男性多1條X染色體：也稱先天性睪丸發育不全綜合徵，發生率約為1/1000，其染色體組成為47條，即47，XXY。臨床上以睪丸和男性性徵發育不全為主要特徵，呈所謂“宦官樣體態”，表現為全身面板細膩，毛髮稀少，無鬍鬚、腋毛和陰毛，睪丸小如蠶豆、花生米或黃豆樣大，陰莖短小、勃起不能或不堅，音調尖細，喉結低平，乳房輕度發育。一般身材較高，身體多呈向心性肥胖，走路時身體左右晃動形同“企鵝樣”步態。無生育能力，精液檢查無活動精子。部分患者智力發育低於正常，顯示輕度智慧障礙。心理個性發育以不成熟性和被動性為著，表現為情緒冷漠、沉靜、膽怯、動作笨拙、做事優柔寡斷、較少交友、缺乏上進心和力量。對自身缺乏男子氣概經常感到不安，對性功能低下和無生育能力甚為焦慮，形成較大的心理壓力，有時可出現性犯罪或其它反社會行為，甚至會發生某些精神心理方面的障礙。 女性多1條X染色體：也稱為“X3綜合徵”或“超雌綜合徵”。發生率約為1/2000，染色體組成為47條，即47，XXX。這類患者軀體外形特徵不顯著，性徵發育如常，臨床中常不易被發現。多數可有不同程度的智力發育障礙。心理個性發育易受不良環境影響，從而導致人格偏離，可表現為倫理道德觀念淡薄、行為放蕩、粗野，甚至出現暴力、兇殺等社會行為或發生某些精神障礙。 其表現型應該是由兩種染色體共同決定的（在異常情況下）。
男性多1條X染色體：也稱先天性睪丸發育不全綜合徵，發生率約為1/1000，其染色體組成為47條，即47，XXY。臨床上以睪丸和男性性徵發育不全為主要特徵，呈所謂“宦官樣體態”，表現為全身面板細膩，毛髮稀少，無鬍鬚、腋毛和陰毛，睪丸小如蠶豆、花生米或黃豆樣大，陰莖短小、勃起不能或不堅，音調尖細，喉結低平，乳房輕度發育。一般身材較高，身體多呈向心性肥胖，走路時身體左右晃動形同“企鵝樣”步態。無生育能力，精液檢查無活動精子。部分患者智力發育低於正常，顯示輕度智慧障礙。心理個性發育以不成熟性和被動性為著，表現為情緒冷漠、沉靜、膽怯、動作笨拙、做事優柔寡斷、較少交友、缺乏上進心和力量。對自身缺乏男子氣概經常感到不安，對性功能低下和無生育能力甚為焦慮，形成較大的心理壓力，有時可出現性犯罪或其它反社會行為，甚至會發生某些精神心理方面的障礙。 女性多1條X染色體：也稱為“X3綜合徵”或“超雌綜合徵”。發生率約為1/2000，染色體組成為47條，即47，XXX。這類患者軀體外形特徵不顯著，性徵發育如常，臨床中常不易被發現。多數可有不同程度的智力發育障礙。心理個性發育易受不良環境影響，從而導致人格偏離，可表現為倫理道德觀念淡薄、行為放蕩、粗野，甚至出現暴力、兇殺等社會行為或發生某些精神障礙。 其表現型應該是由兩種染色體共同決定的（在異常情況下）。