染色體病即染色體異常，故而導致基因表達異常機體發育異常。染色體畸變的發病機制不明，可能由於細胞分裂後期染色體發生不分離或染色體在體內外各種因素影響下發生斷裂和重新連線所致。

病因：

1、物理因素：人類所處的輻射環境，包括天然輻射和人工輻射。

2、化學因素：人們在日常生活中接觸到各種各樣的化學物質，有的是天然產物，有的是人工合成，它們會透過飲食、呼吸或面板接觸等途徑進入人體，而引起染色體畸變。

3、生物因素：當以病毒處理培養中的細胞時，往往會引起多種型別的染色體畸變，包括斷裂、粉碎化和互換等。

4、母齡效應

5、遺傳因素

6、自身免疫性疾病：自身免疫性疾病似乎在染色體不分離中起一定作用，如甲狀腺原發性自身免疫抗體增高與家族性染色體異常之間有密切相關性。

解決染色體異常生育問題

要解決染色體異常帶來的生育問題，只有利用第三代試管嬰兒技術對胚胎進行篩查診斷，也就是試管嬰兒PGS/PGD技術。生殖醫學中心專家將對胚胎的染色體進行篩查診斷，挑選出沒有任何疾病的健康胚胎再人工植入到子宮裡。十分適用於幫助篩選胚胎染色體異常，幫助解決因胚胎基因異常引起的不孕或流產，以及對平衡易位的夫婦選擇基因平衡的胚胎進行移植等。