正常的瞳孔為圓形，黑色透明，兩側等大，直徑約2.5毫米，除了生理調節變化外，若瞳孔直徑小於1.5毫米或大於5毫米，邊緣不規則，色澤異常，對光反應遲鈍或消失等，常常會預示著一些疾病的發生。

　　瞳孔呈白色見於白內障、虹膜睫狀體炎、青光眼、眼外傷、高度近視，或全身性疾病如糖尿病。如發現自己的瞳孔變白，應去眼科、內科做詳細檢查。

　　瞳孔呈青綠色常見於青光眼。正常眼球內具有一定的壓力，當眼壓過高發生青光眼時，可由於角膜霧狀水腫及眼內一系列改變，使瞳孔發出一種青綠色反光，眼球會變得像硬橡皮一樣，雙眼脹痛欲裂。

　　瞳孔呈紅色常見於眼外傷或某些眼內出血疾患。根據眼內出血的多少瞳孔可呈不同的形態，視力也有不同程度的損害

　一般來說，老年人瞳孔較小，而幼兒至成年人的瞳孔較大，尤其在青春期時瞳孔最大。近視眼患者的瞳孔大於遠視眼患者。情緒緊張、激動時瞳孔會開大，深呼吸、腦力勞動、睡眠時瞳孔就縮小。此外當有某些疾病，或使用了某些藥物時，瞳孔也會開大或縮小，如顱內血腫、顱腦外傷、大腦炎、煤氣中毒、青光眼等，或使用了阿托品、新福林、腎上腺素等藥物時，都可使瞳孔開大；腦橋出血、腫瘤、有機磷中毒、虹膜睫狀體炎等，或使用了匹羅卡品、嗎啡等藥物時，都可使瞳孔縮小。

阿托品等藥物可以擴散瞳孔，視光學中用來消除驗光過程中瞳孔反射的影響。另外LSD、可卡因等毒品也可導致瞳孔擴散。瞳孔擴散被用來判斷死亡。