神經纖維瘤又名纖維化軟疣、橡皮病樣神經瘤，是一種遺傳性全身性神經外胚葉異常性疾病，屬常染色體顯性遺傳，但外顯率不一，約25%～50%患者有陽性家族史。本病面板特徵為色素斑和多發性神經纖維瘤。 本病患者中60%智力減退，其餘則正常。神經纖維瘤多發於男性患者，多在青春期發病。面板色素斑亦稱咖啡斑，常出生時即有，少數生後不久出現，常多發，多見於面和軀幹，不規則散在分佈，淡棕色至暗褐色，大小形狀不一，有診斷價值，多發性神經纖維瘤常於咖啡斑後發，多發生於少年期，主要發於軀幹，自黃豆至葡萄或鴿蛋大小，觸之柔軟，形狀為突出皮面之半球形或有蒂的腫瘤，可用指尖將瘤頂壓入皮內，當壓力去除後，恢復原狀。本病患者中約有5%～10%有口腔損害，於上顎、頰粘膜，舌和唇部出現乳頭瘤或單側性巨舌。30%～46%患者有神經系統症狀，可引發癲癇等病。 神經纖維瘤病 [概述] 神經纖維瘤病是一種少見的遺傳性疾病，其特徵是面板色素沈著斑和多發性神經纖維瘤。約25-50％患者有陽性家族史。患者可在生後不久面板即出現色素沈著斑，呈牛奶咖啡色，逐漸增多或擴大。有時皮損出現較遲，在發育期才開始發病，生理變化如發育、妊娠、經絕期、傳染病、精神刺激等均可使病情加重。病程緩慢，但到20-50歲時可發生惡變。本病見於世界各地，無性別、年齡和種族差異。一般不需要治療，除非嚴重影響美容和功能或有惡變時，才考慮手術治療。 [症狀體症] 1.面板色素斑：幾乎所有患者都有面板色素斑，呈淡棕色至暗褐色，或咖啡色（牛奶咖啡斑），大小數目不等，腋窩部可於雀斑樣色素沈著； 2.多發性面板結節：數個至數十個甚至數百個，主要分佈於軀幹部，常突出皮面呈半球狀或圓錐狀、淡紅色或紫紅色，大小不等，觸之柔軟如疝樣； 3.口控損害：表現為乳頭狀瘤或單側性巨舌； 4.內臟損害：由於顱內腫瘤，血管畸形或骨骼畸形，可引起智力減退、癲癇等神經系統症狀。腫瘤侵入骨骼，可引起脊柱側凸，消化道受累可引起胃腸出血或梗阻，還可引起內分泌異常 [診斷依據] 1.牛奶咖啡斑超過6個（每個直徑＞1．5cm）和／或出現腋窩雀斑； 2.多發性面板結節，質地柔軟，如疝樣； 3.口腔損害和內臟損害； 4.組織病理：腫瘤界限清楚，但無包膜，由神經鞘細胞和神經膜纖維組成，布丁染色陽性。 [治療原則] 1.對症治療：如抗癲癇、止痛劑； 2.手術治療：適於皮損嚴重妨礙美容，或腫瘤太大影響功能，或有疼痛並疑惡變等。必要時進行神經外科手術，切除疼痛的病源。 [療效評價] 1.治癒：手術治療後，腫瘤被切除，美容上滿意，或受壓器官功能正常或癲癇消失； 2.好轉：手術治療後，美容上部分滿意，受壓器官功能部分恢復，癲癇症狀明顯改善。 3.未愈：手術治療和抗癲癇治療均無效。 [專家提示] 本病是遺傳性疾病，其子女是50％可能發病，故應考慮絕育。同時應注意進行自我監測。如發現腫物短期迅速增大，可能有惡變。要及時去有條件的醫院診治。當出現嚴重合並症如顱內腫瘤、胃腸受累引起出血和腸梗阻或腹膜後巨大神經纖維瘤引起內臟受重壓等，需要手術時，必須和醫生合作。 神經纖維瘤病對小兒智力有影響嗎? 神經纖維瘤病是以神經系統多發性腫瘤、面板咖啡牛奶斑及其他臟器腫瘤為特點的神經面板綜合徵。 神經纖維瘤病是一種慢性進行性疾病，隨著年齡增長症狀逐漸增多。出生時就可以發現面板有一些不突出於面板表面、咖啡牛奶色、界限清楚、大小不等的色素斑。多見於軀幹或四肢，很少見於面部。隨著年齡增長，咖啡牛奶斑逐漸增多。面板還出現神經纖維瘤，大小不等，數目多少不等，常不伴有疼痛，多見於軀幹、四肢及頭皮。由於神經纖維瘤生長部位不同，症狀也可多種多樣，在小兒常有單發的顱內腫瘤。