遺傳印記技術不僅是一種生物學技術，而且是在涉及血緣分析和刑偵分析的民事領域也同樣被採用的分析技術，因而是牽涉到社會演化問題的一個關鍵領域。從生物學研究的角度看，由於人們對基因組織的發展，使我們對DNA多型性的解釋越來越完善，並使我們從中確認了每個生物具有的這種極端的獨特性。

基因組印記是指來自父方和母方的等位基因在透過精子和卵子傳遞給子代時發生了修飾，使帶有親代印記的等位基因具有不同的表達特性，這種修飾常為DNA甲基化修飾，也包括組蛋白乙醯化、甲基化等修飾。在生殖細胞形成早期，來自父方和母方的印記將全部被消除，父方等位基因在精母細胞形成精子時產生新的甲基化模式，但在受精時這種甲基化模式還將發生改變；母方等位基因甲基化模式在卵子發生時形成，因此在受精前來自父方和母方的等位基因具有不同的甲基化模式。目前發現的印記基因大約80%成簇，這些成簇的基因被位於同一條鏈上的順式作用位點所調控，該位點被稱做印記中心(imprintingcenter,IC)。印記基因的存在反映了性別的競爭，從目前發現的印記基因來看，父方對胚胎的貢獻是加速其發育，而母方則是限制胚胎髮育速度，親代透過印記基因來影響其下一代，使它們具有性別行為特異性以保證本方基因在遺傳中的優勢。

印記基因的異常表達引發伴有複雜突變和表型缺陷的多種人類疾病。研究發現許多印記基因對胚胎和胎兒出生後的生長髮育有重要的調節作用，對行為和大腦的功能也有很大的影響，印記基因的異常同樣可誘發癌症。