對於乳腺癌患者來說，目前常見的基因檢測包括HER2檢測，BRCA等易感基因檢測，靶向用藥為目的的多基因檢測。HER2檢測用來指導能否使用抗HER2抑制劑，因為某些醫院只能做免疫組化，但是免疫組化結果不確定，則需要進行基因檢測幫助確定。BRCA等易感基因檢測則是用來幫助患者確定是否存在致病的胚系突變，一旦存在胚系致病突變。是有可能遺傳給後代，甚至出現第二癌的風險大大提高。

對於乳腺癌的患者，做基因檢測主要是用於預後判斷及選擇治療方式，目前針對乳腺癌患者的基因檢測主要有HER2和BRCA基因的檢測。

HER2基因定位於17號染色體上，乳腺癌患者中20-30%基因檢測為該基因擴增（即平常所說的HER2陽性）。HER2陽性乳腺癌具有浸潤性強、無病生存期短、易復發和轉移等特點。根據HER2基因的檢測結果，結合雌激素、孕激素和Ki-67的表達情況，用於指導選擇乳腺癌的治療方法。

其中抗HER2治療（曲妥珠單抗）的前提就是HER2陽性。HER2的生物機制和赫賽汀的藥理見如影片。

BRCA1基因位於17號染色體，BRCA2基因位於13號染色體，主要參與DNA斷裂的修復。檢測BRCA1、BRCA2基因除了可以判斷是否可以靶向藥物奧拉帕尼外還能瞭解是否為遺傳性乳腺癌。

針對激素受體陰性、HER2擴增陰性的三陰性乳腺癌患者，可以檢測BRCA基因突變情況，指導PARP抑制劑奧拉帕尼的使用。主要作用機制如下：

簡要而言即：DNA斷裂的修復分為單鏈修復和雙鏈修復。前者主要有PARP酶參與完成，後者由BRCA1/2參與完成。當BRCA因基因缺陷，無法及時修復錯誤基因，則主要依賴PARP酶完成修復功能，若此時引入PARP酶抑制劑（如奧拉帕尼）可以起到合成致死作用（再簡要而言就是兩條修復途徑都被阻斷，從而無法完成DNA的修復，導致DNA斷裂，細胞致死）。

BRCA突變會導致DNA損傷修復功能較弱，從而導致DNA錯誤的累積。這種突變呈顯性遺傳，因此攜帶BRCA（疑似）致病突變的個體較不攜帶人群，患遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合徵的風險更高。

乳腺癌是威脅中國女性健康的頭號惡性腫瘤，每年新發病例超過30萬例，7萬患者死於乳腺癌，而且發病人群不斷年輕化。

慶幸的是，隨著醫療的發展進入“精準醫療”時代，透過採用個體化的精準治療手段，乳腺癌已成為目前治癒效果最好的腫瘤。

在精準醫療時代，精準治療的先決條件是精準診斷。乳腺癌主要先透過基因檢測等手段進行精準診斷，明確乳腺癌的分子分型，醫生再根據分型和分期“對症下藥”。基因檢測，對於乳腺癌預防、治療、預後具有重要意義。

明確乳腺癌患者的基因攜帶情況，為乳腺癌患者的復發風險評估提供參考，指導個體化的治療，為判斷乳腺癌患者的親屬是否存在乳腺癌患病風險提供參考。具體指：

① 預測風險、評估預後，根據風險指數為術後是否需要輔助化療提供重要的依據；

②指導個體化的治療，比如her-2陽性需要給予曲妥珠單抗赫賽汀，或者拉帕替尼來進行靶向治療；

乳腺癌精準醫療包括了精準診斷、精準手術、精準治療和精準用藥，而從治療方法來看，更強調綜合治療，包括手術治療、內科治療、內分泌治療藥物、靶向治療藥物、放射治療、新輔助治療、免疫治療等等。醫生會根據每個患者不同的分期、分型給出個體化、規範化的綜合治療方案，提高治療效果。

乳腺癌並非一種單一的疾病，一般而言，乳腺癌可以根據 ER、PR、HER2、Ki67 等指標的不同分為 LuminalA， LuminalB， HER2 陽性和三陰性 4 種類型。不同型別的用藥和預後效果存在巨大差異。有的乳腺癌患者可以進行內分泌治療，而有的患者應該採用靶向治療，即便是靶向治療，依然可以分出很多個小類別。全面檢測腫瘤患者攜帶的藥物相關基因突變，醫生才能為患者選擇最適合的靶向藥物，實現腫瘤的精準用藥。

目前，乳腺癌基因檢測主要有： 21 基因與 70 基因預後分型

21 基因復發分數（RS）分型

檢測乳腺癌腫瘤組織中 21 個不同基因的表達水平，包含 16 個乳腺癌相關基因和 5 個參考基因，該檢測能夠提供個體化的治療效果預測和 10 年復發風險的預測。透過檢測 21 個基因的表達，觀察它們之間的相互作用來判斷腫瘤特性，從而可預測乳腺癌復發指數以及接受化療的效益比。

70 基因預後分型

利用基因晶片技術檢測 70 個與細胞增殖、侵襲、轉移、血管新生等相關的目標基因的表達，評估早期年輕乳腺癌患者預後。該預後分型可以減少淋巴結陰性年輕乳腺癌患者接受不必要輔助治療的機率，對 ER 陽性和 ER 陰性、淋巴結陰性的早期乳腺癌有預測意義。