部分病兒可表現為驚厥、智力低下、語言和運動發育遲緩。同時也可有其他系統受累。 本病發生可能與胚胎髮育早期出現的變異有關，不易預防。所以當小兒面板有較多的咖啡牛奶斑，應到醫院進行詳細體格檢查和神經系統檢查，必要時做X線檢查，同時注意有無其他系統受累。 本病治療主要是針對所出現的症狀進行治療。當中樞神經系統和末梢神經系統的腫瘤有症狀時，需外科手術切除。 神經纖維瘤有什麼臨床表現，其手術原則是什麼？ 神經纖維瘤是由神經鞘細胞及纖維母細胞為主要成分組成的良性腫瘤，分單發與多發兩種。口腔頜面部神經纖維瘤常來自面神經和三叉神經，生長緩慢，常見於青年人。顏面部神經纖維瘤的表面面板有大小不一的棕色斑，或呈灰黑色小點狀或片狀病損。捫診時，面板內有多發性瘤結節，質地較硬，沿皮下神經分佈，呈念珠狀或叢狀。腫瘤來自感覺神經時，可有明顯觸痛。腫瘤在神經分佈的區域內，有時有結締組織異樣增生，面板鬆弛或摺疊下垂，遮蓋眼部，發生功能障礙及面部畸形。腫瘤質地柔軟，瘤體內血運豐富，一般不能壓縮。侵犯鄰近骨時，可引起畸形。頭面部多發性神經纖維瘤可伴有先天性枕骨缺損。多發性神經纖維瘤有遺傳傾向，為常染色體顯性遺傳，從其診斷來說，只要面板上的咖啡色或棕色斑塊大於1.5cm，有5~6個以上時即可確診為多發性神經纖維瘤。 神經纖維瘤一般行手術切除。小而侷限的神經纖維瘤可一次切除；巨大腫瘤只能作部分切除，以糾正畸形，改善功能障礙。因為腫瘤常與面板及基底粘連，並且血運十分豐富，含有血竇，手術時出血較多，而腫瘤質地較脆，不易用一般方法止血，故術前應充分備血，並選擇低溫麻醉。手術時銳性切除瘤體周圍組織，此法較鈍性分離快而出血較少。手術中應用電刀結紮雙側頸外動脈，以及應用經導管動脈栓塞技術（TAE）也有助於止血。
神經纖維瘤又名纖維化軟疣、橡皮病樣神經瘤，是一種遺傳性全身性神經外胚葉異常性疾病，屬常染色體顯性遺傳，但外顯率不一，約25%～50%患者有陽性家族史。本病面板特徵為色素斑和多發性神經纖維瘤。 本病患者中60%智力減退，其餘則正常。神經纖維瘤多發於男性患者，多在青春期發病。面板色素斑亦稱咖啡斑，常出生時即有，少數生後不久出現，常多發，多見於面和軀幹，不規則散在分佈，淡棕色至暗褐色，大小形狀不一，有診斷價值，多發性神經纖維瘤常於咖啡斑後發，多發生於少年期，主要發於軀幹，自黃豆至葡萄或鴿蛋大小，觸之柔軟，形狀為突出皮面之半球形或有蒂的腫瘤，可用指尖將瘤頂壓入皮內，當壓力去除後，恢復原狀。本病患者中約有5%～10%有口腔損害，於上顎、頰粘膜，舌和唇部出現乳頭瘤或單側性巨舌。30%～46%患者有神經系統症狀，可引發癲癇等病。 神經纖維瘤病 [概述] 神經纖維瘤病是一種少見的遺傳性疾病，其特徵是面板色素沈著斑和多發性神經纖維瘤。約25-50％患者有陽性家族史。患者可在生後不久面板即出現色素沈著斑，呈牛奶咖啡色，逐漸增多或擴大。有時皮損出現較遲，在發育期才開始發病，生理變化如發育、妊娠、經絕期、傳染病、精神刺激等均可使病情加重。病程緩慢，但到20-50歲時可發生惡變。本病見於世界各地，無性別、年齡和種族差異。一般不需要治療，除非嚴重影響美容和功能或有惡變時，才考慮手術治療。 [症狀體症] 1.面板色素斑：幾乎所有患者都有面板色素斑，呈淡棕色至暗褐色，或咖啡色（牛奶咖啡斑），大小數目不等，腋窩部可於雀斑樣色素沈著； 2.多發性面板結節：數個至數十個甚至數百個，主要分佈於軀幹部，常突出皮面呈半球狀或圓錐狀、淡紅色或紫紅色，大小不等，觸之柔軟如疝樣； 3.口控損害：表現為乳頭狀瘤或單側性巨舌； 4.