罕見病的發病機制比較複雜，約有80%的罕見 病是由遺傳缺陷引起，依據發病機制的差異，可採 取不同的治療策略。罕見病的治療主要有飲食治 療、藥物治療、手術治療、骨髓移植治療和基因治療 等多種方法。在基因水平對各種罕見疾病進行精 準治療，是目前醫學研究的重點，也是未來相關新 藥研究開發的重要方向之一。

基因治療，是指對基因進行糾正或置換突變致病基因的一種治療方法。將目的基因導人靶細胞內，與宿主細胞染色體整合成宿主遺傳物質的一部 分，或不與染色體整合而位於染色體外，均能在細 胞中得到表達，從而達到治療疾病的作用。新興的 基因編輯技術的興起，增加和擴寬了基因治療在疾病治療中的應用。基因治療策略的選擇對於疾病治療的成功至關重要。根據不同的病因和病理變化可採用不同 的治療策略。

自2006年以來，基因治療在醫學研究領域取得 很多進展，安全性和有效性有了很大提升。目前已 經在多種疾病治療中取得了成果，如囊性纖維化、血友病、惡性腫瘤隨、神經變性疾病、傳染病和嚴重的病毒感染(如艾滋病)等。隨著CRISPR技術的蓬勃興起，透過基因編輯技術有望達到根治疾 病的目的，這種新興的基因治療方式是目前研究的一大熱點。

80%以上的罕見病是基因缺陷導致。

雖然罕見病的發生率比較低，但是種類繁多，國際確認的罕見病就有7000種以上，約佔人類疾病的10%。80%以上的罕見病是由於基因缺陷所導致的，具有遺傳性。

謝謝邀請。 基本上所有的罕見病都可以歸結為3種類型：基因缺陷導致的只是其中一個，這種缺陷大多數與遺傳基因有關，另外一類是由於外部因素造成的基因缺陷，例如，被某些病毒感染，導致一些基因被破壞，還有就是某些藥物治療，由於劑量不當也可能會使一些基因不能正常發揮作用，造成基因缺陷。 第三類是原因不明的疾病，例如通常說的“漸凍人”。原因不明就無法著手治療，無論對醫生還是對患者，這類疾病是最可怕，最棘手的。好在現代醫學科研發展日新月異，今天不能治療的疾病不等於以後也沒法治癒。總之要有信心，相信人類科技的發展總有一天會解決一切棘手的問題。