白化病(Albinism) 一種面板及其附屬物色素缺乏的遺傳病。可分全身性白化病和區域性性白化病兩種，以前者最為常見。患者面板呈白色，毛髮銀白或淡黃色；虹膜呈淡紅色或淡灰色，半透明，瞳孔淡紅，視網膜無色素、羞光，眼球震顫，視力下降；病人對Sunny很敏感，日曬後，面板可增厚併發生鱗狀上皮癌。白化病的發病是由於黑色素代謝障礙所致。下常人體內的黑色素由黑色素細胞合成，黑色素細胞內有黑素小體，它含有酪氨酸酶，這種酶能將酪氨酸轉變成黑色素。白化病患者體內黑色素細胞數目正常，細胞內也有黑素小體，但由於控制酪氨酸酶的基因發生突變，不能合成酪氨酸酶，於是黑素小體中酪氨酸酶缺乏，不能使酪氨酸轉變成黑色素，從而導致面板、粘膜、毛髮、眼等白化。白化病有多種遺傳方式。全身性白化病屬常染色體隱性遺傳方式。區域性白化病為常染色體顯性遺傳，眼白化病（面板、毛髮均正常）可為X伴性隱性或常染色體隱性遺傳。白化病遍及全世界，總髮病率為1/10000～1/20000。對白化病目前尚無有效的治療方法，因此應以預防為主。禁止近親結婚是重要的預防措施之一。對此病也可作產前診斷。在妊娠4～5個月時，透過胎兒鏡取胎兒一小塊面板，在電子顯微境下檢查胎兒是否為白化病，以避免患兒的出生，達到優生的目的。 基本病理改變： 表皮中黑素細胞數量正常，多巴反應陽性但無或僅有少量黑素顆粒， 臨床特點： a.先天性遺傳性面板、毛髮及眼睛色素缺乏. b. 由於色素缺乏，毛細血管顯露而使面板呈粉紅色， c. 毛髮纖細而呈白色或淡黃色， d. 對紫外線高度敏感易發生日光皮炎、光化性唇炎及面板腫瘤等， e.畏光， 臨床鑑別診斷 白癜風 白細胞異常白化綜合症 別名 白斑病(Leucopathia) 先天性色素缺乏（Achromia congenitalis） 如何區分白化病與白癜風? 白化病與白癜風均屬於色素障礙性面板病。二者都是以面板出現白斑為主要臨床表現，無明顯癢痛感覺。但白化病與白癜風是截然不同的兩種疾病。臨床多從如下幾方面來區分： (1)發病年齡 白化病自出生時就有明顯的“變白”表現；而白癜風為後天發生，可開始於任何年齡，但以20歲以前發病人數最多。 (2)家簇史 白化病有典型的家族遺傳史；白癜風的發病與遺傳有一定關係，但無大量的統計資料來證實，中國學者報告白癜風與遺傳有關聯者僅佔3.9%～10.7%。 (3)好發部位 泛發性白化病是全身的面板、毛髮及眼睛均變白；白癜風可發生在任何部位，但好發於暴露及皺褶部位。 (4)白斑特點 白化病的面板全部變白，毛髮呈白色或淡黃色，眼睛缺乏色素，畏光，白天視物不清；白癜風的白斑僅限於區域性，邊緣清楚，周邊色素稍深，白斑中有的散在島嶼狀色素區，白斑大小、形態不一，物理刺激可誘發新的白斑或使原有白斑擴大。白斑上的毛髮可以變白或者不白。 (5)病理檢查 取患者面板組織製成切片，在顯微鏡下觀察：白化病患者表皮黑色素完全消失；而白癜風患者白斑區黑色素減少或完全消失，而邊緣則黑色素相對增加。 (6)治療 白化病藥物治療無效，僅能透過物理方法遮光以減輕患者不適症狀；白癜風透過使用光敏性藥物、激素及中藥等治療後白斑會減弱甚至消失。 白化病人應該注意些什麼? 白化病是一種遺傳性面板病，治療上沒有確切有效的方法。白化病人應注意以下幾方面：①避免強烈的日光照射；②注意保護眼睛；③避免近親結婚。 科學家研究出一種用轉基因技術改變動物毛髮顏色的方法，將來有可能成為新型的染髮手段，也可用於治療禿頂、白化病等。 日前出版的英國《新科學家》雜誌報道，美國一家生物技術公司的科學家已經成功地使實驗鼠長出綠色熒光的毛。他們從水母體內提取出製造綠色熒光蛋白質的基因，將它與經過基因改造的腺病毒相結合，然後製成溶液，再把經過軟化處理的實驗鼠面板泡在溶液中。腺病毒起到載體的作用，把熒光蛋白基因轉移到實驗鼠的面板毛囊裡，促使毛囊製造出帶熒光蛋白質的毛，新生出的毛在藍光照射下會發出綠色熒光。科學家再把浸泡後的面板移植給身上沒有毛的實驗鼠，發現毛正常生長，並向各個方向擴張。有關成果發表在美國《國家科學院通報》上。 科學家說，人的頭髮顏色與基因有關，將來有可能住頭髮上抹一些乳液，就能調節毛囊中色素基因的開與關，從而改變頭髮的顏色，或使老年人的白髮恢復色澤。當然現在只是一個開始，有關技術付諸實用還需要較長的時間。 動物患白化病的原因是缺少一種關鍵的酶。研究人員下一步計劃用白化的實驗鼠做實驗，透過新增製造這種酶的基因，使其毛髮產生色澤。類似的技術還可能用於治療禿頂，不過在此之前，科學家還要更深入地瞭解造成禿頂的基因機制。
