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  • 1 # 兒童骨科醫生邱俏峰

    結節性硬化是一種遺傳病,是由父母一方遺傳來的,一般男性比較多,男女比例大約2:1。

    結節性硬化會造成多個系統損害:例如骨骼系統,心血管系統,呼吸系統,面板軟組織,神經系統等。

    1、面板損害 口鼻三角區皮脂腺瘤,對稱分佈,淡紅色或者紅褐色,可以看到很多小丘疹,用棉籤壓迫會稍褪色。如果有3個以上的色素脫失斑和甲床下纖維瘤,則為這種病的特徵性面板損壞。

    2.神經系統損害 (1)多種多樣的癲癇發作(2)會出現智力減退、情緒不穩、行為幼稚、易衝動和思維紊亂,智慧減退者幾乎都有癲癇發作,早發癲癇者易出現智慧減退 (3)少數會出現單癱、偏癱、截癱、腱反射亢進。

    3.眼部症狀,如視網膜膠質瘤。還可以有小眼球、突眼、青光眼、晶體混濁、白內障、玻璃體出血、色素性視網膜炎、視網膜出血和原發性視神經萎縮等問題。

    4.心肺腎損害,心臟病變可以引起個別患病的孩子在嬰兒期就發生死亡。 還有其他臟器損害。

    5.拍X片可以發現骨質硬化,也有骨骼囊性變的情況;有些出現脊柱裂和多趾(指)畸形。

    治療:可以藥物控制,但無法治癒,保持平和心態,積極配合治療,適當運動,加強鍛鍊,遵醫囑,合理用藥,定期複查。忌:油膩性食物,酒精性飲品。

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