回覆列表
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1 # 潘藝舟
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2 # 海之聲荊門店
結節硬化症是一種常染色體顯性遺傳病，此病具有一定的遺傳性。如果一方是純合子，那麼其子代一定會患病的，如果一方是雜合子，那麼子代有1/2可能患病，也就是說這種病會代代遺傳。
意見建議：你若懷孕了應進行遺傳諮詢。預防措施包括避免近親結婚、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等，防止結節硬化症患兒出生。
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3 # 眾觀醫學健康
會的 中醫論證該病病因病機：先天因素(胎中受驚，元陰不足)血滯心竅以及驚風之後，腎精不足、肝鬱化火、絡脈瘀阻等等結節性硬化症的治療以補腎填精，疏肝清熱，活血化瘀，升發之氣，培補後天，借陰經主令之時，緩緩填補腎精，改善全血微迴圈，使腦部供氧、供血得到改善，心血不遂而瘀、瘀則經絡不通、痰阻血瘀上擾清竅等等運用消結通三湯該療法治療可以告別終身用藥的痛苦，從而重新迴歸正常生活。
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4 # 曇花一現94507
結節性硬化症是有可能遺傳的，結節性硬化是一種常染色體顯性遺傳的神經面板綜合徵，也有散發病例，多由外胚葉組織的器官發育異常，可出現腦、面板、周圍神經、腎等多器官受累，臨床特徵是面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智慧減退。目前尚缺乏有效手段治癒疾病，也無法準確預測疾病的病程和嚴重程度，但經過嚴密的監測和適當的治療，患者壽命可不受影響。
單基因病和PGT-M（原PGD）：結節性硬化症的遺傳和阻斷
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病名（中文 / 英文）：
結節性硬化症 / Tuberous sclerosis complex
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遺傳模式：
常染色體顯性遺傳
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常染色體顯性的遺傳規律及子代患病機率：
A為致病性的突變基因，a為正常基因，攜帶AA和Aa均會患病，與性別無關。
父母（AA+aa）=兒女（Aa），100%患病；
父母（Aa+aa）=兒女（Aa+aa），50%患病、50%正常；
父母（Aa+Aa）=兒女（AA+Aa+aa）,75%患病、25%正常；
父母（Aa+AA）=兒女（Aa+AA），100%患病。
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因突變而致病的基因（不包括罕見或未明確基因）：
TSC1，位於9號染色體長臂34.13區域；
TSC2，位於16號染色體短臂13.3區域。
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發病率：
1/6000
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家族遺傳史：
極可能明確。
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遺傳阻斷方式：
PGT-M（原PGD）
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基本流程：
1. 經臨床診斷確診或高度疑似為“結節性硬化症”；
2. 經基因檢測發現與“結節性硬化症”有關的基因確有突變；
3. 透過家族遺傳史調查和家系驗證，確認突變基因的致病性；
4. 行IVF+ICSI獲得囊胚；
5. 行PGT-M（原PGD）篩選出可移植胚胎（染色體數目正常，且不存在患病可能）；
6. 胚胎移植，妊娠成功；
7. 移植後16-20周行羊水穿刺，透過基因檢測再次確認胎兒未攜帶突變基因或不存在患病可能；
8. 持續妊娠直至分娩。
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其他重要的注意事項：
任何單基因遺傳病均有極小機率由基因的新發突變而導致，而患者的父母往往都是正常的。
單基因遺傳病大多都是罕見病。
消費級基因檢測沒有臨床診斷的意義，更不能為是否行PGT-M（原PGD）提供依據。
確診單基因病的正確方法是先“臨床診斷”，再“基因檢測”，最後“家系驗證”。
“基因檢測”和“家系驗證”的目的是為“PGT-M（原PGD）”提供證據，以評估阻斷的必要性和可行性。
“家系驗證”是對家族中同類患者（先證者）或疑似攜帶者進行基因檢測，以確認基因突變的致病性及位點。血緣越近，結果越準確。
並非所有的基因突變都會致病，實際上，大多數突變是良性的、無義的、不會致病的。
行PGT-M（原PGD）時，只能靶向地篩選“攜帶致病性突變基因”的胚胎，但無法甄別其他未被明確的基因突變和新發的基因突變。
行PGT-M（原PGD）後，胚胎是否可移植至少須符合兩個原則。一，胚胎染色體數目正常；二，不會患病。
在某些遺傳模式下，胚胎僅攜帶一個致病性突變基因並不會患病，而為了獲得完全不攜帶致病性突變基因的胚胎意味著更多的醫療週期和醫療費用。所以，建議患者家庭結合自身實際情況和醫囑，量力而行。
小部分單基因遺傳病會因為突變基因位點的特殊性，使PGT-M（原PGD）的難度增加，並且有可能出現錯誤的結果。當然，你的醫生會事先告訴你這一點，並由你決定是否繼續行PGT-M（原PGD）。
小部分醫療機構會在患者家庭無法透過“家系驗證”，甚至缺少“先證者”的情況下，為患者行PGT-M（原PGD）。但前提是患者已經簽署了相關《知情同意書》，瞭解到在這種情況下行PGT-M（原PGD）有可能出現錯誤的結果。