目前產前篩查通常是透過母血清標誌物檢測的，通常可以查出百分之六十到百分之七十的唐氏綜合症患兒，和神經管缺陷，是一種與創傷性的檢查。

對於胎兒染色體基因的異常，常用的檢測手段

人類的全基因組測序工作剛剛成型也就是才10幾年的時間，由於基因的複雜性，即便是常規給每個胎兒常規全基因組測序也並不能排出所有的基因病，同時這樣做也是不現實的。同時即便是基因檢測有異常，具體能造成多大的異常，是否會影響正常發育方面很多都是未知的，目前還存在很大難度的解讀困難。在加上很多疾病並不單純是基因的問題，孕期母親的疾病，感染，後天的環境都會產生複雜的影響，所以無法確保每個兒童都是健康的。

別的不說，就是正常出生無異常的新生兒，平均有7%左右的機率會出現後天的智力發育遲緩，這類兒童智商水平尚正常，但是屬於偏下水平。這也就是為什麼每個班裡的孩子總會有那麼幾個學習跟不上趟的孩子，不是孩子不用功，實在是硬體發育有問題。

孕期並不重點排出基因病，重點是排出影響更大的染色體疾病。目前的方案主要是產前篩查+部分產前診斷來降低新生兒出生缺陷。最常見的手段就是：

唐氏篩查

無創DNA

絨毛膜穿刺/羊水穿刺/臍血穿刺

他們的重點都是排查非整倍染色體異常（例如唐氏綜合徵），和染色體的微小變異引起的疾病，也可以排出已經明確診斷的單基因遺傳病。