含特定遺傳資訊的核苷酸序列,是遺傳物質的最小功能單位.除某些病毒的基因由核糖核酸（RNA）構成以外,多數生物的基因由脫氧核糖核酸（DNA）構成,並在染色體上作線狀排列.基因一詞通常指染色體基因.在真核生物中,由於染色體都在細胞核內,所以又稱為核基因.位於線粒體和葉綠體等細胞器中的基因則稱為染色體外基因、核外基因或細胞質基因,也可以分別稱為線粒體基因、質粒和葉綠體基因.

在通常的二倍體的細胞或個體中,能維持配子或配子體正常功能的最低數目的一套染色體稱為染色體組或基因組,一個基因組中包含一整套基因.相應的全部細胞質基因構成一個細胞質基因組,其中包括線粒體基因組和葉綠體基因組等.原核生物的基因組是一個單純的DNA或RNA分子,因此又稱為基因帶,通常也稱為它的染色體.

基因在染色體上的位置稱為座位,每個基因都有自己特定的座位.凡是在同源染色體上佔據相同座位的基因都稱為等位基因.在自然群體中往往有一種佔多數的（因此常被視為正常的）等位基因,稱為野生型基因；同一座位上的其他等位基因一般都直接或間接地由野生型基因透過突變產生,相對於野生型基因,稱它們為突變型基因.在二倍體的細胞或個體內有兩個同源染色體,所以每一個座位上有兩個等位基因.如果這兩個等位基因是相同的,那麼就這個基因座位來講,這種細胞或個體稱為純合體；如果這兩個等位基因是不同的,就稱為雜合體.在雜合體中,兩個不同的等位基因往往只表現一個基因的性狀,這個基因稱為顯性基因,另一個基因則稱為隱性基因.在二倍體的生物群體中等位基因往往不止兩個,兩個以上的等位基因稱為復等位基因.不過有一部分早期認為是屬於復等位基因的基因,實際上並不是真正的等位,而是在功能上密切相關、在位置上又鄰接的幾個基因,所以把它們另稱為擬等位基因.某些表型效應差異極少的復等位基因的存在很容易被忽視,透過特殊的遺傳學分析可以分辨出存在於野生群體中的幾個等位基因.這種從性狀上難以區分的復等位基因稱為同等位基因.許多編碼同工酶的基因也是同等位基因.