48種遺傳代謝病主要分為三類，一是氨基酸代謝的異常；二是有機酸代謝的異常；三是脂肪酸氧化代謝異常。

遺傳代謝病，是對兒童危害極大的先天性疾病，即使是正常的父母也有生出遺傳代謝病患兒的可能。該疾病主要分為三大類，氨基酸代謝障礙類、脂肪酸氧化缺陷類和有機酸血癥類。

倘若得了遺傳代謝病，轉換通路受阻，體內毒物堆積，會導致相應的功能缺失或者發育異常，最終致殘或致死。

目前中國每年新生兒人口約為1600萬人，出生缺陷率5.6%，即每年新增出生缺陷患兒約90萬例，大概每40s出生一個缺陷兒。其中一部分是遺傳代謝病。目前發現的遺傳代謝病已逾16389種，新的遺傳病還在被不斷地發現和認識。常見遺傳代謝病為30餘種，總體發病率約為1/3000-1/5000。部分地區發病率甚至達到1/1000。

遺傳代謝病危害：

遺傳代謝病發病初期無特殊表現，臨床常規手段確診比較困難，有些遺傳代謝病在新生兒早期即可發病，部分疾病是在幼兒期，兒童期，青春期乃至成年期發病。在不同的發育階段會有不同的臨床表現，但來勢兇猛，死亡率高，常引起危及生命的嚴重後果，特別是新生兒時期的治療時機瞬時即逝，稍有不慎，就會對孩子造成不可逆的嚴重損傷，導致智力低下、終身殘疾，甚至死亡，對孩子本身、患兒家庭乃至社會都會造成嚴重損失。