白化病(Albinism) 一種面板及其附屬物色素缺乏的遺傳病。可分全身性白化病和區域性性白化病兩種，以前者最為常見。患者面板呈白色，毛髮銀白或淡黃色；虹膜呈淡紅色或淡灰色，半透明，瞳孔淡紅，視網膜無色素、羞光，眼球震顫，視力下降；病人對Sunny很敏感，日曬後，面板可增厚併發生鱗狀上皮癌。白化病的發病是由於黑色素代謝障礙所致。下常人體內的黑色素由黑色素細胞合成，黑色素細胞內有黑素小體，它含有酪氨酸酶，這種酶能將酪氨酸轉變成黑色素。白化病患者體內黑色素細胞數目正常，細胞內也有黑素小體，但由於控制酪氨酸酶的基因發生突變，不能合成酪氨酸酶，於是黑素小體中酪氨酸酶缺乏，不能使酪氨酸轉變成黑色素，從而導致面板、粘膜、毛髮、眼等白化。白化病有多種遺傳方式。全身性白化病屬常染色體隱性遺傳方式。區域性白化病為常染色體顯性遺傳，眼白化病（面板、毛髮均正常）可為X伴性隱性或常染色體隱性遺傳。白化病遍及全世界，總髮病率為1/10000～1/20000。對白化病目前尚無有效的治療方法，因此應以預防為主。禁止近親結婚是重要的預防措施之一。對此病也可作產前診斷。在妊娠4～5個月時，透過胎兒鏡取胎兒一小塊面板，在電子顯微境下檢查胎兒是否為白化病，以避免患兒的出生，達到優生的目的。 基本病理改變： 表皮中黑素細胞數量正常，多巴反應陽性但無或僅有少量黑素顆粒， 臨床特點： a.先天性遺傳性面板、毛髮及眼睛色素缺乏. b. 由於色素缺乏，毛細血管顯露而使面板呈粉紅色， c. 毛髮纖細而呈白色或淡黃色， d. 對紫外線高度敏感易發生日光皮炎、光化性唇炎及面板腫瘤等， e.畏光， 臨床鑑別診斷 白癜風 白細胞異常白化綜合症 別名 白斑病(Leucopathia) 先天性色素缺乏（Achromia congenitalis） 如何區分白化病與白癜風? 白化病與白癜風均屬於色素障礙性面板病。二者都是以面板出現白斑為主要臨床表現，無明顯癢痛感覺。但白化病與白癜風是截然不同的兩種疾病。臨床多從如下幾方面來區分： (1)發病年齡 白化病自出生時就有明顯的“變白”表現；而白癜風為後天發生，可開始於任何年齡，但以20歲以前發病人數最多。 (2)家簇史 白化病有典型的家族遺傳史；白癜風的發病與遺傳有一定關係，但無大量的統計資料來證實，中國學者報告白癜風與遺傳有關聯者僅佔3.9%～10.7%。 (3)好發部位 泛發性白化病是全身的面板、毛髮及眼睛均變白；白癜風可發生在任何部位，但好發於暴露及皺褶部位。 (4)白斑特點 白化病的面板全部變白，毛髮呈白色或淡黃色，眼睛缺乏色素，畏光，白天視物不清；白癜風的白斑僅限於區域性，邊緣清楚，周邊色素稍深，白斑中有的散在島嶼狀色素區，白斑大小、形態不一，物理刺激可誘發新的白斑或使原有白斑擴大。白斑上的毛髮可以變白或者不白。 (5)病理檢查 取患者面板組織製成切片，在顯微鏡下觀察：白化病患者表皮黑色素完全消失；而白癜風患者白斑區黑色素減少或完全消失，而邊緣則黑色素相對增加。 (6)治療 白化病藥物治療無效，僅能透過物理方法遮光以減輕患者不適症狀；白癜風透過使用光敏性藥物、激素及中藥等治療後白斑會減弱甚至消失。 白化病人應該注意些什麼? 白化病是一種遺傳性面板病，治療上沒有確切有效的方法。白化病人應注意以下幾方面：①避免強烈的日光照射；②注意保護眼睛；③避免近親結婚。 科學家研究出一種用轉基因技術改變動物毛髮顏色的方法，將來有可能成為新型的染髮手段，也可用於治療禿頂、白化病等。 日前出版的英國《新科學家》雜誌報道，美國一家生物技術公司的科學家已經成功地使實驗鼠長出綠色熒光的毛。他們從水母體內提取出製造綠色熒光蛋白質的基因，將它與經過基因改造的腺病毒相結合，然後製成溶液，再把經過軟化處理的實驗鼠面板泡在溶液中。腺病毒起到載體的作用，把熒光蛋白基因轉移到實驗鼠的面板毛囊裡，促使毛囊製造出帶熒光蛋白質的毛，新生出的毛在藍光照射下會發出綠色熒光。科學家再把浸泡後的面板移植給身上沒有毛的實驗鼠，發現毛正常生長，並向各個方向擴張。有關成果發表在美國《國家科學院通報》上。 科學家說，人的頭髮顏色與基因有關，將來有可能住頭髮上抹一些乳液，就能調節毛囊中色素基因的開與關，從而改變頭髮的顏色，或使老年人的白髮恢復色澤。當然現在只是一個開始，有關技術付諸實用還需要較長的時間。 動物患白化病的原因是缺少一種關鍵的酶。研究人員下一步計劃用白化的實驗鼠做實驗，透過新增製造這種酶的基因，使其毛髮產生色澤。類似的技術還可能用於治療禿頂，不過在此之前，科學家還要更深入地瞭解造成禿頂的基因機制。