胎兒常於30—40周時流產、死胎或娩出後半小時內死亡，胎兒呈重度貧血、黃疸、水腫、肝脾腫脹，腹水、胸水。胎盤巨大且質脆。可導致嚴重產科併發症。
二．β-地中海貧血
1.輕型 患者無症狀或輕度貧血，多在常規血象檢查、產前檢查或在家系調查時被發現。
2. 中間型 多於幼童期出現症狀，中度貧血，脾臟輕或中度大，黃疸可有可無，骨骼改變較輕。
3.重型 又稱Cooley貧血。患兒出生時無症狀，至3～12個月開始發病，呈慢性進行性貧血。由於骨髓代償性增生導致骨骼變大、髓腔增寬。1歲後顱骨改變明顯，表現為頭顱變大，額部隆起，顴高、鼻樑塌陷，兩眼距增寬，形成地中海貧血特殊面容。患兒常併發支氣管炎或肺炎。因過多的鐵沉著於心肌和臟器如肝、胰腺、腦垂體等而引起該臟器損害的相應症狀，其中最嚴重的是心力衰竭，它是貧血和鐵沉著造成心肌損害的結果，是導致患兒死亡的重要原因之一。本病必須輸血維持生命，如不治療多於5歲前死亡。
地中海貧血的分佈 地貧主要分佈在地中海國家及中國長江以南，是中國南方地區各省發病率最高、影響最大的遺傳病之一，尤其以廣東、廣西和海南為甚。目前，中國有地貧基因攜帶者3000萬，重症地貧患者1萬~1.5萬。
最新資料顯示，廣東全省平均地貧基因攜帶者為16.83%;廣西省以α地貧為主，基因攜帶者為24.5%；海南省約為 7%；四川、湖南及江西省，約為 2%左右。
重型地中海貧血的遺傳和預防
地中海貧血是基因遺傳病。如果只有一方是輕型地中海貧血或基因攜帶者，他們的子女有50％是正常小孩，25％是輕型地中海貧血（基因攜帶者），不會有重型地中海貧血小孩；如果夫婦雙方都帶有地中海貧血基因，即兩人都是輕型地中海貧血，他們的子女就會有25％是重型地中海貧血，50％的是輕型地中海貧血（基因攜帶者），另有25％的才是正常者。
一般來說，如果兩名屬同一型別的地中海貧血患者結合，便有機會生下重型地貧患兒。因此，本身及配偶同屬α或β地貧基因攜帶者，則胎兒必須接受產前檢查，以證實胎兒是否重型地貧患者，從而決定是否終止妊娠。如胎兒系重型地貧終止妊娠手術應儘量在懷孕中期前進行，以免不正常的胎兒對孕婦產生不良影響。