內臟損害：由於顱內腫瘤，血管畸形或骨骼畸形，可引起智力減退、癲癇等神經系統症狀。腫瘤侵入骨骼，可引起脊柱側凸，消化道受累可引起胃腸出血或梗阻，還可引起內分泌異常 [診斷依據] 1.牛奶咖啡斑超過6個（每個直徑＞1．5cm）和／或出現腋窩雀斑； 2.多發性面板結節，質地柔軟，如疝樣； 3.口腔損害和內臟損害； 4.組織病理：腫瘤界限清楚，但無包膜，由神經鞘細胞和神經膜纖維組成，布丁染色陽性。 [治療原則] 1.對症治療：如抗癲癇、止痛劑； 2.手術治療：適於皮損嚴重妨礙美容，或腫瘤太大影響功能，或有疼痛並疑惡變等。必要時進行神經外科手術，切除疼痛的病源。 [療效評價] 1.治癒：手術治療後，腫瘤被切除，美容上滿意，或受壓器官功能正常或癲癇消失； 2.好轉：手術治療後，美容上部分滿意，受壓器官功能部分恢復，癲癇症狀明顯改善。 3.未愈：手術治療和抗癲癇治療均無效。 [專家提示] 本病是遺傳性疾病，其子女是50％可能發病，故應考慮絕育。同時應注意進行自我監測。如發現腫物短期迅速增大，可能有惡變。要及時去有條件的醫院診治。當出現嚴重合並症如顱內腫瘤、胃腸受累引起出血和腸梗阻或腹膜後巨大神經纖維瘤引起內臟受重壓等，需要手術時，必須和醫生合作。 神經纖維瘤病對小兒智力有影響嗎? 神經纖維瘤病是以神經系統多發性腫瘤、面板咖啡牛奶斑及其他臟器腫瘤為特點的神經面板綜合徵。 神經纖維瘤病是一種慢性進行性疾病，隨著年齡增長症狀逐漸增多。出生時就可以發現面板有一些不突出於面板表面、咖啡牛奶色、界限清楚、大小不等的色素斑。多見於軀幹或四肢，很少見於面部。隨著年齡增長，咖啡牛奶斑逐漸增多。面板還出現神經纖維瘤，大小不等，數目多少不等，常不伴有疼痛，多見於軀幹、四肢及頭皮。由於神經纖維瘤生長部位不同，症狀也可多種多樣，在小兒常有單發的顱內腫瘤。部分病兒可表現為驚厥、智力低下、語言和運動發育遲緩。同時也可有其他系統受累。 本病發生可能與胚胎髮育早期出現的變異有關，不易預防。所以當小兒面板有較多的咖啡牛奶斑，應到醫院進行詳細體格檢查和神經系統檢查，必要時做X線檢查，同時注意有無其他系統受累。 本病治療主要是針對所出現的症狀進行治療。當中樞神經系統和末梢神經系統的腫瘤有症狀時，需外科手術切除。 神經纖維瘤有什麼臨床表現，其手術原則是什麼？ 神經纖維瘤是由神經鞘細胞及纖維母細胞為主要成分組成的良性腫瘤，分單發與多發兩種。口腔頜面部神經纖維瘤常來自面神經和三叉神經，生長緩慢，常見於青年人。顏面部神經纖維瘤的表面面板有大小不一的棕色斑，或呈灰黑色小點狀或片狀病損。捫診時，面板內有多發性瘤結節，質地較硬，沿皮下神經分佈，呈念珠狀或叢狀。腫瘤來自感覺神經時，可有明顯觸痛。腫瘤在神經分佈的區域內，有時有結締組織異樣增生，面板鬆弛或摺疊下垂，遮蓋眼部，發生功能障礙及面部畸形。腫瘤質地柔軟，瘤體內血運豐富，一般不能壓縮。侵犯鄰近骨時，可引起畸形。頭面部多發性神經纖維瘤可伴有先天性枕骨缺損。多發性神經纖維瘤有遺傳傾向，為常染色體顯性遺傳，從其診斷來說，只要面板上的咖啡色或棕色斑塊大於1.5cm，有5~6個以上時即可確診為多發性神經纖維瘤。 神經纖維瘤一般行手術切除。小而侷限的神經纖維瘤可一次切除；巨大腫瘤只能作部分切除，以糾正畸形，改善功能障礙。因為腫瘤常與面板及基底粘連，並且血運十分豐富，含有血竇，手術時出血較多，而腫瘤質地較脆，不易用一般方法止血，故術前應充分備血，並選擇低溫麻醉。手術時銳性切除瘤體周圍組織，此法較鈍性分離快而出血較少。手術中應用電刀結紮雙側頸外動脈，以及應用經導管動脈栓塞技術（TAE）也有助於止血。