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地貧遺傳嗎?患病期間有哪些症狀?
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  • 1 # 執業藥師yang

    地中海貧血是可以遺傳的,由於遺傳的基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足所導致的貧血或病理狀態。

    如果您做了地中海貧血篩查後,檢測屬於地中海貧血,那寶寶們最好都有做相應的篩查,看看是否有地貧。

    如果您做了篩查後,檢測不屬於地中海貧血,也不代表沒有攜帶地貧基因,或者不能排除您的配偶是否攜帶有地貧基因。寶寶們如果有貧血表現,最好也做一下地貧篩查。

    地中海貧血的症狀根據病情輕重,可以將地貧分為以下3型。

    1.輕型

    表現為輕度貧血或無症狀,一般多是在調查家族史時才發現。

    2.中間型輕度到中度貧血,該類患者大多可存活到成年。3.重型

    重型地貧患者,大多出生幾天後就出現貧血、肝脾腫大並呈現進行性加重,黃疸,伴有發育不良,重型地貧患者多有特殊表現:頭大、馬鞍鼻、眼距增寬、前額突出以及兩頰突出。其中,典型的表現為臀狀頭,長骨可骨折。少數患者可在肋骨及脊椎之間發生胸腔腫塊,亦可見膽石症和下肢潰瘍等。

    根據這三種描述就可知道,重型地貧的症狀非常明顯和嚴重,很容易被發現。不容易被發現的是輕型和中間型。

    而且,輕型地貧一般無需特殊治療,中間型和重型患者多需要進行多種特殊治療。目前輸血和去鐵治療仍是最重要的治療方法之一。

    地中海貧血的診斷

    通常情況下,根據臨床特點和實驗室檢查,再結合陽性家族史,一般可作出診斷。有條件的話,最好做基因診斷。

    因為地貧的各種型別和複合體非常複雜,而且個體的基因調控水平有很大差異。即便是相同的基因突變,患者的臨床表現也很可能大有不同。實驗室檢查結果也會有差異。所以一般要進行遺傳學和分子生物學檢查才能最後確診。透過遺傳學檢查,可確定患者是否純合子、雜合子以及雙重雜合子等。

  • 2 # 美女藥師伴你健康行

    如果夫妻雙方檢查有人患地貧,建議讓寶寶們都做一下篩查。

    地中海貧血是一組遺傳性溶血性貧血的疾病,雖然地中海貧血全球範圍都有,但主要高發於地中海地區,所以稱之為地中海貧血。在中國四川、廣東、廣西地區較為常見。

    地中海貧血屬於一種難以治療的遺傳性疾病,在婚前如果能夠清楚自己的遺傳背景,並在產前做好地平的篩查和診斷,就可以清楚的把下一代患重型地貧的機率降至最低。

    地中海貧血新生兒剛出生時無特別明顯的症狀,與大部分正常的新生兒無異。隨著年紀的增長一些特徵也會表現出來:

    輕度地中海貧血:與正常人沒有太大的區別,有些人有輕度的貧血有些人沒有,可以透過調查家族史發現,

    中度地中海貧血:中度地貧患者有輕度到中度的貧血,大多患者從形象方面與正常人無異,絕大多數人可以存活至成年。

    重度地中海貧血:出生後不久就出現貧血,肝脾腫大進行性加重,並有發育不良。重度地貧患者特殊表現為:頭大、眼距增寬、前額突出、兩頰突出、馬鞍鼻;重度地貧患者典型表現為:臀狀頭,長骨可骨折。常見併發症有急性心包炎、繼發性脾功能亢進與繼發性血色病。大多重度地貧者幼兒期就會夭折。

    地中海貧血如何治療?

    地中海貧血目前還沒有特效藥治療,目前有效的方法是定期輸血糾正貧血。

    地貧患者往往體虛要注意保暖謹防感冒;多呼吸新鮮空氣,適當得進行體育鍛煉增強體抗力;飲食的營養同樣要注意,避免食用辛辣刺激、生冷、油膩等食物;精神的調整也相當重要,對於虛腦血虛的預防有重要的意義。

  • 3 # 婦產科醫生畢一鳴

    地中海貧血也稱海洋性貧血,是一類由於常染色體遺傳性缺陷引起的溶血性貧血。

    在中國廣東、廣西、貴州、四川等地區多見此病。

    第三胎懷孕34周建議做地中海貧血篩查,前兩胎寶寶需要一起做一下篩查嗎?

    如果夫妻雙方有一方或者雙方攜帶有地中海貧血致病基因,或者為地中海貧血的病人,前兩胎寶寶也需要一起做篩查。

    地貧遺傳嗎?

    剛剛提到地貧是遺傳性疾病,當然有遺傳的傾向。

    患病期間有哪些症狀?

    地中海貧血因症狀的輕重程度不同,可分為三種類型:

    一、重型:

    出生數日即出現貧血,肝脾腫大進行性加重,黃疸,並有發育不良,常見併發症有,急性心包炎,繼發性脾功能亢進等。

    二、中間型:

    輕度至中度貧血 ,患者大多可存活至成年,多有乏力、頭暈、耳鳴、食慾下降、抵抗力低下等症狀。

    三、輕型:

    輕度貧血或無症狀,一般在調查家族史時發現。

    地貧的預防:

    地中海貧血的預防,廣泛有效地開展,遺傳諮詢與產前診斷,為最有效的預防手段,尤其要在多發區普及預防宣傳,中國產前診斷方法已達國際水平。

    地貧的治療:

    輕型地中海貧血無需特殊治療,中間型和重型地中海貧血應採取積極的治療方法。

    1、一般治療:

    注意休息和營養,積極預防感染,適當補充葉酸和維生素e。

    2、主要治療:

    輸血和去鐵治療,在目前仍是重要的治療方法之一 。

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